مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

5,673
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

980
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

2

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

تشخیص و غربالگری بیماری دیستروفی عضلانی دوشن و بکر با استفاده از تکنیک PCR چند گانه در آذربایجان شرقی

صفحات

 صفحه شروع 33 | صفحه پایان 39

چکیده

 زمینه و هدف: بیماری دیستروفی عضلانی دوشن از اختلالات ماهیچه ای – عصبی است که با تحلیل ماهیچه های عضلانی همراه است. این بیماری از جهش در ژن دیستروفین عارض شده و جایگاه کروموزومی این ژن بر روی کروموزوم ایکس بوده و الگوی توارث آن به صورت مغلوب است. فراوانی این بیماری یک در 3500 تولد زنده نوزاد پسر گزارش شده است. در 35 درصد از خانواده های مبتلا, بیماری ناشی از جهش جدید است. علت رخداد جهش جدید با فرکانس بالا در این ژن به دلیل بزرگ بودن خیلی زیاد آن عنوان شده است. این ژن 79 اگزون داشته و بزرگی آن در حدود 2.4 میلیون جفت باز است. در 70 درصد از مبتلایان, ژن دیستروفین متحمل حذف شدگی و یا دو برابر شدگی در یکی از اگزونها گردیده و در بقیه موارد ناشی از جهش های نقطه ای است. در این مطالعه, انواع حذف شدگی های اگزونی در مبتلایان به دیستروفی عضلانی دوشن و بکر در استان آذربایجان شرقی به روش مولکولی بررسی و فراوانی آنها در بین مبتلایان محاسبه گردید.روش بررسی: افراد مشکوک به بیماری دیستروفی عضلانی دوشن و بکر بعد از تشخیص کلینیکی و آزمایشگاهی, جهت مطالعه مولکولی ارجاع داده شده و پس از استخراجDNA  از خون مبتلایان, حذف شدگی در 26 عدد از اگزون های ژن دیستروفین, با استفاده از تکنیک PCR چند گانه مورد بررسی قرار گرفت.یافته ها: از 46 بیمار پسر ارجاع داده شد با علایم کلینیکی دیستروفی عضلانی دوشن و بکر, در 21 نفر (46 درصد) حذف شدگی در یکی از اگزون های مورد مطالعه ژن دیستروفین اتفاق افتاد بود. از این تعداد در 3 نفر (14 درصد) حذف شدگی اگزونی در یکی از اگزون های شماره 1 الی 20 و در بقیه موارد (حدودا 86 درصد) حذف شدگی در اگزون های شماره 40 به بعد رخ داده بود. در 15 خانواده (32.6 درصد) از خانواده های ارجاع داده شده, هیچ عضو مذکر دیگری در فامیل مبتلا نبوده و این با احتمال زیاد نشانگر رخداد جهش جدید بوده است.نتیجه گیری: حذف شدگی اگزونی در 46 درصد از موارد ارجاع داده شده از منطقه آذربایجان شرقی در یکی از اگزون های مورد مطالعه رخداده که اکثر این جهش ها در منطقه انتهایی یا دیستال ژن دیستروفین (بین اگزون های 40 الی 50) اتفاق افتاده است.

استنادها

ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    جبارپوربنیادی، مرتضی، برزگر، محمد، آیرملو، هرمز، خندقی، رضا، و اسماعیلی، محسن. (1385). تشخیص و غربالگری بیماری دیستروفی عضلانی دوشن و بکر با استفاده از تکنیک PCR چند گانه در آذربایجان شرقی. مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز، 28(1)، 33-39. SID. https://sid.ir/paper/47434/fa

    Vancouver: کپی

    جبارپوربنیادی مرتضی، برزگر محمد، آیرملو هرمز، خندقی رضا، اسماعیلی محسن. تشخیص و غربالگری بیماری دیستروفی عضلانی دوشن و بکر با استفاده از تکنیک PCR چند گانه در آذربایجان شرقی. مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز[Internet]. 1385؛28(1):33-39. Available from: https://sid.ir/paper/47434/fa

    IEEE: کپی

    مرتضی جبارپوربنیادی، محمد برزگر، هرمز آیرملو، رضا خندقی، و محسن اسماعیلی، “تشخیص و غربالگری بیماری دیستروفی عضلانی دوشن و بکر با استفاده از تکنیک PCR چند گانه در آذربایجان شرقی،” مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز، vol. 28، no. 1، pp. 33–39، 1385، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/47434/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button