مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

946
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

589
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

جهش های ژن کانکسین 26 در مبتلایان به ناشنوایی در منطقه آذربایجان شرقی با استفاده از تکنیک SSCP/HA

صفحات

 صفحه شروع 7 | صفحه پایان 12

چکیده

 زمینه و هدف: ناشنوایی یکی از شایعترین اختلالات حسی-عصبی است. 80 درصد از ناشنوایی های ارثی, غیرسندرومی است. تاکنون 85 لوکوس ژنی برای ناشنوایی غیرسندرمی با انواع الگوهای وراثتی شناسایی شده است. یکی از این لوکوس ها, DFNB1 است که دربرگیرنده ژن کانکسین 26 می باشد. جهش های این ژن, به تنهایی مسوول 50 درصد ناشنوایی های غیرسندرمی با الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب در جمعیت سفید پوستان گزارش شده است. تاکنون, بیش از 90 جهش متفاوت در جمعیت های مختلف در ژن کانکسین 26 گزارش شده است. با توجه به اینکه در مبتلایان به ناشنوایی از منطقه آذربایجان شرقی بررسی کامل ژن کانکسین 26 با استفاده از تکنیک بسیار حساس و در عین حال اقتصادی (Single Strand Conformation Polymorphism/Heteroduplex Analysis, SSCP/HA) صورت نپذیرفته, این بررسی ضرورت پیدا کرد.روش بررسی: از 100 فرد مبتلا به ناشنوایی با الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب از منطقه آذربایجان شرقی افرادیکه در بررسی قبلی بصورت هموزیگوت دارای جهش  35 delGبودند, کنار گذاشته شد. در بقیه مبتلایان (85 مبتلای غیرخویشاوند) ژن کانکسین 26 با استفاده از تکنیک SSCP/HA مورد بررسی قرار گرفت. لازم بذکر است استخراجDNA  از بافت خونی و پس از اخذ رضایتنامه کتبی از افراد بیمار یا خانواده آنها صورت گرفت.یافته ها: از تعداد 170 کروموزوم بررسی شده برای اگزون 2 ژن کانکسین 26 در مجموع 14 الگوی متفاوت SSCP در 62 کروموزم (36% درصد) مشاهده گردید. در یک فرد ناشنوا (2 کروموزوم) این تفاوت در الگو بصورت هموزیگوت و در 30 فرد ناشنوای دیگر (60 کروموزوم) این تفاوت بصورت هتروزیگوت بود. 67 درصد بیماران بررسی شده حاصل ازدواج فامیلی بوده و بقیه ناشنوایان دارای والدین با ازدواج غیر خویشاوند بودند.نتیجه گیری: الگوی متفاوت باندی SSCP برای اگزون 2 ژن کانکسین 26 در مقایسه با افراد نرمال در %36 از کروموزوم های مورد بررسی از خانواده های مبتلا از آذربایجان شرقی مشاهده شد که ضرورت بررسی این ژن را در قدم اول برای الگوهای مشخص شده نشان میدهد.

استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    APA: کپی

    ابهری، معصومه، جبارپوربنیادی، مرتضی، اسماعیلی، محسن، و لطفی، علیرضا. (1387). جهش های ژن کانکسین 26 در مبتلایان به ناشنوایی در منطقه آذربایجان شرقی با استفاده از تکنیک SSCP/HA. مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز، 30(4)، 7-12. SID. https://sid.ir/paper/47453/fa

    Vancouver: کپی

    ابهری معصومه، جبارپوربنیادی مرتضی، اسماعیلی محسن، لطفی علیرضا. جهش های ژن کانکسین 26 در مبتلایان به ناشنوایی در منطقه آذربایجان شرقی با استفاده از تکنیک SSCP/HA. مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز[Internet]. 1387؛30(4):7-12. Available from: https://sid.ir/paper/47453/fa

    IEEE: کپی

    معصومه ابهری، مرتضی جبارپوربنیادی، محسن اسماعیلی، و علیرضا لطفی، “جهش های ژن کانکسین 26 در مبتلایان به ناشنوایی در منطقه آذربایجان شرقی با استفاده از تکنیک SSCP/HA،” مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز، vol. 30، no. 4، pp. 7–12، 1387، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/47453/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button