زمینه و اهداف: بیماری (Spinal Muscular Atrophy, SMA)، یک گروه از اختلالات ماهیچه ای - عصبی است که با تحلیل نورونهای حرکتی نخاع همراه بوده و سبب ضعف عضلانی می گردد. این بیماری بعد از بیماری فیبروز کیستیک شایعترین بیماری اتوزوم مغلوب بشمار می آید که فراوانی آن یک نوزاد از هر 10000 تولد می باشد. در اکثر این بیماران ژن (SMA1) متحمل حذف شدگی در اگزونهای 7 و یا 8 گردیده است. در این مطالعه با استفاده از روشهای مولکولی، هر دو اگزون از ژن مذکور در مبتلایان به این بیماری در منطقه مورد نظر مورد بررسی قرار گرفتند.روش بررسی: افراد مشکوک به بیماری SMA بعد از تشخیص کلینیکی و آزمایشگاهی توسط متخصصین مغز و اعصاب، جهت مطالعه مولکولی ارجاع داده شده و پس از استخراج DNA از خون مبتلایان، حذف شدگی اگزونهای 7 و 8 ژن SMN1 با استفاده از تکنیک PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفت.یافته ها: در بین بیماران تیپ یک، %43.3 دارای حذف شدگی در هر دو اگزون 7 و اگزون 8 بوده و در %46.6 حذف شدگی در اگزون 7 و در %46.6 حذف شدگی در اگزون 8 مشاهده گردید. در تیپ دو نیز %6.25 دارای حذف شدگی در هر دو اگزون بودند. در بین مبتلایان به این تیپ بیماری نیز حذف شدگی اگزون 7 در %6.25 و حذف شدگی اگزون 8 در %6.25 مبتلایان مشاهده گردید.نتیجه گیری: حذف شدگی هر دو اگزون 7 و 8 در ژن SMN1 در اکثر مبتلایان به بیماری SMA تیپهای یک و دو مشاهده گردید.