مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

2,577
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

764
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

موکوپلی ساکاریدوز نوع یک: گزارش یک مورد

صفحات

 صفحه شروع 519 | صفحه پایان 527

چکیده

 زمینه و هدف: بیماری موکو پلی ساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسوول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز می کند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافت ها می شود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ظاهر می شود. اختلالات تنفسی, اسکلتی, عصبی, قلبی, گوارشی و چشمی با شدت های مختلف در این بیماران مشهود است. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد از بیماری نادر MPS I می باشد.معرفی بیمار: بیمار پسر بچه 7 ساله ای است که مکررا بدلیل ضعف سیستم ایمنی, تب بالا و عوارض ناشی از بیماری ژنتیکی MPS که در سن دو سال و شش ماهگی بطور قطعی تشخیص داده شده است, در بیمارستان حشمتیه دانشگاه علوم پزشکی سبزوار بستری شده بود.نتیجه گیری: در این بیمار تقریبا تمام علائم سندرم هورلر از جمله لوزه سوم, هپاتومگالی, اسپلنگومگالی, جمجمه بزرگ, زبان بزرگ, کدورت قرنیه چشم و وجود لکه های زردرنگ در سفیدی چشم, انحراف ستون فقرات, فتق نافی, افت شنوایی و تنگی دریچه میترال دیده شد. متاسفانه به دلیل فقدان درمان قطعی, فقط در 20%مبتلایان احتمال زنده ماندن و بهبودی وجود دارد. MPS معمولا منجر به مرگ قبل از سن 20 سالگی می شود.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    خدابنده، فرزانه، علیشاهی، ریحانه، و یحیوی کوچکسرایی، فاطمه. (1397). موکوپلی ساکاریدوز نوع یک: گزارش یک مورد. دانشگاه علوم پزشکی سبزوار، 25(4 )، 519-527. SID. https://sid.ir/paper/82122/fa

    Vancouver: کپی

    خدابنده فرزانه، علیشاهی ریحانه، یحیوی کوچکسرایی فاطمه. موکوپلی ساکاریدوز نوع یک: گزارش یک مورد. دانشگاه علوم پزشکی سبزوار[Internet]. 1397؛25(4 ):519-527. Available from: https://sid.ir/paper/82122/fa

    IEEE: کپی

    فرزانه خدابنده، ریحانه علیشاهی، و فاطمه یحیوی کوچکسرایی، “موکوپلی ساکاریدوز نوع یک: گزارش یک مورد،” دانشگاه علوم پزشکی سبزوار، vol. 25، no. 4 ، pp. 519–527، 1397، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/82122/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button