مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

2,083
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

369
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

تشخیص ناقلین بیماری دیستروفی عضلانی دوشن با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره ای

صفحات

 صفحه شروع 57 | صفحه پایان 64

چکیده

 زمینه و اهداف: بیماری دیستروفی عضلانی دوشن از اختلالات ماهیچه ای- عصبی است که منتهی به ضعف و تحلیل پیشرونده عضلات اسکلتی در مبتلایان می گردد. این بیماری ناشی از جهش در ژن دیستروفین بوده که جایگاه کروموزومی آن بر روی کروموزوم ایکس است. الگوی توارث این بیماری بصورت مغلوب وابسته به جنس بوده و فراوانی آن یک در 3500 تولد زنده پسر گزارش شده است. از آنجا که هنوز درمان موثری برای این بیماری شناخته نشده, تعیین افراد مونث ناقل جهت انجام مشاوره ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد, ضروری می باشد.روش بررسی: شانزده خانواده مبتلا توسط متخصصین مغز و اعصاب به آزمایشگاه ژنتیک تبریز معرفی و DNA آنها برای بررسی های بعدی استخراج گردید. با استفاده از هفت ریزماهواره درون و اطراف ژن دیستروفین, تک تک اعضا این خانواده ها با تکنیک تعقیب ژنی مورد بررسی قرار گرفتند.یافته ها: از شانزده خانواده مورد بررسی که محل حذف شدگی ژنی در مبتلایان آنها تشخیص داده شده بود در مجموع 43 فرد مونث با ریسک ناقل بودن و 3 فرد مونث ناقل اجباری مورد مطالعه قرار گرفته و در نهایت وضعیت 29 فرد مونث (68.18 درصد) از نظر ناقل بودن با سالم بودن مشخص شد.نتیجه گیری: در خانواده هایی که ابتلا آنها با دیستروفی عضلانی دوشن با روش های مولکولی مسجل شده است, می توان با استفاده از تکنیک قابل اعتماد تعقیب ژنی وضعیت افراد مونث را از نظر ناقل بودن با احتمال 100-95 درصد مشخص نمود.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    زینال زاده نیق، نرگس، جبارپوربنیادی، مرتضی، برزگر، محمد، و نداف نیا، حسین. (1387). تشخیص ناقلین بیماری دیستروفی عضلانی دوشن با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره ای. مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز، 30(1)، 57-64. SID. https://sid.ir/paper/46873/fa

    Vancouver: کپی

    زینال زاده نیق نرگس، جبارپوربنیادی مرتضی، برزگر محمد، نداف نیا حسین. تشخیص ناقلین بیماری دیستروفی عضلانی دوشن با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره ای. مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز[Internet]. 1387؛30(1):57-64. Available from: https://sid.ir/paper/46873/fa

    IEEE: کپی

    نرگس زینال زاده نیق، مرتضی جبارپوربنیادی، محمد برزگر، و حسین نداف نیا، “تشخیص ناقلین بیماری دیستروفی عضلانی دوشن با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره ای،” مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز، vol. 30، no. 1، pp. 57–64، 1387، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/46873/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button