مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

582
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

545
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

سنجش فراوانی واریانت (H817Q (2451 T-A بر روی ژن VWF در افراد فاقد علایم نقص انعقادی

صفحات

 صفحه شروع 436 | صفحه پایان 445

کلیدواژه

فاکتور فون ویلبراند (VWF)Q2

چکیده

 مقدمه: بیماری فون ویلبراند (VWD: Von Willebrand disease), اختلال خونریزی دهنده ناشی از نقص کمی یا عملکردی فاکتور فون ویلبراند (VWF: Von Willebrand factor) است که خونریزی جلدی- مخاطی نشانه مشترک بیماری می باشد. به تازگی مشخص شده است که جهش H817Q ژن VWF که پیش تر در بعضی جوامع عامل بیماری گزارش شده بود, در افراد سالم قومیت های دیگر نیز مشاهده می شود. در مطالعه حاضر فراوانی این واریانت در جمعیت ایرانی ارزیابی گردید.روش: 200 نمونه DNA از قومیت های مختلف ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. سابقه خونریزی یا علایم مرتبط, توسط پرسش نامه استاندارد سازی شده ارزیابی شد و پس از کسب رضایت و خون گیری از نمونه ها, DNA ژنومی با روش Salting out استخراج گردید. با کمک پرایمرهای اختصاصی طراحی شده (Polymerase chain reaction) PCR و با استفاده از روش (Restriction fragment length polymorphism) RFLP و آنزیم Hin1II, ژنوتیپ نمونه ها مشخص گردید.یافته ها: با انجام هضم آنزیمی, قطعات مورد نظر بر روی ژل آگارز آشکارسازی و ژنوتیپ نمونه ها ثبت شد. واریانت H817Q از کل 200 مورد DNA, در یک فرد به صورت هتروزیگوت وجود داشت که فاقد سابقه خونریزی و علایم انعقادی بود. جهت تایید, نمونه تعیین توالی شد و فراوانی آلل 0.25 H817Q درصد محاسبه گردید.نتیجه گیری: فراوانی آللی به دست آمده کمتر از 1 درصد بود که با توجه به تعریف, نمی توان آن را پلی مورفیسم جمعیت ایرانی نامید. این میزان از نظر جغرافیایی با شیوع H817Q در مطالعات قبلی تطابق داشت. با توجه به اهمیت افتراق جهش و پلی مورفیسم, نتایج حاصل شده باید در تشخیص مولکولی بیماران مد نظر قرار گیرد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    بختیاری، منصوره، شهبازی، شیرین، و هاشمی، مهرداد. (1395). سنجش فراوانی واریانت (H817Q (2451 T-A بر روی ژن VWF در افراد فاقد علایم نقص انعقادی. مجله دانشگاه علوم پزشکی کرمان، 23(4)، 436-445. SID. https://sid.ir/paper/537/fa

    Vancouver: کپی

    بختیاری منصوره، شهبازی شیرین، هاشمی مهرداد. سنجش فراوانی واریانت (H817Q (2451 T-A بر روی ژن VWF در افراد فاقد علایم نقص انعقادی. مجله دانشگاه علوم پزشکی کرمان[Internet]. 1395؛23(4):436-445. Available from: https://sid.ir/paper/537/fa

    IEEE: کپی

    منصوره بختیاری، شیرین شهبازی، و مهرداد هاشمی، “سنجش فراوانی واریانت (H817Q (2451 T-A بر روی ژن VWF در افراد فاقد علایم نقص انعقادی،” مجله دانشگاه علوم پزشکی کرمان، vol. 23، no. 4، pp. 436–445، 1395، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/537/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button