Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,510
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

506
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی جهش های ژن کانکسین 26 و سه حذف بزرگ ژن کانکسین 30 در 63 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرنشانگانی با توارث اتوزومی مغلوب

صفحات

 صفحه شروع 23 | صفحه پایان 32

چکیده

 هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی عصبی در انسان است. جهش در دو ژن GJB2 و GJB6, عامل 50 درصد موارد ناشنوایی غیرنشانگانی اتوزوم مغلوب (ARNSHL) است. در این مطالعه فراوانی جهش های دو ژن GJB2 وGJB6  و سه حذف بزرگ Del (GJB6-D13S1830),Del (GJB6-D13S1854) و >920 کیلوباز در ژن GJB6 در ناشنوایان غیرنشانگانی اتوزوم مغلوب مراجعه کننده به مرکز ژنتیک انسانی کوثر بررسی شد.مواد و روش ها: در این تحقیق 94 بیمار از 63 خانواده با ناشنوایی غیرنشانگانی اتوزوم مغلوب بررسی شدند. برای تشخیص جهش شایع 35delG, از روش ARMS-PCR استفاده شد. بیمارانی که برای جهش 35delG مثبت بودند کنار گذاشته شدند و بقیه افراد با استفاده از روش تعیین توالی ژن GJB2 و GJB6 بررسی شدند. همچنین سه حذف بزرگ ژن GJB6 با استفاده از روش Real-Time PCR بررسی شد.نتایج: در این مطالعه در 13 خانواده (از 63 خانواده), جهش در ژن کانکسین 26 (20.6 درصد) مشاهده شد. در جمعیت مورد مطالعه, شایع ترین جهش 35delG بود (61.5 درصد). جهش های دیگر ژن GJB2 عبارت بود از: delE120, R127H, W24X, V37I. افراد هتروزیگوت جهش ژن GJB2 یا افراد فاقد جهش در این ژن برای جهش ژن GJB6 با روش تعیین توالی بررسی شدند و هیچ جهشی دیده نشد. سه حذف بزرگ در ژن GJB6 نیز بررسی شد و هیچ حذفی مشاهده نشد.نتیجه گیری: فراوانی پایین جهش ژن GJB2 در این جمعیت احتمالا گویای این واقعیت است که ژن های دیگری در بروز ناشنوایی غیرنشانگانی در کشورمان نقش دارد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    شیرکوند، عاطفه، مهدیه، نجات، باقریان، حمیده، شرفی فرزاد، مریم، وحیدی، رقیه، کیانفر، سوده، قهرمانی، سحر، عاشری، مریم، رییسی، مرضیه، زینلی، زهرا، ظفری، زهرا، قاسمی، اکرم، و زینلی، سیروس. (1389). بررسی جهش های ژن کانکسین 26 و سه حذف بزرگ ژن کانکسین 30 در 63 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرنشانگانی با توارث اتوزومی مغلوب. پژوهش های آسیب شناسی زیستی (علوم پزشکی مدرس)، 13(2)، 23-32. SID. https://sid.ir/paper/81198/fa

    Vancouver: کپی

    شیرکوند عاطفه، مهدیه نجات، باقریان حمیده، شرفی فرزاد مریم، وحیدی رقیه، کیانفر سوده، قهرمانی سحر، عاشری مریم، رییسی مرضیه، زینلی زهرا، ظفری زهرا، قاسمی اکرم، زینلی سیروس. بررسی جهش های ژن کانکسین 26 و سه حذف بزرگ ژن کانکسین 30 در 63 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرنشانگانی با توارث اتوزومی مغلوب. پژوهش های آسیب شناسی زیستی (علوم پزشکی مدرس)[Internet]. 1389؛13(2):23-32. Available from: https://sid.ir/paper/81198/fa

    IEEE: کپی

    عاطفه شیرکوند، نجات مهدیه، حمیده باقریان، مریم شرفی فرزاد، رقیه وحیدی، سوده کیانفر، سحر قهرمانی، مریم عاشری، مرضیه رییسی، زهرا زینلی، زهرا ظفری، اکرم قاسمی، و سیروس زینلی، “بررسی جهش های ژن کانکسین 26 و سه حذف بزرگ ژن کانکسین 30 در 63 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرنشانگانی با توارث اتوزومی مغلوب،” پژوهش های آسیب شناسی زیستی (علوم پزشکی مدرس)، vol. 13، no. 2، pp. 23–32، 1389، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/81198/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا