زمینه و اهداف: بیماری ارثی پلی سیستیک کلیوی فامیلی با الگوی وراثتی اتوزوم غالب یکی از شایعترین بیماریهای کلیوی محسوب میشود. از جمله علایم شایع این بیماری، ایجاد کیستهای کلیوی که همواره در حال بزرگ شدن هستند، میباشد که در نهایت منجر به از کار افتادگی سیستم کلیوی در سنین بالا میگردد. فراوانی این بیماری بطور متوسط 1 در 1000 تولد زنده گزارش شده است. مبتلایان به بیماری پلی سیستیک کلیوی متحمل جهش در یکی از سه ژن دخیل در این بیماری می گردند (هتروژنی ژنی). بررسی های ژنتیکی در خانواده های مبتلا منتهی به شناخت دو تا از این ژنها گردیده که جایگاه ژن شماره یک بر روی کروموزوم شانزده ژن (Polycystic Kidney Disease Type l, PKD1) و جایگاه ژن دوم بر روی کروموزوم چهار ژن (Polycystic Kidney Disease Type 2, PKD2) میباشد. جایگاه کروموزومی ژن سوم هنوز نامشخص بوده و فرکانس آلل جهش یافته این ژن در بین مبتلایان به بیماری پلی سیستیک کلیوی خیلی کم گزارش شده است. با استفاده از ریزماهواره های پیوسته به دو ژن PKD1 و PKD2، همراهی ژن در خانواده های مبتلا که توسط متخصص کلیوی از منطقه آذربایجان شرقی به مرکز ژنتیک معرفی شده بودند، مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفتند.روش بررسی: خانواده های مورد مطالعه حداقل سه عضو مبتلا به بیماری پلی سیستیک کلیوی نوع اتوزوم غالب داشتند که علایم کلینیکی و پاراکلینیکی آنها توسط پزشک متخصص کلیوی تایید شده بود. تعدادی از اعضا این خانواده ها با استفاده از ریزماهواره های پیوسته به ژنهای بیماریزای نوع یک (PKD1) و نوع دو (PKD2) بررسی شدند. ریزماهواره هایی که در بین این افراد چند شکلی بودند انتخاب و برای تمامی اعضا آن خانواده ها (سالم و مبتلا) جهت بررسی پیوستگی ژنی مورد استفاده قرار گرفتند.یافته ها: در این بررسی 99 نفر متعلق به 13 خانواده مبتلا به مرکز ژنتیک معرفی شدند. از بین این خانواده ها، 7 خانواده (75 نفر) بر اساس تعداد مبتلایان و دسترسی به تمام اعضا برای بررسی همراهی ژنی انتخاب شد. ریزماهواره های پیوسته به منطقه کروموزومی ژن PKD1 (کروموزوم 16) عبارت از نشانگرهای D16S521, SM7, Kh8 بوده و ریزماهواره های پیوسته به ژن PKD2 (کروموزوم 4) نشانگرهای D4S395, D4S1534, D4S423, D4S414 بودند که در این بررسی مورد استفاده قرار گرفتند. در بین خانواده های انتخاب شده، در دو خانواده هیچکدام از نشانگرهای استفاده شده حالت پلی مورفیک نداشتند. در 5 خانواده باقیمانده، در سه خانواده بیماری با ژن PKD2 و در یک خانواده با ژن PKD1 پیوستگی نشان داد. در یک خانواده، پیوستگی بیماری با هیچکدام از دو ژن مورد بررسی مشاهده نشد که این نشانگر همراهی بیماری در این خانواده با ژن ناشناخته است.نتیجه گیری: در 3 خانواده (42 درصد) از خانواده های مورد بررسی همراهی بیماری با ژن PKD2 مشاهده شد. در یکی از خانواده های مورد بررسی (15 درصد)، همراهی بیماری با ژن PKD1 و در 15 درصد آنها با هیچ کدام از نشانگرها همراهی وجود نداشت. بقیه خانواده ها (28 درصد) قابل بررسی با نشانگرهای مذکور بودند.