مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

991
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

778
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

1

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب: یک مطالعه مروری

صفحات

 صفحه شروع 1 | صفحه پایان 13

چکیده

میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب (Autosomal recessive primary microcephaly: MCPH) یک اختلال نادر نورولوژیکی است که در بدو تولد در نوزادان مبتلا مشاهده می شود. معمولا بیماران از ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید رنج می برند. در این مطالعه مروری, همه جایگاه های شناخته شده تا به امروز اختلال MCPH همراه با نوع و تعداد جهش های شناخته شده و بررسی عملکردی و چگونگی شناسایی ژن ها به تفکیک و نیز الگوریتم تشخیصی از مقالات و پایگاه داده ها همانند OMIM و HGMD جمع آوری شده است. تاکنون 23 جایگاه ژنی (MCPH1-23) در جمعیت های مختلف در ارتباط با میکروسفالی اولیه شناخته شده است. عملکرد این ژن ها شامل جهت گیری صحیح دوک های میتوزی, مضاعف سازی, تشکیل یا عملکرد سانتروزوم, جابه جایی وزیکول ها, تنظیم رونویسی و پاسخ به آسیب DNA است و براساس تحقیقات بیماری MCPH در جمعیت ایران و پاکستان به دلیل ازدواج خویشاوندی شایع تر است. در ایران MCPH1 و MCPH5 شیوع بیشتری دارد.

استنادها

ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    شریفی نیا، عاطفه، و اولادنبی، مرتضی. (1398). میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب: یک مطالعه مروری. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان، 21(4 (پی در پی 72) )، 1-13. SID. https://sid.ir/paper/367770/fa

    Vancouver: کپی

    شریفی نیا عاطفه، اولادنبی مرتضی. میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب: یک مطالعه مروری. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان[Internet]. 1398؛21(4 (پی در پی 72) ):1-13. Available from: https://sid.ir/paper/367770/fa

    IEEE: کپی

    عاطفه شریفی نیا، و مرتضی اولادنبی، “میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب: یک مطالعه مروری،” مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان، vol. 21، no. 4 (پی در پی 72) ، pp. 1–13، 1398، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/367770/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button