مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,586
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

582
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره 8 انسانی در فردی با هموفیلی A شدید

صفحات

 صفحه شروع 64 | صفحه پایان 66

چکیده

 سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می کند. در این مقاله به معرفی یک جهش جدید در ژن فاکتور 8 بیمار مبتلا به هموفیلی A مراجعه کننده به بیمارستان کودکان تبریز در سال 85 پرداخته می شود. معرفی بیمار: بیمار پسر 6 ساله ای بود ( HA10 ) که به علت خونریزی های مکرر لثه در سال 1385 به بیمارستان کودکان تبریز آورده شده بود. وجود خونریزی شدید در بیمار, پایین بودن میزان فاکتور8 و معاینات پزشکی احتمال ابتلا به هموفیلی شدید را نشان می داد. بنابراین برای بررسی نوع جهش عامل بیماری با استفاده از تکنیک PCR-SSCP اقدام شد. بحث و نتیجه گیری : یک جهش جدید شناسایی شد که در لیست داده های بین المللی هموفیلی A گزارش نشده بود. این جهش جدید, جهش انتقالی T→C در اگزون 4 می باشد که در موقعیت کدون 153 رخ داده بود و باعث تغییر اسید آمینه سیستئین به آرژینین می شود. این جهش جدید در بانک ژنی NCBI به شماره EF581382 ثبت شده است. این مطالعه نشان می دهد که استفاده از تکنیک PCR-SSCP روش خوبی برای آشکار سازی انواع جهش های عامل هموفیلی A می باشد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    محمدحسینی، علیرضا، عنصری، حبیب، اکرمی، سمیه، حقی، مهدی، و حسین پورفیضی، عباسعلی. (1388). گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره 8 انسانی در فردی با هموفیلی A شدید. فیض، 13(1 (پی در پی 49))، 64-66. SID. https://sid.ir/paper/40607/fa

    Vancouver: کپی

    محمدحسینی علیرضا، عنصری حبیب، اکرمی سمیه، حقی مهدی، حسین پورفیضی عباسعلی. گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره 8 انسانی در فردی با هموفیلی A شدید. فیض[Internet]. 1388؛13(1 (پی در پی 49)):64-66. Available from: https://sid.ir/paper/40607/fa

    IEEE: کپی

    علیرضا محمدحسینی، حبیب عنصری، سمیه اکرمی، مهدی حقی، و عباسعلی حسین پورفیضی، “گزارش جهش نقطه ای جدید در ژن فاکتور انعقادی شماره 8 انسانی در فردی با هموفیلی A شدید،” فیض، vol. 13، no. 1 (پی در پی 49)، pp. 64–66، 1388، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/40607/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button