مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

3,179
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

1,229
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی حذف اگزونی در ژن دیستروفین در افراد با تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن در اهواز

صفحات

 صفحه شروع 373 | صفحه پایان 382

چکیده

 زمینه و هدف: دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ژنتیکی وابسته به جنس بوده و در اثرجهش و یا حذف بخشی از ژن دیستروفین بوجود می آید. هدف از این بررسی تعیین قطعی نوع بیماری در افراد مراجعه کننده به آزمایشگاه تشخیص ژنتیکی بیمارستان شفا اهواز می باشد. همه بیماران دارای ضعف عضلانی پیشرونده بودند.روش بررسی: نمونه خون وریدی از بیماران تهیه شد و پس از استخراج ژنوم, باکمک روش واکنش زنجیره ای پلیمرازی بررسی حذف های احتمالی در ژن مذکور انجام گردید.یافته ها: نتایج این بررسی نشان می دهد که در 53 درصد موارد حذف در اگزون های 44 تا 51 ژن دیستروفین عامل و تایید کننده تشخیص اولیه بیماری می باشد. در 47 درصد دیگر حذفی مشاهده نگردید.نتیجه گیری: به نظر می رسد که بیماران مبتلا به بیماری دوشن در اهواز صرف نظر از قومیت, حذف اگزونی را بصورت متمرکز در ناحیه پایانی ژن دیستروفین نشان می دهند. این یافته می تواند در تشخیص افتراقی بیماری و تشخیص پیش از تولد در استان خوزستان بکار گرفته شود.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    گله داری، حمید، پدرام، محمد، مومن، علی اکبر، محمدیان، غلامرضا، و طاهریان، الهام. (1390). بررسی حذف اگزونی در ژن دیستروفین در افراد با تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن در اهواز. مجله علمی پزشکی جندی شاپور، 10(4 (مسلسل 73))، 373-382. SID. https://sid.ir/paper/12777/fa

    Vancouver: کپی

    گله داری حمید، پدرام محمد، مومن علی اکبر، محمدیان غلامرضا، طاهریان الهام. بررسی حذف اگزونی در ژن دیستروفین در افراد با تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن در اهواز. مجله علمی پزشکی جندی شاپور[Internet]. 1390؛10(4 (مسلسل 73)):373-382. Available from: https://sid.ir/paper/12777/fa

    IEEE: کپی

    حمید گله داری، محمد پدرام، علی اکبر مومن، غلامرضا محمدیان، و الهام طاهریان، “بررسی حذف اگزونی در ژن دیستروفین در افراد با تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن در اهواز،” مجله علمی پزشکی جندی شاپور، vol. 10، no. 4 (مسلسل 73)، pp. 373–382، 1390، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/12777/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button