مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

563
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

563
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs2278961 در ناحیه ژنی COLQ به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان

صفحات

 صفحه شروع 335 | صفحه پایان 341

کلیدواژه

بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی (CMS)Q2
چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP)Q1

چکیده

 زمینه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (CMS) یک بیماری هتروژنی است که به سه نوع پیش سیناپسی, سیناپسی و پس سیناپسی تقسیم می شود. نشانگان میاستنی مادرزادی نوع سیناپسی به دلیل جهش های مغلوب در ژن COLQ رخ می دهد. روش ایده ال برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است که بسیار وقت گیر و پرهزینه می باشد, بنابراین از روش های جایگزین به عنوان مثال بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی ازجمله چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) می توان استفاده کرد.مواد و روش ها: در این مطالعه ابتدا ازطریق بررسی های بیوانفورماتیکی مارکر rs2278961 واقع در ناحیه UTR'3 ژن COLQ انتخاب شد. بعد از انتخاب مارکر, طراحی پرایمر انجام شد و درنهایت مارکر rs2278961 در جمعیت اصفهان ازطریق تکنیک ARMS PCR تعیین ژنوتیپ شد و با استفاده از اطلاعات حاصل از تعیین ژنوتیپ, درجه هتروزیگوسیتی و فراوانی آللی آن به کمک پایگاه Genepop محاسبه گردید. درنهایت از نرم افزار PIC Calculator برای تخمین مقدار (PIC (Polymorphism Information Content استفاده شد.یافته ها: با توجه به نتایج حاصل از پایگاه های Genepop و PIC Calculator, فراوانی آلل مغلوب (A (MAF, درجه هتروزیگوسیتی و مقدار PIC به ترتیب 0.539, 0.61842105 و 0.3735 تخمین زده شد.نتیجه گیری: از آن جایی که MAF>0.2 و PIC نزدیک به 0.375 از معیارهای لازم جهت یک مارکر کارامد می باشند, بنابراین rs2278961 با دارا بودن شرایط ذکر شده, می تواند به عنوان مارکر مناسب جهت تشخیص مولکولی بیماری CMS در جمعیت ایرانی پیشنهاد گردد.

استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    APA: کپی

    معینی فر، نفیسه، و ولیان بروجنی، صادق. (1397). بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs2278961 در ناحیه ژنی COLQ به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان. دانشگاه علوم پزشکی سبزوار، 25(3 )، 335-341. SID. https://sid.ir/paper/81923/fa

    Vancouver: کپی

    معینی فر نفیسه، ولیان بروجنی صادق. بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs2278961 در ناحیه ژنی COLQ به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان. دانشگاه علوم پزشکی سبزوار[Internet]. 1397؛25(3 ):335-341. Available from: https://sid.ir/paper/81923/fa

    IEEE: کپی

    نفیسه معینی فر، و صادق ولیان بروجنی، “بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs2278961 در ناحیه ژنی COLQ به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان،” دانشگاه علوم پزشکی سبزوار، vol. 25، no. 3 ، pp. 335–341، 1397، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/81923/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button