مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

2,063
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

0
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

معرفی بیمار با لکوآنسفالوپاتی مگانسفالیک همراه با کیست ساب کورتیکال

صفحات

 صفحه شروع 425 | صفحه پایان 429

چکیده

 خلاصه: مگالوآنسفالو پاتی ناشی از لوکوآنسفالی همراه با کیست های ساب کورتیکال مغز MLC بیماری ارثی نهفته اتوزومال مغلوب است. خصوصیات بارز آن بزرگی سر (ماکروسفالی), سیر کند پیشرونده همراه با آتاکسی, اسپاستیسیته و افول مغزی می باشد. این بیماری در اثر جهش ژن MLC1 که اخیرا شناسایی شده است و مسوول ساخت پروتئین MLC1 می باشد, ایجاد می شود.معرفی بیمار: دختر بچه چهار ساله که با ماکروسفالی, اسپاستیسیته, آتاکسی و تغییرات ماده سفید مغز و کیست های ساب کورتیکال در MRI می باشد. این اولین گزارش از این بیماری در یک خانواده ایرانی است.نتیجه گیری :MLC باید در کودکان با ماکروسفالی, سیرکند پیشرونده ذهنی و حرکتی در نظر گرفته شود. بررسی مولکولی و تشخیص قبل از تولد این بیماری امکان پذیر می باشد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    اشرفی، محمودرضا، کریمی نژاد، آریانا، علی زاده، هومن، بزرگمهر، بیتا، عموییان، سپیده، و کریمی نژاد، محمدحسن. (1388). معرفی بیمار با لکوآنسفالوپاتی مگانسفالیک همراه با کیست ساب کورتیکال. مجله بیماریهای کودکان ایران، 19(4)، 425-429. SID. https://sid.ir/paper/76013/fa

    Vancouver: کپی

    اشرفی محمودرضا، کریمی نژاد آریانا، علی زاده هومن، بزرگمهر بیتا، عموییان سپیده، کریمی نژاد محمدحسن. معرفی بیمار با لکوآنسفالوپاتی مگانسفالیک همراه با کیست ساب کورتیکال. مجله بیماریهای کودکان ایران[Internet]. 1388؛19(4):425-429. Available from: https://sid.ir/paper/76013/fa

    IEEE: کپی

    محمودرضا اشرفی، آریانا کریمی نژاد، هومن علی زاده، بیتا بزرگمهر، سپیده عموییان، و محمدحسن کریمی نژاد، “معرفی بیمار با لکوآنسفالوپاتی مگانسفالیک همراه با کیست ساب کورتیکال،” مجله بیماریهای کودکان ایران، vol. 19، no. 4، pp. 425–429، 1388، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/76013/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا