مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,022
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

519
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی جهش های کانکسین GJB2) 26) و کانکسین GJB6) 30) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع DFNB در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی

صفحات

 صفحه شروع 65 | صفحه پایان 75

چکیده

 زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از %60 موارد ارثی است. تقریبا %80 موارد ناشنوایی غیرسندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیرسندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین (GJB2) 26 و کانکسین (GJB6) 30 و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی (DFNB) در خانواده های ایرانی انجام شد.روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی بر روی 36 شجره بزرگ از 7 استان انجام گردید. همه خانواده ها از نظر وجود جهش ها در ژن های GJB2 و (del D13S1854, del D13S1830) GJB6 به ترتیب با تعیین توالی و Multiplex PCR  بررسی گردیدند. سپس خانواده های منفی برای جهش های فوق الذکر, برای پیوستگی به 3 لوکوس (MYO7A) DFNB3, (SLC26A4) DFNB4 و (TMC1) DFNB7/11 با استفاده از مارکرهای (Short tandem repeats) STR با PCR و ژل پلی اکریل آمید بررسی شدند.یافته ها: شش خانواده (6/16%) دارای جهش های GJB2 بودند. هیچ یک از حذف های GJB6 یافت نشد. مجموعا 3 خانواده (10%) به DFNB4 و 1 خانواده (22/3%) به DFNB7/11 پیوستگی نشان دادند.نتیجه گیری: بر اساس نتایج (GJB2) DFNB1 و DFNB4 علل اصلی ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب در بیماران مورد مطالعه بودند و ظاهرا, حذف های GJB6 در جمعیت ایران حضور ندارند.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    طباطبایی فر، محمدامین، شریعتی، لاله، منتظرظهوری، مصطفی، اشرفی، کوروش، صفاری چالشتری، جواد، قاسمی خواه، رضا، فرخی، عفت، نوری دلویی، محمدرضا، و هاشم زاده چالشتری، مرتضی. (1389). بررسی جهش های کانکسین GJB2) 26) و کانکسین GJB6) 30) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع DFNB در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences)، 12(2)، 65-75. SID. https://sid.ir/paper/58310/fa

    Vancouver: کپی

    طباطبایی فر محمدامین، شریعتی لاله، منتظرظهوری مصطفی، اشرفی کوروش، صفاری چالشتری جواد، قاسمی خواه رضا، فرخی عفت، نوری دلویی محمدرضا، هاشم زاده چالشتری مرتضی. بررسی جهش های کانکسین GJB2) 26) و کانکسین GJB6) 30) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع DFNB در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences)[Internet]. 1389؛12(2):65-75. Available from: https://sid.ir/paper/58310/fa

    IEEE: کپی

    محمدامین طباطبایی فر، لاله شریعتی، مصطفی منتظرظهوری، کوروش اشرفی، جواد صفاری چالشتری، رضا قاسمی خواه، عفت فرخی، محمدرضا نوری دلویی، و مرتضی هاشم زاده چالشتری، “بررسی جهش های کانکسین GJB2) 26) و کانکسین GJB6) 30) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع DFNB در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی،” مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences)، vol. 12، no. 2، pp. 65–75، 1389، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/58310/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا