مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

2,168
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

886
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

تشخیص مولکولی هیپرکلسترولمی فامیلی (مقاله مروری)

صفحات

 صفحه شروع 73 | صفحه پایان 84

کلیدواژه

ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی کم (LDLR)Q3

چکیده

 زمینه و هدف: هیپرکلسترولمی فامیلی (Familial Hypercholesterolemia) یک اختلال اتوزومال غالب است که مشخصه آن افزایش مقادیر کلسترول تام و لیپوپروتئین با چگالی پایین (Low Density Lipoprotein) است. فنوتیپ بالینی این بیماری همراه با افزایش خطر بیماریهای قلبی- عروقی و مرگ زود هنگام است. جهش های پدید آمده در ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین (LDLR) می تواند منجر به بروز فنوتیپ FH شود و جهش ژن های دیگر از جمله آپولیپوپروتئین B نیز می تواند همین تابلو را ایجاد کند. از آنجاییکه وراثت و جهش نیز تحت تاثیر عوامل مختلف محیطی از جمله رژیم غذایی و سایر ژن ها واقع می شوند, بنابراین اجرای آزمایشهای روتین برای تعیین سطح کلسترول و LDL بعلت حساسیت بالا و ویژگی پایین, جهت تشخیص زودرس و درمان به موقع کافی نیست. انجام آزمایشات دقیق ملکولی بدلیل حساسیت و ویژگی 100 درصد, برای تعیین جهش های شایع در ژن LDLR (و احتمالا ژن های دیگر) و تعیین دلیل قطعی بیماری, امکان درمان صحیح را تقویت میکند. درحال حاضر روش های PCR-SSCP و Southern-blotting جزو روشهای متداول ملکولی برای بررسی اکثر جهش های مهم است. به دلیل تنوع بسیار زیاد نوع جهش در ژن LDLR انجام منطقه ای آزمایشات و تعیین شیوع انواع جهش ها و سپس انجام آزمایشهای روتین برحسب آن نوع جهش ها توصیه می شود.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    موحدیان، احمد، علیزاده شرق، شهره، رحمانی، سیده زهرا، و دولتخواه، همایون. (1391). تشخیص مولکولی هیپرکلسترولمی فامیلی (مقاله مروری). علوم آزمایشگاهی (Medical Laboratory Journal)، 6(1)، 73-84. SID. https://sid.ir/paper/194779/fa

    Vancouver: کپی

    موحدیان احمد، علیزاده شرق شهره، رحمانی سیده زهرا، دولتخواه همایون. تشخیص مولکولی هیپرکلسترولمی فامیلی (مقاله مروری). علوم آزمایشگاهی (Medical Laboratory Journal)[Internet]. 1391؛6(1):73-84. Available from: https://sid.ir/paper/194779/fa

    IEEE: کپی

    احمد موحدیان، شهره علیزاده شرق، سیده زهرا رحمانی، و همایون دولتخواه، “تشخیص مولکولی هیپرکلسترولمی فامیلی (مقاله مروری)،” علوم آزمایشگاهی (Medical Laboratory Journal)، vol. 6، no. 1، pp. 73–84، 1391، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/194779/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button