مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

6,142
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

801
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

گزارش دو مورد بیمار ایرانی مبتلا به سندرم پروجیروئید (پیری زودرس) و جهش در ژن LMNA

صفحات

 صفحه شروع 66 | صفحه پایان 73

چکیده

 در این مقاله دو بیمار ایرانی مبتلا به سندرم پروجیروئید گزارش می شود. مورد اول دختر جوان 24 ساله ای است که تا سن 13 سالگی از سلامت کامل برخوردار بوده است. بعد از آن زمان, دچار یک بیماری ژنرالیزه شده که نسوج مختلف را گرفتارکرده است. نشانه های اصلی بیماری در وی توقف رشد, از دست دادن چربی های زیر جلدی, چروکیدگی و خشکی پوست, تغییرات شبیه به اسکلرودرمی پراکنده, برجستگی عروق سطحی پوست, ریزش تدریجی موی سر و ابروها, و گرفتاری قلب به شکل کاردیومیوپاتی اتساعی بودند. نشانه های فوق همگی دال برپیری زودرس بوده و تشخیص بالینی مطرح شده در این بیمار سندروم ورنر بود. بیمار دوم پسربچه شش ساله ای است که نشانه های تیپیک پروجیریا (بیماری هوچینسون گیلفورد) را داشت. تشخیص هر دو بیماری با انجام آزمایشات مولکولی در واشنگتون و مارسی تایید گردید. در بیمار اول جهشی در ژن بیماری ورنر وجود نداشت, بلکه محل جهش در ژن LMNA بود. جهش صورت گرفته جایگزینی نوکلئوتید C به جای G در رمز شماره 57, و تبدیل رمز CCA (آلانین) به CCA (پرولین) بود. بنابراین در محل رمز شماره 57 پروتئین لامین A/C اسیدآمینه پرولین به جای آلانین نشسته بود. در بیمار دوم یک جهش نقطه ای در اگزون 11 پروتئین لامینA/C کشف گردید. در واقع در نوکلئوتید شماره 1824 یک مولکول سیتوزین به جای یک مولکول تیمین نشسته بود. در مقاله حاضر در باره اهمیت مولکول های لامین, مکانیسم و پاتوژنز بروز سندرم پروجیروئید به اختصار بحث شده است.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    شفقتی، یوسف، لوی، نیکولاس، و مارتین، جرج. (1383). گزارش دو مورد بیمار ایرانی مبتلا به سندرم پروجیروئید (پیری زودرس) و جهش در ژن LMNA. مجله دانشگاه علوم پزشکی کرمان، 12(1)، 66-73. SID. https://sid.ir/paper/298/fa

    Vancouver: کپی

    شفقتی یوسف، لوی نیکولاس، مارتین جرج. گزارش دو مورد بیمار ایرانی مبتلا به سندرم پروجیروئید (پیری زودرس) و جهش در ژن LMNA. مجله دانشگاه علوم پزشکی کرمان[Internet]. 1383؛12(1):66-73. Available from: https://sid.ir/paper/298/fa

    IEEE: کپی

    یوسف شفقتی، نیکولاس لوی، و جرج مارتین، “گزارش دو مورد بیمار ایرانی مبتلا به سندرم پروجیروئید (پیری زودرس) و جهش در ژن LMNA،” مجله دانشگاه علوم پزشکی کرمان، vol. 12، no. 1، pp. 66–73، 1383، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/298/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button