Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,292
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

692
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

ارتباط موتاسیون ژن الاستاز II با علایم بالینی و یافته های آزمایشگاهی در نوتروپنی دوره ای و نوتروپنی مادرزادی شدید

صفحات

 صفحه شروع 1 | صفحه پایان 10

چکیده

 زمینه و هدف: همراهی موتاسیون ژن کد کننده الاستاز نوتروفیل (ELA2) با اختلالات نوتروپنی مزمن شدید نشان داده شده است و تنوع زیادی در موتاسیون این ژن گزارش شده است. این مطالعه به بررسی آنالیز ژن ELA2, تظاهرات بالینی و آزمایشگاهی بیماران می پردازد.روش بررسی: طی سالهای 84-1382, 21 بیمار با اختلال Cyclic Neutropenia (CN) یا Severe Congenital Neutropenia (SCN) انتخاب و آنالیز ژن ELA2 با دو روش RT-PCR و Automated Capillary Sequencing انجام شد. یافته ها: سندرم کاستمن و نوتروپنی دوره ای به ترتیب برای سه و 18 بیمار مطرح شد. یک یا دو موتاسیون در 18 مورد (%85.7) از کل بیماران مشاهده شد. همه بیماران SCN موتاسیون در ژن ELA2 داشتند, که سه بیمار (%16.7) مبتلا به نوتروپنی CN فاقد موتاسیون این ژن بودند. فراوان ترین موتاسیون به ترتیب در اگزونهای چهار و دو بود. هفت بیمار در دو اگزون ژن موتاسیون داشتند. 16 مورد متفاوت از 18 موتاسیون شناسایی شد. متوسط سن بیماران 13.4±17.6 ماه بود. 61.9% از بیماران با هم نسبت فامیلی داشتند. در 21 بیمار, متوسط میزان مطلق نوتروفیل خون محیطی 830.5±491.4 (ANC) در هر mm3 بود. به طور متوسط هر بیمار 2.2±1.6 بار بستری شده است. بیماران CN به طور معنی داری میزان مطلق نوتروفیل بیشتری نسبت به گروه SCN داشتند, میزان ANC بین بیماران با و بدون موتاسیون اختلاف معنی داری نداشت. همه بیماران گروه SCN دارای دو یا بیش از دو عارضه عفونی بودند. عوارض عفونی بین دو گروه با و بدون موتاسیون و همچنین CN یا SCN اختلاف معنی داری نداشت.نتیجه گیری: موتاسیون ژن ELA2 نقش قابل توجه در پاتوژنز اختلالات CN و SCN دارد. اختلال CN بیش از آنچه قبلا تصور می شد تنوع ژنوتیپی دارد. ارتباط معنی داری بین وجود موتاسیون و شیوع تظاهرات بالینی بیماران نوتروپی CN و یا SCN وجود ندارد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    فرهودی، ابوالحسن، آهنگری، قاسم، چاوش زاده، زهرا، رامیار، اصغر، موحدی، مسعود، قره گزلو، محمد، حیدرزاده، مرضیه، فضل الهی، محمدرضا، بمانیان، محمدحسن، منصوری، محبوبه، و زندیه، فریبرز. (1386). ارتباط موتاسیون ژن الاستاز II با علایم بالینی و یافته های آزمایشگاهی در نوتروپنی دوره ای و نوتروپنی مادرزادی شدید. مجله دانشکده پزشکی، 65(7)، 1-10. SID. https://sid.ir/paper/38652/fa

    Vancouver: کپی

    فرهودی ابوالحسن، آهنگری قاسم، چاوش زاده زهرا، رامیار اصغر، موحدی مسعود، قره گزلو محمد، حیدرزاده مرضیه، فضل الهی محمدرضا، بمانیان محمدحسن، منصوری محبوبه، زندیه فریبرز. ارتباط موتاسیون ژن الاستاز II با علایم بالینی و یافته های آزمایشگاهی در نوتروپنی دوره ای و نوتروپنی مادرزادی شدید. مجله دانشکده پزشکی[Internet]. 1386؛65(7):1-10. Available from: https://sid.ir/paper/38652/fa

    IEEE: کپی

    ابوالحسن فرهودی، قاسم آهنگری، زهرا چاوش زاده، اصغر رامیار، مسعود موحدی، محمد قره گزلو، مرضیه حیدرزاده، محمدرضا فضل الهی، محمدحسن بمانیان، محبوبه منصوری، و فریبرز زندیه، “ارتباط موتاسیون ژن الاستاز II با علایم بالینی و یافته های آزمایشگاهی در نوتروپنی دوره ای و نوتروپنی مادرزادی شدید،” مجله دانشکده پزشکی، vol. 65، no. 7، pp. 1–10، 1386، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/38652/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا