مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,349
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

702
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی

صفحات

 صفحه شروع 17 | صفحه پایان 26

چکیده

 سابقه و هدف: هموفیلی B یا بیماری کریسمس, یک اختلال خونریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت کاهش مقدار یا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادی ایجاد می شود. بیماری ناشی از جهش های مختلف در ژن فاکتور IX است. هدف از این تحقیق, آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX جهت ارزیابی طیف جهش ها و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی بود.مواد و روش ها: در یک مطالعه تجربی, به روش غیرتصادفی آسان 14 بیمار هموفیل B از خراسان رضوی بررسی شدند. DNA ژنومیک بیماران به وسیله روش salting out از خون محیطی استخراج گردید.  PCR برای کلیه اگزون ها و نواحی مهم ژن فاکتور IX بیماران انجام و بر روی محصولات PCR, آزمایش SSCP انجام شد. نمونه هایی که درSSCP , حرکت آن ها روی ژل اکریل آمید در مقایسه با کنترل نرمال متفاوت بود انتخاب و به روش ختم زنجیره, تعیین توالی شدند.یافته ها: از لحاظ توزیع انواع مختلف جهش, 69.2 درصد جهش ها از نوع بد معنی (Missense), 23.1 درصد جهش ها از نوع بی معنی(Nonsense)  و 7/7 درصد جهش ها از نوع جایگذاری(Insertion)  بودند که با نتایج موجود در بانک اطلاعاتی بیماران هموفیلی B مطابقت داشت. 2 مورد از جهش های به دست آمده جدید بودند و تاکنون در بانک اطلاعاتی هموفیلی B گزارش نشده بودند.نتیجه گیری: این مطالعه, ناهمگونی قابل توجه جهش های ژن فاکتور IX را در جمعیت شمال شرق کشور تایید می کند. از اطلاعات به دست آمده, در ردیابی ناقلین مونث در خانواده های این بیماران و تشخیص قبل از تولد می توان استفاده کرد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    خاتون کریمی، نرگس، کوکبی، لیلا، بدیعی، زهرا، شهابی، مجید، بنی هاشم، عبداله، زینلی، سیروس، پریور، کاظم، و کریمی پور، مرتضی. (1389). آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی. پژوهشی خون، 7(1 (پیاپی 26))، 17-26. SID. https://sid.ir/paper/78705/fa

    Vancouver: کپی

    خاتون کریمی نرگس، کوکبی لیلا، بدیعی زهرا، شهابی مجید، بنی هاشم عبداله، زینلی سیروس، پریور کاظم، کریمی پور مرتضی. آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی. پژوهشی خون[Internet]. 1389؛7(1 (پیاپی 26)):17-26. Available from: https://sid.ir/paper/78705/fa

    IEEE: کپی

    نرگس خاتون کریمی، لیلا کوکبی، زهرا بدیعی، مجید شهابی، عبداله بنی هاشم، سیروس زینلی، کاظم پریور، و مرتضی کریمی پور، “آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی،” پژوهشی خون، vol. 7، no. 1 (پیاپی 26)، pp. 17–26، 1389، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/78705/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button