مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

536
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

137
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی جهش های نادر ژن بتاگلوبین در شمال غرب کشور

صفحات

 صفحه شروع 79 | صفحه پایان 84

چکیده

 مقدمه: مطالعات اخیر برروی ژن بتاگلوبین در ایران نشان می دهد که حدود هشت جهش شایع بیشترین فراوانی را در جمعیت بیماران بتاتالاسمی کشو دارند. اما همیشه وجود جهش های نادر و ناشناخته مشکلات زیادی را در برنامه ریزی جهت تشخیص قبل از تولد ایجاد می کنند. در شمال غرب کشور و نیز جهش های شایع بررسی و گزارش شده است. بررسی و گزارش جهش های نادر و ناشناخته می تواند در موارد تشخیصی و در طرح برنامه های پیشگیرانه مفید واقع شود.روش بررسی: در این پژوهش, 5 میلی متر نمونه ی خون محیطی از 20 بیمار آذری مبتلا به بتاتالاسمی که جهش آنها در بررسی قبلی شناسایی نشده بود, دریافت و DNA نمونه ها به روش پروتئیناز –K ایزوپرونال استخراج گردید. سپس در مرحله نخست, جهش هایCodon22(-AAGTTGG), Codon36.37(-T), Codon16(-C),-88(C-A),Codon41.42(-TCTT),Codon6(-A) با روش ARMS-PCR مورد بررسی قرار گرفت و مواردی که جهش های فوق رانشان ندادند جهت تعیین توالی ارسال شد.نتایج: بر اساس نتایج این مطالعه, جهش های Codon16(-C), Codon15(TGG-TGA), Codon36.37(-T), Codon25.26(+T),, IVSII-848(C-A), -28(A-C) و (IVSII-754(C-G شناسایی و به جمع جهش های شناخته شده منطقه و کشور اضافه گردیدند. همچنین چهار جایگاه  5 UTR+20(C-T):SNP, Codon2(CAC-CAT), IVSII-16(C-G) و IVSII-666(T-C) در ژن بتاگلوبین بیماران مورد مطالعه مشخص گردید.نتیجه گیری: نتایج این بررسی می تواند در غربالگری و تشخیص قبل از تولد بیماران مبتلا به بتاتالاسمی در آذربایجان, ایران و سایر کشورهای همسایه مفید باشد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    محمدحسینی، علیرضا، حسین پورفیضی، عباسعلی، پولادی، ناصر، حقی، مهدی، و آذرفام، پروین. (1386). بررسی جهش های نادر ژن بتاگلوبین در شمال غرب کشور. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، 15(1)، 79-84. SID. https://sid.ir/paper/433312/fa

    Vancouver: کپی

    محمدحسینی علیرضا، حسین پورفیضی عباسعلی، پولادی ناصر، حقی مهدی، آذرفام پروین. بررسی جهش های نادر ژن بتاگلوبین در شمال غرب کشور. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد[Internet]. 1386؛15(1):79-84. Available from: https://sid.ir/paper/433312/fa

    IEEE: کپی

    علیرضا محمدحسینی، عباسعلی حسین پورفیضی، ناصر پولادی، مهدی حقی، و پروین آذرفام، “بررسی جهش های نادر ژن بتاگلوبین در شمال غرب کشور،” مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، vol. 15، no. 1، pp. 79–84، 1386، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/433312/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button