مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

2,374
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

842
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

معرفی یک بیمار سندرم هوچینسون گیلفورد پروجریا (گزارش موردی)

صفحات

 صفحه شروع 77 | صفحه پایان 81

چکیده

 زمینه و هدف: سندرم Hutchinson Gilford Progeria Syndrome (HGPS) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر با شیوع تخمینی یک در هشت میلیون تولد زنده می باشد. این بیماری همراه با اختلالات متعدد بوده که مهم ترین آنها پیری زودرس می باشد. متوسط طول عمر بیماران 13 سال می باشد و علت مرگ در بیشتر موارد آترواسکلروز زودرس و پیشرونده است. در این بیماری وراثت اتوزومال غالب بوده و در اکثر موارد, یک جایگزینی نقطه ای جدید در اگزون 11 ژن Lamin A عامل بیماری است. حدود 100 بیمار در سراسر جهان با این بیماری گزارش شده اند.گزارش مورد: بیمار معرفی شده از جمله موارد بسیار نادری است که طول عمر بیش از معمول داشته و تا سن 36 سالگی تشخیص داده نشده است. بیمار در بررسی امکان وجود اختلال متابولیک یا ژنتیک توسط متخصص قلب به درمانگاه غدد قبل از انجام جراحی قلب معرفی شده بود.نتیجه گیری: جلب توجه همکاران بالینی به موارد نادر سندرم های تک ژنی و ارجاع آن به متخصص ژنتیک جهت مشاوره از اهداف اصلی این گزارش موردی, در کنار توصیف بیماری می باشد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    اکرمی، سیدمحمد، و یوسف زاده، غلامرضا. (1386). معرفی یک بیمار سندرم هوچینسون گیلفورد پروجریا (گزارش موردی). مجله دانشکده پزشکی، 65(9)، 77-81. SID. https://sid.ir/paper/38301/fa

    Vancouver: کپی

    اکرمی سیدمحمد، یوسف زاده غلامرضا. معرفی یک بیمار سندرم هوچینسون گیلفورد پروجریا (گزارش موردی). مجله دانشکده پزشکی[Internet]. 1386؛65(9):77-81. Available from: https://sid.ir/paper/38301/fa

    IEEE: کپی

    سیدمحمد اکرمی، و غلامرضا یوسف زاده، “معرفی یک بیمار سندرم هوچینسون گیلفورد پروجریا (گزارش موردی)،” مجله دانشکده پزشکی، vol. 65، no. 9، pp. 77–81، 1386، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/38301/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button