مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

2,104
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

782
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

گزارش یک مورد سندرم باردت بیدل

صفحات

 صفحه شروع 69 | صفحه پایان 73

چکیده

 مقدمه: سندرم باردت بیدل یک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومای مغلوب است. نشانه های اصلی بیماری شامل پیگمانتاسیون شبکیه, چاقی, پلی داکتیلی, عقب ماندگی ذهنی, بیماریهای کلیوی و هیپوگنادیسم است. نقص عملکرد کلیه علت اساسی مرگ هموزیگوت های مبتلاست, همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پایین تر بودن مجرای ادرار که شکل های پیچیده و مبهم کلیوی را ایجاد می کند. ناهنجاری های ثانویه عبارت از اختلالات گفتاری, پیشرفت عقب ماندگی ذهنی, پر ادراری, دیابت ملیتوس و فشار خون بالا می باشند. شناسایی سندرم باردت- بیدل با یافته های کلینیکی صورت میپذیرد. دوازده ژن در ارتباط با سندر م باردت, بیدل شناسایی شده است که عبارتند از BBS1 و BBS2 و تاBBS12 .گزارش مورد: در این مقاله یک پسر چهارونیم ساله که حاصل یک ازدواج خویشاوندی درجه سوم و مبتلا به سندرم باردت بیدل می باشد معرفی می گردد.بحث و نتیجه گیری: سندرم تک ژنی مانند باردت بیدل دارای نشانه های فراوانی در فرد می باشد که نمایانگر پیامدهای پاتولوژیکی و کلینیکی حاصل از جهش در یک جایگاه تک ژنی است. بنابراین توصیه می شود افرادی که مایل به ازدواج فامیلی هستند پیش از ازدواج به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند تا شجره فامیلی آنان مورد بررسی قرار گرفته و ریسک ابتلا به سندرم باردت بیدل مشخص گردد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    اعتمادی، کتایون، و خزاعی، محمودرضا. (1386). گزارش یک مورد سندرم باردت بیدل. یافته، 9(2 (پیاپی 32))، 69-73. SID. https://sid.ir/paper/79871/fa

    Vancouver: کپی

    اعتمادی کتایون، خزاعی محمودرضا. گزارش یک مورد سندرم باردت بیدل. یافته[Internet]. 1386؛9(2 (پیاپی 32)):69-73. Available from: https://sid.ir/paper/79871/fa

    IEEE: کپی

    کتایون اعتمادی، و محمودرضا خزاعی، “گزارش یک مورد سندرم باردت بیدل،” یافته، vol. 9، no. 2 (پیاپی 32)، pp. 69–73، 1386، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/79871/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button