Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

889
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

555
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

3

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

جهش های شایع در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی در سطح استان آذربایجان غربی با روش ARMS/PCR

صفحات

 صفحه شروع 117 | صفحه پایان 127

کلیدواژه

PCRQ2

چکیده

 پیش زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از مهمترین مشکلات بهداشتی در سرتاسرجهان است که سالیانه باعث مرگ تعداد زیادی از کودکان می شود. بیماری ناشی از جهش های حاصله بر روی ژن بتاگلوبین می باشد که به شکل خوشه ای در روی بازوی کوتاه کروموزوم 11 قرار دارند. بیماری به شکل اتوزومال مغلوب, منتقل می شود. در حال حاضر, بیش از 250 جهش در ایجاد بیماری ایفای نقش می نماید. البته مطالعات نشان داده که اساس ملکولی بیماری در نقاط مختلف دنیا بسیار متفاوت و متغیر می باشد. لذا ضروری است هر کشور الگوی جهش های خویش را مشخص نماید.مواد و روش: یک صد و پنجاه کروموزوم 75 فرد مبتلا به بتا تالاسمی مینور و ماژور که به مرکز ژنتیک دانشگاه ارجاع داده شده بودند جهت مشخص کردن نوع جهش¬های حاصله با کمک روش ARMS/PCR مورد مطالعه قرار گرفتند. برای هر بیمار 20 جهش متداول در منطقه مدیترانه و کشور مورد مطالعه قرار گرفت.جهش (IVS II-I(G--->A با فراوانی %50.7 (Fr 8-9(+G با فراوانی %16, (Codon 44(-C با فراوانی (IVSI-6(T--->C)%9.3 , IVSI-5(G--->C هر کدام با فراوانی %8, (IVIS-110(G--->A با فراوانی %5.3 و بالاخره Codon 30 با فراوانی %2.7,هیچ جهشی در نواحی:IVSI-I,Codon 39,Fr 36-37,IVSI-25,IVSII-745,Codon 8,Codon 6,Codon 15 , Codon 22, fr 41-42, -30, Fr 16, IVSI-130 مشاهده نگردید.بحث و نتیجه گیری: 7 جهش فوق بیشتر از 95% بیماران را پوشش می دهد. لذا برای بیماران این استان به خصوص در مرحله تشخیص قبل از تولد توصیه به بررسی این جهش ها در ابتدا می شود. فراوانی جهش ها با سایر استان¬ها و منطقه مدیترانه تفاوت نشان می دهد.

استنادها

ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    APA: کپی

    عمرانی، میرداوود. (1382). جهش های شایع در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی در سطح استان آذربایجان غربی با روش ARMS/PCR. مجله مطالعات علوم پزشکی (مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی ارومیه)، 14(2)، 117-127. SID. https://sid.ir/paper/365124/fa

    Vancouver: کپی

    عمرانی میرداوود. جهش های شایع در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی در سطح استان آذربایجان غربی با روش ARMS/PCR. مجله مطالعات علوم پزشکی (مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی ارومیه)[Internet]. 1382؛14(2):117-127. Available from: https://sid.ir/paper/365124/fa

    IEEE: کپی

    میرداوود عمرانی، “جهش های شایع در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی در سطح استان آذربایجان غربی با روش ARMS/PCR،” مجله مطالعات علوم پزشکی (مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی ارومیه)، vol. 14، no. 2، pp. 117–127، 1382، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/365124/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا