مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,000
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

172
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

1

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی تنوع ژنتیکی نشانگر rs4148326 واقع در ناحیه ژنی UGT1A1: یک نشانگر آگاهی دهنده برای تشخیص مولکولی سندرم کریگلر- نجار

صفحات

 صفحه شروع 1821 | صفحه پایان 1828

چکیده

 مقدمه: سندرم کریگلر- نجار یک بیماری نادر با وراثت اتوزومی مغلوب می باشد که با افزایش بیلی روبین غیر کونژوگه و غیر همولیتیک شناخته می شود. بیماری در اثر جهش در ژن UGT1A1 که باعث فقدان یا کاهش فعالیت آنزیم UGT1A1 و در نتیجه عدم ترکیب بیلی روبین با گلوکورونیک اسید می گردد, ایجاد می شود. تشخیص مولکولی این سندرم مبتنی بر روش بررسی مستقیم جهش ها می باشد, ولی با توجه به تنوع بالای جهش ها و پر هزینه و وقت گیر بودن روش مزبور, بررسی غیر مستقیم جهش ها و آنالیز پیوستگی با استفاده از نشانگرهای چند شکلی به عنوان روش جایگزین پیشنهاد می گردد. نشانگرهای چند شکلی متعددی در ناحیه ژنی UGT1A1 گزارش شده اند.روش ها: با بررسی بیوانفورماتیک مارکرهای ناحیه ژنی UGT1A1, مارکر rs4148326 با توالی C/T, واقع در ناحیه ’5 این ژن جهت مطالعه در جمعیت ایرانی انتخاب شد. به این منظور نمونه ای از افراد سالم جمعیت اصفهان شامل 186 فرد غیر خویشاوند با استفاده از تکنیک Tetra-primer ARMS PCR (Tetra-primer amplification refractory mutation system polymerase chain reaction) تعیین ژنوتیپ شدند. نتایج حاصله با نرم افزار GENEPOP از نظر آماری بررسی شدند.یافته ها: بر اساس نتایج به دست آمده, فراوانی هتروزیگوسیتی نشانگر rs4148326, 62.9 درصد و فراوانی آللی آن برای آلل T و C به ترتیب 66.94 درصد و 33.06 درصد بود. بررسی تعادل هاردی- وینبرگ (Hardy Weinberg equilibrium یا HWE) نیز نشان داد که جمعیت اصفهان برای نشانگر rs4148326 در تعادل بود.نتیجه گیری: نتایج به دست آمده در این مطالعه نشانگر rs4148326 را در نمونه ای از جمعیت ایرانی به عنوان یک نشانگر آگاهی دهنده در تشخیص های مولکولی سندرم کریگلر- نجار به روش آنالیز پیوستگی معرفی می نماید.

استنادها

ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    نادعلی، زکیه، کریمی، امینه، و ولیان بروجنی، صادق. (1392). بررسی تنوع ژنتیکی نشانگر rs4148326 واقع در ناحیه ژنی UGT1A1: یک نشانگر آگاهی دهنده برای تشخیص مولکولی سندرم کریگلر- نجار. مجله دانشکده پزشکی اصفهان، 31(260)، 1821-1828. SID. https://sid.ir/paper/50215/fa

    Vancouver: کپی

    نادعلی زکیه، کریمی امینه، ولیان بروجنی صادق. بررسی تنوع ژنتیکی نشانگر rs4148326 واقع در ناحیه ژنی UGT1A1: یک نشانگر آگاهی دهنده برای تشخیص مولکولی سندرم کریگلر- نجار. مجله دانشکده پزشکی اصفهان[Internet]. 1392؛31(260):1821-1828. Available from: https://sid.ir/paper/50215/fa

    IEEE: کپی

    زکیه نادعلی، امینه کریمی، و صادق ولیان بروجنی، “بررسی تنوع ژنتیکی نشانگر rs4148326 واقع در ناحیه ژنی UGT1A1: یک نشانگر آگاهی دهنده برای تشخیص مولکولی سندرم کریگلر- نجار،” مجله دانشکده پزشکی اصفهان، vol. 31، no. 260، pp. 1821–1828، 1392، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/50215/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button