مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

3,192
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

0
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

شناسایی انواع جهش های ژن بیماری ویلسون (ATP78) در بیماران ایرانی

صفحات

 صفحه شروع 336 | صفحه پایان 339

چکیده

 مقدمه. بیماری ویلسون با التهاب مزمن کبدی و تغییرات سیستم عصبی مرکزی مشخص می شود و به علت متابولیسم غیر طبیعی و رسوب مس در بافت ها ایجاد می شود. این بیماری ژنتیکی به علت جهش های متنوعی در ژن ATP78 ایجاد می شود. با توجه به کاربرد روز افزون بیولوژی مولکولی در تشخیص بیماری ها از جمله بیماری ویلسون شناسایی طیف کامل تغییرات جهشی آن کاملا ضروری است.روش ها. برای شناخت وضعیت جهش های ژن این بیماری در ایران 30 بیمار مطالعه شدند. پس از حصول قطعیت از تشخیص بیماری ویلسون DNA بیماران استخراج و برای بررسی به آزمایشگاه مربوط ارسال شد.نتایج. بیماران مطالعه شده با میانگین سنی 16 سال حدود 90 درصد به عوارض کبدی و حدود 50 درصد به عوارض عصبی مبتلا بودند. جهش های یافت شده در این بیماران با انواع مشابه در کشورهای اروپایی کاملا متفاوت بود و چندین جهش جدید نظیر (1232) Del C 3693 و S1369L مشاهده شد.بحث. با توجه به تنوع فراوانی جهش های موجود در این بیماران در ایران و جهان, بررسی ژنتیکی برای غربال گری و تشخیص بیماری ویلسون فعلا به سهولت مقدور نیست و باید قبل از تهیه کیت های تشخیصی, طیف کامل جهش های ژن ATP7B در دنیا و ارتباط آن با فنوتیپ بیماری (علایم کبدی و عصبی) مشخص شود.در این مطالعه جهش های جدیدی در ایران کشف و اعلام شد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    ملکی، ایرج، گنشل، یانین، گل سرخی، هایده، عدالت خواه، هاله، میرفتاحی، مینا، محقق شلمانی، حمید، نجم آبادی، حسین، تقی زاده، فرناز، پیمان، سروین، اشمیت، هارتموت، و زالی، محمدرضا. (1381). شناسایی انواع جهش های ژن بیماری ویلسون (ATP78) در بیماران ایرانی. پژوهش در علوم پزشکی، 7(4)، 336-339. SID. https://sid.ir/paper/26669/fa

    Vancouver: کپی

    ملکی ایرج، گنشل یانین، گل سرخی هایده، عدالت خواه هاله، میرفتاحی مینا، محقق شلمانی حمید، نجم آبادی حسین، تقی زاده فرناز، پیمان سروین، اشمیت هارتموت، زالی محمدرضا. شناسایی انواع جهش های ژن بیماری ویلسون (ATP78) در بیماران ایرانی. پژوهش در علوم پزشکی[Internet]. 1381؛7(4):336-339. Available from: https://sid.ir/paper/26669/fa

    IEEE: کپی

    ایرج ملکی، یانین گنشل، هایده گل سرخی، هاله عدالت خواه، مینا میرفتاحی، حمید محقق شلمانی، حسین نجم آبادی، فرناز تقی زاده، سروین پیمان، هارتموت اشمیت، و محمدرضا زالی، “شناسایی انواع جهش های ژن بیماری ویلسون (ATP78) در بیماران ایرانی،” پژوهش در علوم پزشکی، vol. 7، no. 4، pp. 336–339، 1381، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/26669/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
    مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
    مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
    مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
    مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
    مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
    مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
    فایل موجود نیست.
    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button