هدف: آنتی ژن لنفوسیتهای T سیتوتوکسیک تیپ 4 (CTLA-4) نقش کلیدی در تنظیم منفی پاسخ ایمنی سلولهای T دارد و ژن مربوط به آن پلی مورفیسم بالایی دارد. بین پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNPs) در ژن CTLA-4 و بیماریهای مختلف اتوایمیون ارتباطات مثبت فراوانی یافت شده است. دو مورد از این SNP ها در ژن CTLA-4 که با افزایش استعداد ژنتیکی انسان به بیماریهای اتوایمیون همراه است عبارتند از: پلی مورفیسم +49GA در آکسون 1 و پلی مورفیسم untranslated region) 3UTR CT60A / G در3- ) در این مقاله این دو پلی مورفیسم به عنوان مارکر جهت بررسی ارتباط بین CTLA-4 و سندرم شوگرن اولیه (PSS) به عنوان یک سندرم التهابی اتوایمیون شایع در بیماران استرالیایی استفاده شد.روش بررسی: ژنوتیپینگ CTLA-4 بر روی 111 بیمار PSS (بر اساس کرایتریای آمریکایی ـ اروپایی 2002) استرالیایی و 156 نفر گروه کنترل از جمعیت عادی به وسیله روش PCR – RFLP جهت تعیین پلی مورفیسم های آنزیمی Hpych4IV (CT60), BseXI (+49 GA) انجام شد.یافته ها: پلی مورفیسم +49GA, CT60 در عدم توازن اتصالی قوی (Strong linkage disequilibrium) بودند و تنها 3 هاپلوتیپ مشاهده شد. فراوانی هاپلوتیپ ها بین گروه بیماران PSS و گروه کنترل اختلاف معنی داری را نشان داد (P=0.032) به طوریکه وجود هاپلوتیپهای CT60G, +49A – CT60A +49A فرد را مستعد بیماری PSS می کرد. در حالی که هاپلوتیپ +49GA – CT60G برای این بیماری محافظت کننده (protective) بود. هاپلوتیپ +49A – CT60G به طور غالب با وجود اتوآنتی بادی Ro/ La همراه بود و دوز این هاپلوتیپ شدت خواب آلودگی روزانه را تحت تاثیر قرار می داد (P=0.036). به نظر می رسد هاپلوتیپ +49A – CT60G جلوی پیشرفت فنومن رینود در بیماری PSS را می گرفت (OR= 0.49, 95% CI 0.27 – 0.91).نتیجه گیری: هاپلوتیپ های CT60 و 49G/A+ در ژن CTLA4 با استعداد به PSS و برخی تظاهرات اکستراگلندولار همراهی دارند.