مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,851
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

1,018
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

تشخیص ملکولی دیستروفی عضلانی دوشن و بکر: بررسی حذفها و تعیین ناقلین

صفحات

 صفحه شروع 421 | صفحه پایان 428

چکیده

 هدف: مشخص کردن میزان و محل جهش های حذفی در بیماران ایرانی و شناسایی زنان ناقل از طریق آنالیز پیوستگی.مواد و روشها: در این مطالعه 100 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به دیستروفی عضلانی برای 28 اگزون و ناحیه پروموتر ژن دیستروفین با استفاده از PCR چندگانه بررسی شدند. نمونه گیری بیماران از طریق تصادفی آسان صورت گرفت. برای تشخیص زنان ناقل در خانواده های دارای بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن / بکر (Duchenne Muscular Dystrophy; DMD) از آنالیز پیوستگی با استفاده از 8 مارکر STR در ژن دیستروفین استفاده شد.یافته ها: 52 بیمار (52 درصد) دارای حذف بودند. 81 درصد حذفها در انتها (اگزونهای 55-44) و 19 درصد حذفها در اولین نقطه داغ ژن (اگزونهای 19-2) قرار داشت. بیشترین حذفها در اگزون 47 (16 درصد), 48 و 46 (11 درصد) شناسایی شدند. مارکرهای STR مورد بررسی نیز در بسیاری از خانواده ها دارای هتروزیگوسیتی بودند. بنابراین آنالیز پیوستگی ابزار مفیدی برای تشخیص ناقلین می باشد.نتیجه گیری: در این مطالعه, فراوانی و الگوی پراکنش حذفهای ژن دیستروفین در بیماران ایرانی مشابه سایر گزارشها در دنیا میباشد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    اکبری، محمدتقی، زارع کاریزی، شهره، نفیسی، شهریار، و زمانی، غلامرضا. (1389). تشخیص ملکولی دیستروفی عضلانی دوشن و بکر: بررسی حذفها و تعیین ناقلین. یاخته، 12(3 (47))، 421-428. SID. https://sid.ir/paper/16303/fa

    Vancouver: کپی

    اکبری محمدتقی، زارع کاریزی شهره، نفیسی شهریار، زمانی غلامرضا. تشخیص ملکولی دیستروفی عضلانی دوشن و بکر: بررسی حذفها و تعیین ناقلین. یاخته[Internet]. 1389؛12(3 (47)):421-428. Available from: https://sid.ir/paper/16303/fa

    IEEE: کپی

    محمدتقی اکبری، شهره زارع کاریزی، شهریار نفیسی، و غلامرضا زمانی، “تشخیص ملکولی دیستروفی عضلانی دوشن و بکر: بررسی حذفها و تعیین ناقلین،” یاخته، vol. 12، no. 3 (47)، pp. 421–428، 1389، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/16303/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button