مقدمه: مسیر انتقال پیام فسفاتیدیل اینوزیتول 3- کیناز (PI3K) تنظیم کننده طیف گسترده ای از فرایندهای مهم سلولی از جمله تکثیر سلولی، بقا، آپوپتوز، جنبش سلولی، مهاجرت سلولی و متابولیسم انسولین است. زیر واحد کاتولیتیکی آلفا انسانی بوسیله ژن فسفوتیدیل اینوزیتول 5، 4 بیس فسفات (PIK3CA) کد می شود. بر اساس اطلاعات ما این اولین گزارش در مورد پلی مورفیسم تکرار دی نولئوتید CA در ژن PIK3CA و ارتباط آن با سرطان می باشد. در این مطالعه پلی مورفیسم ریز ماهواره دو نوکلئوتید CA در اینترون 1 ژن PIK3CA بین بیماران سرطان پستان و افراد سالم تعیین و ارتباط بین تکرارهای CA با سرطان پستان مورد بررسی قرار می گیرد.روش بررسی: پژوهش حاضر یک مطالعه مورد شاهدی بود که بر روی 200 زن مبتلا به سرطان پستان و 200 زن سالم انجام شد. پس از استخراج DNA از خون افراد مورد مطالعه، توالی مورد نظر توسط تکنیک PCR تکثیر گردید و نمونه هایی با اندازهای متفاوت تعیین توالی شدند و به عنوان مارکر مورد استفاده قرار گرفتند. تعداد تکرار CA و توالی آن بوسیله الکتروفورز بر روی ژل پلی اکریل در مقایسه با مارکرهای تعین توالی شده به دست آمد.یافته ها: پنج طول متفاوت از تکرار CA بین 10 تا 14 تکرار و 10 ترکیب آللی (ژنوتیپ) مختلف در بین بیماران و افراد کنترل مشاهده شد. بیشترین فراوانی آللی در میان افراد بیمار و کنترل مربوط به آلل 13 تکرار بود. زنانی که حامل یک آلل یا دو آلل کوچک تر از 13 تکرار CA باشند به طور معناداری (P=0.003) در خطر فزاینده ای برای ابتلا به سرطان پستان قرار دارند (OR=2.05). بیشترین خطر ابتلا به سرطان برای حاملین کوچکترین آلل (CA10) با نسبت افزاینده 4.26 است (P=0.006، OR=4.26)، برعکس زنان با یک آلل یا دو آلل بزرگتر از 12 در خطر کمتری برای ابتلا به سرطان پستان هستند.نتیجه گیری: یافته های این مطالعه نشان می دهد که بین تعداد توالی تکراری اینترون 1 ژن PIK3CA و خطر ابتلا به سرطان پستان رابطه مستقیمی وجود دارد.