مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

6,943
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

712
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی جهش فاکتور پنج لیدن (R506 Q) در بیماران ترومبوفیلیک با استفاده از روش PCR-RFLP

صفحات

 صفحه شروع 67 | صفحه پایان 74

چکیده

 زمینه: شایع ترین علت مرگ در آمریکا, ترومبوز است و سالیانه بیش از دو میلیون نفر در اثر ترومبوز شریانی یا وریدی جان می سپارند. حملات ترومبوتیک ممکن است در اثر یک ناهنجاری مادرزادی یا تغییرات اکتسابی رخ بدهند. واژه «ترومبوفیلی» برای توصیف هر نوع ناهنجاری مرتبط با افزایش تمایل به ترومبوآمبولی وریدی, چه ارثی و چه اکتسابی, مورد استفاده قرار می گیرد.فاکتورهای خطر بالینی که مستعد ترومبوز وریدی هستند عبارتند از: 1) آسیب دیدگی دیواره عروقی, 2) فاکتور v لیدن و مقاومت به پروتئین c فعال شده, 3) کمبود مهارکننده های پروتئازی در گردش, 4) افزایش سطوح پروترومبین, 5) آنتی بادی های فسفولیپیدی, 6) افزایش هموسیستیین در خون, 7) کاهش فعالیت سیستم فیبرینولینیک, 8) بدخیمی.عوامل ارثی و اکتسابی متعددی در ایجاد ترومبوز وریدی دخالت دارند که از بین عوامل ارثی می توان از جهش های فاکتور V لیدن, پروترومبین G20210A, آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز C677T و هاپلوتیپ HR2, و از بین عوامل اکتسابی از آنتی بادی های ضد فسفولیپیدی و ترومبوفیلی های مادرزادی نام برد.ترومبین, پروتیین C را فعال می سازد و پروتیین C انعقاد را به وسیله غیر فعال ساختن فاکتورهای Va و VIIIa مهار می کند. یک مکانیسم جدید برای ترومبوفیلی فامیلی در سال 1993 مورد شناسایی قرار گرفت که با مقاومت ذاتی به پروتیین C فعال شده مشخص می شود. به طور فیزیولوژیک, فاکتور پنج فعال شده (FVa) سریعا توسط پروتیین C فعال (APC) به منظور حفظ حالت طبیعی هموستاز غیر فعال می شود. غیر فعال شدن کامل FVa طبیعی با شکستگی هایی در R306, R506 و R679 توسط APC در ارتباط است. به نظر می رسد شکسته شدن R506 برای ارایه مطلوب جایگاه های شکست در R306 و R679 ضروری باشد و شکستگی هایی در R506 و R679 توانایی کوفاکتوری FVa را در واکنش, هم با FXa و هم با پروترومبین از بین می برد. چندین نقص ژنتیکی در FV گزارش شده و اعتقاد بر این است که از بین این ها جهش Leiden, در موقعیت 506 {گلو تامین جانشین آرژنین شده است (R506Q)} منجر به مقاومت به APC می شود و زمینه ژنتیکی با شرایط انعقاد پذ یری بالا را به وجود می آورد. موتاسیون FV لیدن, شایع ترین ریسک فاکتور زمینه ای برای ترومبوز وریدی است. با توجه به اهمیت جهش فاکتور V لیدن به عنوان عامل زمینه در بروز عوارض ترومبوامبولی بر آن شدیم تا به بررسی فراوانی این جهش در بیماران ترومبوفیلیک مراجعه کننده به سازمان انتقال خون تهران بپردازیم.روش کار: در این تحقیق, ابتدا مقاومت به پروتئین (APC-R)C 300 بیمار به روش Clotting اندازه گیری شده و سپس DNA نمونه هایی که APC-R غیر طبیعی داشتند (23 بیمار) به روش chelex استخراج گردید. سپس روی نمونه ها PCR انجام گرفت و بعد از آن, محصولات PCR تحت تاثیر هضم آنزیمی توسط آنزیم MnII قرار گرفتند و آنگاه روی نمونه ها الکتروفورز انجام گرفت.نتایج: در این مطالعه 300 نفر مورد مطالعه قرار گرفتند که 131 نفر مرد و 169 نفر زن بودند و میانگین سنی آنها 42 سال (SD=± 8.67) بود (از نوزاد 40 روزه تا فرد 67 ساله) که 10 درصد سابقه DVT, 7.6 درصد سقط جنین, 9.3 درصد مصرف OCP, 10.3 درصد سابقه جراحی, 3.3 درصد سابقه فامیلی, 3 درصد امبولی ریه, 9.9 درصد ترومبوز در جاهای غیر معمول, 3 درصد سایر موارد بودند. بر اساس الکتروفورز انجام گرفته مشخص شد که 10 بیمار دارای جهش لیدن در فاکتور V هستند و بدین ترتیب, فراوانی جهش در بیماران ترومبوفیلیک 3.3 درصد است.بحث و نتیجه گیری: در مطالعات انجام گرفته, فراوانی جهش فاکتور V لیدن در بیماران ترومبوفیلیک 60- 45 درصد گزارش شده, در حالی که شیوع این جهش در بیماران مورد مطالعه ما بسیار کم تر و حدود 3.3 درصد است. لذا این احتمال وجود دارد که در بیماران مورد مطالعه ما, جهش فاکتور V لیدن به عنوان فاکتور زمینه ای در ایجاد ترومبوز خیلی مهم نباشد و شاید در این بیماران, جهش های ژنی دیگری وجود داشته باشند که در ایجاد ترومبوز مهمند و باید در سایر مطالعات مورد بررسی قرار گیرند.

استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    APA: کپی

    علی نژاد، علی، امینی کافی آبادی، صدیقه، سمیعی، شهرام، و پورفتح اله، علی اکبر. (1385). بررسی جهش فاکتور پنج لیدن (R506 Q) در بیماران ترومبوفیلیک با استفاده از روش PCR-RFLP. دانشور پزشکی، 13(63)، 67-74. SID. https://sid.ir/paper/30893/fa

    Vancouver: کپی

    علی نژاد علی، امینی کافی آبادی صدیقه، سمیعی شهرام، پورفتح اله علی اکبر. بررسی جهش فاکتور پنج لیدن (R506 Q) در بیماران ترومبوفیلیک با استفاده از روش PCR-RFLP. دانشور پزشکی[Internet]. 1385؛13(63):67-74. Available from: https://sid.ir/paper/30893/fa

    IEEE: کپی

    علی علی نژاد، صدیقه امینی کافی آبادی، شهرام سمیعی، و علی اکبر پورفتح اله، “بررسی جهش فاکتور پنج لیدن (R506 Q) در بیماران ترومبوفیلیک با استفاده از روش PCR-RFLP،” دانشور پزشکی، vol. 13، no. 63، pp. 67–74، 1385، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/30893/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button