مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

305
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

57
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

هیپرپلازی لیپوئید مادرزادی آدرنال با زردی کلستاتیک

صفحات

 صفحه شروع 119 | صفحه پایان 125

چکیده

 سابقه و هدف هیپرپلازی لیپویید مادرزادی آدرنال (LCAH) شدیدترین نوع هیپرپلازی مادرزادی آدرنال بوده و جهش در ژن STAR شایعترین علت بیماری است. نارسایی آدرنال و کلستاز در تعداد کمی از بیماران گزارش شده است. هدف از این مطالعه گزارش نتایج درمان دو خواهر با هیپرپلازی لیپویید مادرزادی آدرنال و زردی کلستاتیک می باشد. گزارش موارد دو دختر از یک خانواده که مورد اول در سن 60 روزگی و دختر دوم در سن 30 روزگی با هیپربیلیروبینمی کونژوگه و افزایش آنزیم های کبدی و نارسایی آدرنال بستری شدند. آنها کاریوتیپ xy 46 با دستگاه تناسلی زنانه خارجی بدون رحم و تخمدان داشتند. LCAH از طریق ناهنجاری های الکترولیتی, افزایش ACTH, کاهش سطح کورتیزول و هورمون های جنسی تشخیص داده شد و با تعیین توالی اگزوم و توالی سنگر (Sanger) تایید شد. در این بیماران, یک جهش هموزیگوت (c. 653C>T) در اگزون 6 ژن STAR شناسایی شد. این بیماران در ابتدا با هیدروکورتیزون 10 میلی گرم IV هر 8 ساعت, به مدت 3 روز تحت درمان قرار گرفتند, سپس هیدروکورتیزون خوراکی به میزان 2/5 میلی گرم هر 8 ساعت و فلودروکورتیزون 0/2 میلی گرم روزانه تجویز شد. یک ماه پس از شروع درمان, سطح بیلی روبین و آنزیم های کبدی این بیماران طبیعی شد. بیمار اول 7 ماه پس از قطع خودسرانه دارو توسط مادر, درگذشت. بیمار دیگر اکنون 9 ساله است, درمان وی ادامه داشته و وضعیت بالینی خوبی دارد. نتیجه گیری با توجه به موارد گزارش شده, هیپرپلازی لیپویید آدرنال را باید به عنوان یک علت نادر کلستاز همراه با نارسایی آدرنال در بیماران مد نظر قرار داد.

چندرسانه ای

  • ثبت نشده است.
  • استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    همایی، علی، حیدری، ابوالفضل، و صفاری، فاطمه. (1400). هیپرپلازی لیپوئید مادرزادی آدرنال با زردی کلستاتیک. مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی بابل، 23(1 )، 119-125. SID. https://sid.ir/paper/1031819/fa

    Vancouver: کپی

    همایی علی، حیدری ابوالفضل، صفاری فاطمه. هیپرپلازی لیپوئید مادرزادی آدرنال با زردی کلستاتیک. مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی بابل[Internet]. 1400؛23(1 ):119-125. Available from: https://sid.ir/paper/1031819/fa

    IEEE: کپی

    علی همایی، ابوالفضل حیدری، و فاطمه صفاری، “هیپرپلازی لیپوئید مادرزادی آدرنال با زردی کلستاتیک،” مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی بابل، vol. 23، no. 1 ، pp. 119–125، 1400، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/1031819/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

  • ثبت نشده است.
  • مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button