زمینه و اهداف: بتاتالاسمی، اختلال توارثی همراه با کاهش یا عدم تولید زنجیره بتاگلوبین میباشد. هدف از این مطالعه شناسایی جهش های شایع و نادر بتاتالاسمی در شمالغرب کشورمان می باشد. این امر در تشخیص قبل از تولد این بیماری مفید خواهد بود.روش بررسی: یکصد بیمار غیر فامیل از استانهای آذربایجان شرقی و اردبیل که با روشهای بالینی به عنوان بیماران بتاتالاسمی شناخته شده بودند، انتخاب شدند که شامل 00 2 کروموزوم می باشند. جهش این کروموزومها توسط روشهای PCR-ARMS و تعیین توالی مورد بررسی قرار گرفت.یافته ها: هفده نوع جهش مختلف در این منطقه شناسایی گردید که جمعا 95٪ کل کروموزومهای مورد مطالعه را شامل می شوند. جهش (IVS-II-1 G®A) با 21٪، بیشترین فراوانی را دارا بود. سایر جهش ها عبارتند از :
IVS-I-110 (G®A) 18%, FSC-8/9 (+G) 14.5%, FSC-8 (-AA) 8%, IVS-I-1 (G®A) 7.5%, IVS-I-5 (G®C), FSC 44 (–C), Codon 15 (TGG®TGA), FSC 5 (–CT), IVS-I-6 (TC), IVS-II-848 (C®A), FSC 36/37 (–T), –28 (A®C), FSC 25/26 (+T), IVS-II-745 (C®G), FSC 16 (–C), IVS-I-25 (–25 bp del).
جهش در 5٪ کروموزومها ناشناخته باقی ماند.نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که شباهت ها و تفاوت هایی بین این منطقه با سایر مناطق ایران و کشورهای همسایه وجود دارد. این مطالعه جامعترین مطالعه در زمینه جهش های بتاتالاسی شمالغرب کشور می باشد و می تواند در تشخیص قبل از تولد بیماری بتاتالاسمی در شمالغرب کشور بسیار سودمند باشد .