مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,204
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

794
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

1

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

غربالگری ناشنوایان غیر سندرومی اتوزومال مغلوب برای جهش های ژن GJB2

صفحات

 صفحه شروع 27 | صفحه پایان 31

چکیده

 مقدمه : کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت میدهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که 85 درصد از آن وراثت جسمی مغلوب دارند و تا کنون بیش از یکصد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در ژن کانکسین 26 (GJB2) می باشد که در جمعیت های مختلف وجود دارد. موتاسیون در این ژن سبب کاهش شنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب می شود. مواد و روش تحقیق: هدف در این مطالعه غربالگری بیماران برای جهش های ژن GJB2 بود.در این تحقیق از تکنیک ARMS/PCR استفاده شد, نمونه هایی که با این روش برای 35delG هموزیگوت بودند کنار گذاشته شدند و سپس نمونه هایی که هتروزیگوت و یا منفی بودند با روش DHPLC و توالی یابی مستقیم بررسی شدند.یافته ها: در این تحقیق 76 کروموزوم (38 فرد بیمار) بررسی شد: 32 کروموزوم (42%) در ژن GJB2 جهش داشتند که بالاترین شیوع به جهش 35delG مربوط است. سایر جهش ها که در این منطقه دیده شد شامل-3170G>A ,W24X, R127H ,R32H, بودند. همچنین پلی مورفیسم  V153Iدر سه فرد بیمار (3.8) تشخیص داده شد. بحث و نتیجه گیری: این آمار با سایر آمار جهان مشابهت چندانی ندارد و بیانگر وجود احتمالی ژن ها و لوکوس های دیگر دخیل در این منطقه می باشد.

استنادها

ارجاعات

استناددهی

APA: کپی

خوش آیین، عاطفه، نیک ذات، نوشین، پورفاطمی، فاطمه، نجم آبادی، حسین، کهریزی، کیمیا، ریاض الحسینی، یاسر، محسنی، مرضیه، و بزاززادگان، نیلوفر. (1383). غربالگری ناشنوایان غیر سندرومی اتوزومال مغلوب برای جهش های ژن GJB2. آرشیو توانبخشی (توانبخشی)، 5(2-1 (مسلسل 17-16))، 27-31. SID. https://sid.ir/paper/43108/fa

Vancouver: کپی

خوش آیین عاطفه، نیک ذات نوشین، پورفاطمی فاطمه، نجم آبادی حسین، کهریزی کیمیا، ریاض الحسینی یاسر، محسنی مرضیه، بزاززادگان نیلوفر. غربالگری ناشنوایان غیر سندرومی اتوزومال مغلوب برای جهش های ژن GJB2. آرشیو توانبخشی (توانبخشی)[Internet]. 1383؛5(2-1 (مسلسل 17-16)):27-31. Available from: https://sid.ir/paper/43108/fa

IEEE: کپی

عاطفه خوش آیین، نوشین نیک ذات، فاطمه پورفاطمی، حسین نجم آبادی، کیمیا کهریزی، یاسر ریاض الحسینی، مرضیه محسنی، و نیلوفر بزاززادگان، “غربالگری ناشنوایان غیر سندرومی اتوزومال مغلوب برای جهش های ژن GJB2،” آرشیو توانبخشی (توانبخشی)، vol. 5، no. 2-1 (مسلسل 17-16)، pp. 27–31، 1383، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/43108/fa

مقالات مرتبط نشریه ای

مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا