مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,014
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

625
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

غربالگری جهش های ژن DFNB59 در افراد مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی در استان چهارمحال و بختیاری

صفحات

 صفحه شروع 76 | صفحه پایان 83

چکیده

 زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی, ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیرا جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی, در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی - آزمایشگاهی, فراوانی جهش های ژن DFNB59 در کل اگزون های کد کننده این ژن بررسی گردید. DNA از نمونه های خون محیطی به روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد. وجود جهش های  DFNB59با روش غربالگری PCR- SSCP/Heteroduplex Analysis (HA) بررسی گردید. سپس جهش های مشاهده شده در اگزون های 2 و 4 با استفاده از روش PCR-RFlP اگزون شماره 6 با استفاده ار تکنیک Nested PCR و اگزون شماره 7 به کمک تعیین توالی تایید گردید.یافته ها: در این تحقیق 3 نوع پلی مورفیسم ژنی ( 793C>T ,793C>G و874G>A ) و یک نوع جهش988delG  به ترتیب با فراوانی 7, 5, 2 و 1 شناسایی شد.نتیجه گیری: مطالعه حاضر و تحقیقات قبلی حاکی از نقش اندک جهش های ژن پژواکین در ایجاد ناشنوایی در استان چهارمحال و بختیاری است و نتیجه اینکه از نظر بالینی جهش های ژن DFNB59 اهمیت چندانی در این منطقه ندارند.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    طاهرزاده قهفرخی، مریم، فرخی، عفت، شیرمردی، سیدابوالفتح، صفاری چالشتری، جواد، اسدی، سمیه، قطره سامانی، کیهان، ابوالحسنی، مرضیه، آزادگان، فاطمه، رییسی، سمیه، رییسی، مرضیه، بنی طالبی دهکردی، گل اندام، مبینی، غلامرضا، پروین، ندا، بنی طالبی دهکردی، مهدی، حاجی حسینی، رضا، و هاشم زاده چالشتری، مرتضی. (1388). غربالگری جهش های ژن DFNB59 در افراد مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی در استان چهارمحال و بختیاری. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences)، 11(4)، 76-83. SID. https://sid.ir/paper/58352/fa

    Vancouver: کپی

    طاهرزاده قهفرخی مریم، فرخی عفت، شیرمردی سیدابوالفتح، صفاری چالشتری جواد، اسدی سمیه، قطره سامانی کیهان، ابوالحسنی مرضیه، آزادگان فاطمه، رییسی سمیه، رییسی مرضیه، بنی طالبی دهکردی گل اندام، مبینی غلامرضا، پروین ندا، بنی طالبی دهکردی مهدی، حاجی حسینی رضا، هاشم زاده چالشتری مرتضی. غربالگری جهش های ژن DFNB59 در افراد مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی در استان چهارمحال و بختیاری. مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences)[Internet]. 1388؛11(4):76-83. Available from: https://sid.ir/paper/58352/fa

    IEEE: کپی

    مریم طاهرزاده قهفرخی، عفت فرخی، سیدابوالفتح شیرمردی، جواد صفاری چالشتری، سمیه اسدی، کیهان قطره سامانی، مرضیه ابوالحسنی، فاطمه آزادگان، سمیه رییسی، مرضیه رییسی، گل اندام بنی طالبی دهکردی، غلامرضا مبینی، ندا پروین، مهدی بنی طالبی دهکردی، رضا حاجی حسینی، و مرتضی هاشم زاده چالشتری، “غربالگری جهش های ژن DFNB59 در افراد مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی در استان چهارمحال و بختیاری،” مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Journal of Shahrekord University of Medical Sciences)، vol. 11، no. 4، pp. 76–83، 1388، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/58352/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button