مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

3,020
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

596
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

استئوژنزیس ایمپرفکتا - گزارش یک خانواده جدید از ایران

صفحات

 صفحه شروع 12 | صفحه پایان 15

چکیده

 بیماری استئوژنزیس ایمپرفکتا با توارث هتروژن به دو صورت اتوزمی غالب و مغلوب به ارث می رسد. در این سندرم اختلال اولیه, جهش در یکی از ژن هایی است که کد کننده زنجیره پروکلاژن می باشند. این سندرم از نظر کلینیکی, بیوشیمیایی و نحوه توارث به چهار نوع I, II (با زیر گروه های A و B), III و IV تقسیم می شود.مورد این گزارش پسر بچه 8 ساله ای است که گرفتار استئوژنزیس ایمپرفکتا نوع III (زیر گروه B) است. بررسی این خانواده توارث اتوزمی مغلوب آن را به خوبی نشان می دهد. بیمار دارای استخوان های شکننده به ویژه در دست ها, پاها و دنده هاست. اندام های تحتانی و فوقانی خمیدگی های متعدد و پاها به طرف داخل انحنا دارند. سر بیمار بزرگ, چشم ها اگزوفتالمیک و آنتی منگولوئید هستند. رشد ذهنی و ظاهری بیمار با سن تقویمی او مطابقت می کند. پدر و مادر بیمار خویشاوند (دختر خاله – پسر خاله) و سالم هستند.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    فرهود، داریوش، محمدی اصل، جواد، و درخشنده پیکر، پوپک. (1381). استئوژنزیس ایمپرفکتا - گزارش یک خانواده جدید از ایران . مجله بیماریهای کودکان ایران، 12(2)، 12-15. SID. https://sid.ir/paper/76042/fa

    Vancouver: کپی

    فرهود داریوش، محمدی اصل جواد، درخشنده پیکر پوپک. استئوژنزیس ایمپرفکتا - گزارش یک خانواده جدید از ایران . مجله بیماریهای کودکان ایران[Internet]. 1381؛12(2):12-15. Available from: https://sid.ir/paper/76042/fa

    IEEE: کپی

    داریوش فرهود، جواد محمدی اصل، و پوپک درخشنده پیکر، “استئوژنزیس ایمپرفکتا - گزارش یک خانواده جدید از ایران ،” مجله بیماریهای کودکان ایران، vol. 12، no. 2، pp. 12–15، 1381، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/76042/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button