Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

480
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

400
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

مطالعه انواع جهش های بوقوع پیوسته در زنجیره بتاگلوبین در بیماران بتاتالاسمی مینور در میان گروههای نژادی مختلف استان خوزستان

صفحات

 صفحه شروع 2869 | صفحه پایان 2873

چکیده

 تالاسمی شایع ترین کم خونی ارثی است که اغلب زنجیره های مختلف ژن گلوبین از قبیل آلفا و بتا را درگیر می کند و موجب کاهش زنجیره دچار اختلال می گردد. در حدود 5 در صد از جمعیت جهان یک واریانت را در ژن گلوبین دارند اما فقط 1.7 درصد آنها آلفا و بتاتالاسمی خفیف را نشان می دهند. شناسایی موتاسیون های شایع در افراد بتاتالاسمی مینور می تواند در برنامه های پیشگیرانه و نیز درمانی برای ناقلینی با ژنوتیپ های خاص کمک کننده باشد.در این مطالعه توصیفی و مقطعی, اطلاعات بدست آمده از افراد مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان شفا شهر اهواز در سال 1389 جهت تشخیص بیماری تالاسمی مورد بررسی قرار گرفته و 707 نمونه دچار بتاتالاسمی مینور شناسایی شد. در این روش برای تشخیص جهش های حذفی از RFLP و به منظور تشخیص جهش های جا به جایی از ARMS-PCR استفاده شده است و در نرم افزار SPSS اطلاعات وارد و تجزیه و تحلیل می شوند.بر اساس قومیت بیماران بتاتالاسمی مینور مورد مطالعه ما به ترتیب عرب (358 نفر), بختیاری (164 نفر), فارس (77 نفر), کرد (20 نفر), لر (88 نفر) بود که به طور کلی از میان 39 جهش شناسایی شده, جهش های (Cd 36/37(-T با 156 نفر, (IVSII-1 (G>A با 129 نفر, (IVSI-110(G>A با 66 نفر بیشترین فراوانی را داشتند و به تفکیک قومیت ها شایعترین جهش ها برای اقوام: عرب و بختیاری (Cd 36/37(-T (به ترتیب 66 و 71 نفر), فارس, کرد و لر (IVSII-1 (G>A (به ترتیب 17, 8 و 28 نفر) بودند. شیوع جهش های ایجاد کننده بتاتالاسمی در استان خوزستان بسیار متنوع بوده اما نزدیکی و شباهت فراوانی در برخی اقوام نشان می دهد واین امر به دلیل تفاوتهای وقرابت های ژنتیکی در اقوام مختلف می باشد. با توجه به افزایش ارتباط اقوام با یکدیگر نتایج بدست آمده از این مطالعه در پیش بینی احتمالی جهش ها و نیز تشخیص پیش از تولد و برنامه های غربالگری کاربرد بسیاری خواهد داشت.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    حسینی، حسین، جلالی فر، محمدعلی، ساکی، نجم الدین، گله داری، حمید، نصیرشلال، مهدیه، و ساکی، امل. (1391). مطالعه انواع جهش های بوقوع پیوسته در زنجیره بتاگلوبین در بیماران بتاتالاسمی مینور در میان گروههای نژادی مختلف استان خوزستان. ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)، 10(4 (پیاپی 39))، 2869-2873. SID. https://sid.ir/paper/484282/fa

    Vancouver: کپی

    حسینی حسین، جلالی فر محمدعلی، ساکی نجم الدین، گله داری حمید، نصیرشلال مهدیه، ساکی امل. مطالعه انواع جهش های بوقوع پیوسته در زنجیره بتاگلوبین در بیماران بتاتالاسمی مینور در میان گروههای نژادی مختلف استان خوزستان. ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)[Internet]. 1391؛10(4 (پیاپی 39)):2869-2873. Available from: https://sid.ir/paper/484282/fa

    IEEE: کپی

    حسین حسینی، محمدعلی جلالی فر، نجم الدین ساکی، حمید گله داری، مهدیه نصیرشلال، و امل ساکی، “مطالعه انواع جهش های بوقوع پیوسته در زنجیره بتاگلوبین در بیماران بتاتالاسمی مینور در میان گروههای نژادی مختلف استان خوزستان،” ژنتیک در هزاره سوم (GENETICS IN THE 3RD MILLENNIUM)، vol. 10، no. 4 (پیاپی 39)، pp. 2869–2873، 1391، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/484282/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا