مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,585
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

860
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

تشخیص مولکولی پیش از تولد سیستیک فیبروزیس در یک خانواده از جنوب غربی ایران با یک فرزند مبتلا

صفحات

 صفحه شروع 234 | صفحه پایان 240

چکیده

 هدف: سیستیک فیبروزیس یک بیماری وراثتی است که به صورت نهفته اتوزومی به ارث می رسد و چندین ارگان را تحت تاثیر قرار می دهد. علت اصلی این بیماری نقص در کانال انتقال کلر از غشا سلولی می باشد. هدف از این مطالعه تشخیص مولکولی قبل از تولد جنینی می باشد که دارای والدین ناقل و برادر مبتلا می باشد.روش بررسی: تهیه نمونه ها از مایع آمنیون و خون با استفاده از روش های روتین استخراج ژنوم و بررسی برای یافتن یکی از رایج ترین جهش ها در ژن CF با استفاده از روش RFLP انجام گرفت.یافته ها: نتایج این بررسی نشان می دهد که والدین برای جهش DF508 هتروزیگوت می باشند. بچه مبتلا به بیماری برای جهش مشابه هموزیگوت بوده و جنین هتروزیگوت تشخیص داده شد. جنین مورد بررسی برای سیستیک فیبروزیس ناقل بوده ولی خطر این بیماری جنین را تهدید نمی کند.نتیجه گیری: با توجه به اینکه والدین هیچگونه رابطه خویشاوندی با هم ندارند و از طرفی هر دو والد ناقل یک جهش یکسان می باشند, احتمالا این جهش خاص فراوانی نسبتا بالایی در استان خوزستان داشته باشد. بدین خاطر پیشنهاد می گردد که در یک طرح جامع استانی فراوانی جهش ها در ژن سیستیک فیبروزیس مورد بررسی قرار گیرد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    گله داری، حمید، فروغمند، علی محمد، زندیان، خدامراد، پدرام، محمد، جعفری، محمدرضا، اندشتی، بهناز، و سلطانی، احمد. (1387). تشخیص مولکولی پیش از تولد سیستیک فیبروزیس در یک خانواده از جنوب غربی ایران با یک فرزند مبتلا. مجله علمی پزشکی جندی شاپور، 7(2 (مسلسل 57))، 234-240. SID. https://sid.ir/paper/12391/fa

    Vancouver: کپی

    گله داری حمید، فروغمند علی محمد، زندیان خدامراد، پدرام محمد، جعفری محمدرضا، اندشتی بهناز، سلطانی احمد. تشخیص مولکولی پیش از تولد سیستیک فیبروزیس در یک خانواده از جنوب غربی ایران با یک فرزند مبتلا. مجله علمی پزشکی جندی شاپور[Internet]. 1387؛7(2 (مسلسل 57)):234-240. Available from: https://sid.ir/paper/12391/fa

    IEEE: کپی

    حمید گله داری، علی محمد فروغمند، خدامراد زندیان، محمد پدرام، محمدرضا جعفری، بهناز اندشتی، و احمد سلطانی، “تشخیص مولکولی پیش از تولد سیستیک فیبروزیس در یک خانواده از جنوب غربی ایران با یک فرزند مبتلا،” مجله علمی پزشکی جندی شاپور، vol. 7، no. 2 (مسلسل 57)، pp. 234–240، 1387، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/12391/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button