مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,121
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

571
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

اساس مولکولی کمبود ارثی فاکتور 13-A انعقادی در بیماران اهل سیستان و بلوچستان

صفحات

 صفحه شروع 19 | صفحه پایان 24

چکیده

 زمینه و هدف: فاکتور 13 انعقادی پیش آنزیمی است که در سیستم انعقادی لخته فیبرین را مستحکم می کند. در فقدان این آنزیم لخته فیبرینی تشکیل شده در اسیداستیک یا اوره 5 مولار از هم گسسته می شود. این فاکتور شامل دو زنجیره B با نقش ناقلی و دو زنجیره کاتالیتیکی A می باشد که ژن زیر واحد A روی کروموزوم شش قرارگرفته است. کمبود فاکتور 13 جزء بیماری های کمیاب بوده و در حدود یک در دو میلیون نفر جمعیت رخ می دهد. این تحقیق با هدف شناسایی جهش در ژن زیر واحد A و روش غربالگری مناسب ناقلین انجام گرفت.مواد و روش کار: این مطالعه پس از تکمیل فرم رضایت نامه انجمن هموفیلی ایران و رسم شجره نامه 10 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13-A و خانواده در دسترس آنها بدون در نظر گرفتن سن و جنس در سال 1385 در بیمارستان علی اصغر زاهدان انجام شد. ابتدا نمونه خون تهیه و DNA با روش هضم لکوسیت ها به کمک آب مقطر, پروتئیناز K و اتانل استخراج و اگزون های ژن زنجیره A با پرایمرهای اختصاصی تکثیر گردید. سپس هر محصولی که دارای هترودوبلکس با روش CSGE بود برای تعیین توالی مستقیم انتخاب و تعیین سکانس شد. هر جهش با استفاده از نرم افزار ژن رانر برای یافتن آنزیم مورد بررسی قرار گرفت.یافته ها: در این مطالعه تمام ده بیمار دارای موتاسیون مشترک جایگزینی C به جای T و در نتیجه تغییر رمز تریپتوفان به آرژینین در اگزون 4 به صورت هموزیگوت بودند.نتیجه گیری: جهش یافت شده در این مطالعه در بخش مرکزی یا کاتالیتیک آنزیم قرار داشت و به نظر می رسد با تغییر در بار الکتریکی و تمایل آنزیم به سوبسترا موجب کاهش فعالیت آنزیم می شود.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    تمدن، غلامحسین، کاظمی، احمد، رستگارلاری، قاسم، علا ، فریدون، و حجازی، شبنم. (1388). اساس مولکولی کمبود ارثی فاکتور 13-A انعقادی در بیماران اهل سیستان و بلوچستان. مجله تحقیقات علوم پزشکی زاهدان (طبیب شرق) zahedan journal of research in medical sciences، 11(4)، 19-24. SID. https://sid.ir/paper/84599/fa

    Vancouver: کپی

    تمدن غلامحسین، کاظمی احمد، رستگارلاری قاسم، علا فریدون، حجازی شبنم. اساس مولکولی کمبود ارثی فاکتور 13-A انعقادی در بیماران اهل سیستان و بلوچستان. مجله تحقیقات علوم پزشکی زاهدان (طبیب شرق) zahedan journal of research in medical sciences[Internet]. 1388؛11(4):19-24. Available from: https://sid.ir/paper/84599/fa

    IEEE: کپی

    غلامحسین تمدن، احمد کاظمی، قاسم رستگارلاری، فریدون علا ، و شبنم حجازی، “اساس مولکولی کمبود ارثی فاکتور 13-A انعقادی در بیماران اهل سیستان و بلوچستان،” مجله تحقیقات علوم پزشکی زاهدان (طبیب شرق) zahedan journal of research in medical sciences، vol. 11، no. 4، pp. 19–24، 1388، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/84599/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button