مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

228
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

557
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

شناسایی جهش در اگزون ده ژن SLC26A4 در افراد ناشنوا در استان گیلان

صفحات

 صفحه شروع 123 | صفحه پایان 129

چکیده

 مقدمه: نقص در ژن SLC26A4 یکی از علل ناشنوایی سندرمی و غیر سندرمی است. جهش در این ژن به عنوان دومین علت شایع ناشنوایی در دنیا بعد از ژن GJB2 گزارش شده است. هدف از این مطالعه ارزیابی جهش ها در اگزون ده ژن SLC26A4 در افراد ناشنوا در استان گیلان بود. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی مقطعی, نمونه های خونی از 31 فرد ناشنوا در استان گیلان جمع آوری گردید. بعد از استخراج DNA, اگزون ده ژن SLC26A4 به روش PCR تکثیر و تعیین توالی شد. یافته ها: در این مطالعه, 22 زن (71%) و 9 مرد (29%) دچار ناشنوایی شناسایی شدند و در پنج بیمار (16%), جهش در اگزون ده ژن SLC26A4 یافت شد. چهار بیمار, جابجایی بازی در کدون 399 (p. S399P, c. 1195T>C) بصورت هتروزیگوس داشتند. همچنین در یک بیمار, حذف تک نوکلیوتیدی در کدون 399 (c. 1197delT, p. S399S) بصورت هموزیگوس یافت شد. نتیجه: به نظر می رسد جهش در ژن SLC26A4 یکی از دلایل مهم ناشنوایی در افراد ناشنوا در استان گیلان باشد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    رضایی، امید، رنجی، نجمه، و خزائی کوهپر، زینب. (1399). شناسایی جهش در اگزون ده ژن SLC26A4 در افراد ناشنوا در استان گیلان. نشریه دانشگاه علوم پزشکی البرز، 9(2 )، 123-129. SID. https://sid.ir/paper/414659/fa

    Vancouver: کپی

    رضایی امید، رنجی نجمه، خزائی کوهپر زینب. شناسایی جهش در اگزون ده ژن SLC26A4 در افراد ناشنوا در استان گیلان. نشریه دانشگاه علوم پزشکی البرز[Internet]. 1399؛9(2 ):123-129. Available from: https://sid.ir/paper/414659/fa

    IEEE: کپی

    امید رضایی، نجمه رنجی، و زینب خزائی کوهپر، “شناسایی جهش در اگزون ده ژن SLC26A4 در افراد ناشنوا در استان گیلان،” نشریه دانشگاه علوم پزشکی البرز، vol. 9، no. 2 ، pp. 123–129، 1399، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/414659/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

  • ثبت نشده است.
  • مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button