Wolfram یا Didmoad syndrome یک بیماری نادر ژنتیکی است که همراه با بیماری هایی نظیر دیابت، دیابت بیمزه، آتروفی عصب اپتیک و بعضی اختلالات نورولوژیک دیگر می باشد. بیمار حاضر، دختر 23 ساله ای است که با این تشخیص معرفی می گردد.

سابقه و هدف: سندرم ولکمن به علت ایسکمی کامل و یا ناکامل عضلات فلکسور انگشتان در ساعد ایجاد می شود که در بیشتر موارد عارضه شکستگی استخوان بازو در ناحیه کندیل ها و یا شکستگی استخوان های ساعد می باشد. در ایران هنوز هم در اثر بانداژهای با فشار و یا گچ گیری های فشرده، سندرم ولکمن ایجاد می شود. نظر به خلاء اطلاعاتی در ایران در مورد این بیماری و روش های جراحی و نتایج آن، این تحقیق انجام گرفت.مواد و روش ها: تحقیق با طراحی Case Series انجام گرفت. کلیه بیمارانی که با تشخیص قطعی سندرم ولکمن مراجعه کرده بودند و تحت جراحی به یکی از روش های چهارگانه قرار گرفتند، بررسی شدند. سن و جنس، نوع عمل و نتایج درمان از نظر بازیابی حرکات مفاصل انگشتان و نیز نتیجه کلی درمان بررسی شد و نتیجه کلی درمان با آزمون کای دو و دقیق فیشر مورد قضاوت آماری قرار گرفت.یافته ها: این تحقیق روی 67 بیمار انجام گرفت که %95.5 مرد و %4.5 زن و در سنین 7 تا 18 سال بودند. تعداد 35 نفر (%5.2) با روش Scaglietti، 22 نفر (%32.8) با روش لاتیسیموس، 4 نفر با روش گراسیلیس و 6 نفر با روش بای سپس جراحی شدند. بهترین نتایج حرکات مفصلی و نیز بهترین نتیجه درمان مربوط به روش جراحی لاتیسیموس بود (P<0.01).نتیجه گیری: نتیجه جراحی در بیماران خوب و قابل قبول بود و استفاده از روش جراحی مناسب با توجه به اندیکاسیون را توجیه می نماید.

با توجه به این که تشخیص بالینی سندرم کارتاژنر مشکل می باشد و با عنایت به عدم وجود آماری در زمینه این بیماری در ایران، این تحقیق به منظور بررسی میزان بروز سندرم کارتاژنر و مطالعه در مورد روشهای تشخیصی آن بر روی 12 بیمار مبتلا به سندرم کارتاژنر انجام گرفت.  پژوهش حاضر با روش توصیفی(Descriptive)  بر روی 12 بیمار مراجعه کننده به مرکز آموزشی، پژوهشی و درمانی سل و بیماریهای ریوی صورت پذیرفت. فراسنج های مورد مطالعه عبارتند از: سن، زمان شروع علایم، سابقه خانوادگی، علایم بالینی و یافته های پاراکلینیک. نتایج حاصل در پرسش نامه تحقیق ثبت شد و پس از طبقه بندی و استخراج با استفاده از آمار توصیفی مورد قضاوت قرار گرفتند.  از 12 بیمار مورد مطالعه، 3 نفر پسر و 9 نفر دختر با محدوده سنی 27-7 سال بودند. شروع علایم در 25 درصد از بیماران از بدو تولد به صورت دیسترس تنفسی نوزادی و پنومونی های مکرر و در 75 درصد، زمان شروع علایم از اوایل سنین کودکی می باشد. در 50 درصد بیماران سابقه مثبت خانوادگی وجود داشت. شایع ترین علایم بالینی، عفونت های تنفسی به صورت سرفه های خلط دار مزمن و سینوزیت می باشند. دکستروکاردی در 100 درصد بیماران وجود دارد. علایم برونشکتازی در 1.3 بیماران مشاهده گردید که باCT scan  قفسه سینه تایید شد.  بنابراین، تمام بیماران از نظر بالینی منطبق با این سندرم بودند. جهت تشخیص قطعی از برونش بیوپسی به عمل آمد. در کلیه بیماران درمانهای کمکی به شکل تجویز آنتی بیوتیک، استفاده از برونکودیلاتور استنشاقی و فیزیوتراپی تنفسی بوده و هیچ مورد مرگ و میر در این بیماران دیده نشد. بر اساس این مطالعه باید به فکر این بیماری در مبتلایان به عفونت های مکرر تنفسی بود، زیرا تشخیص زودرس و درمان به موقع این بیماران منجر به کاهش عوارض غیر قابل برگشت و افزایش طول عمر می گردد.

زمینه و هدف: سندرم کمپارتمان به افزایش فشار بافتی یک فضای محدود استخوانی فیبروزی به طوری که سبب اختلال در خونرسانی و عملکرد بافت های موجود در این محیط تعریف می شود. درد شدید، تورم به دنبال بالا رفتن فشار کمپارتمان اولین تظاهرات سندرم کمپارتمان هستند و در صورت عدم درمان سریع این حالت، نکروز عضلات و اعصاب، میوگلوبینوری و نهایتا گانگرن اندام و نارسایی کلیه ممکن است روی دهد.جلوگیری از تاخیر در تشخیص نیازمند توجه دقیق به علایم بیمار و اندازه گیری های مکرر فشار کمپارتمان است. تشخیص این سندرم بر اساس مدنظر قرار دادن آن و معاینات دقیق بیمار است.روش های زیادی برای اندازه گیری فشار کمپارتمان به کار فته است اما این روش ها فقط در موارد مشکوک، بیماران غیرهوشیار و کودکان کاربرد دارد. با این وجود بررسی های مکرر فشار کمپارتمان برای بیمار ضرری ندارد و اجازه فاشیوتومی به موقع را به پزشک می دهد.در موارد حاد، فاشیوتومی به صورت پیشگیرانه و یا به عنوان یک روش درمانی اولیه پس از مشاهده اولین علایم جهت کاهش فشار کمپارتمان انجام می شود. در مقاله حاضر روش های تشخیص و درمان سندرم کمپارتمان بررسی شده است.مواد و روش ها: در این مطالعه پس از بررسی اکثر مقالات معتبری که در زمینه سندرم کمپارتمان از سال 2000 تا ژانویه سال 2006 منتشر شده بود، روش های جدید تشخیص و درمان این سندرم ارایه گردیده است.یافته ها: وجود علایم بالینی و فشار کمپارتمان بالای 30 میلی متر جیوه اندیکاسیون قطعی فاشیوتومی است ولی در مواردی که علایم بالینی وجود ندارد و یا نمی توان ارزیابی کرد و فشار کمپارتمانت بالای 40-50 میلی متر جیوه و یا اختلاف میانگین فشار خون با فشار کمپارتمان ها بالای 40 میلی متر جیوه می توان اقدام به فاشیوتومی کرد.نتیجه گیری: انجام فاشیاتومی اگر در زمان مناسب انجام گیرد نه تنها باعث افزایش عوارض کلیوی نمی گردد، بلکه با حفظ فونکسیون عضلات و اعصاب موجب حفظ عملکرد اندام می شود.

لطفا برای مشاهده چکیده به متن کامل (PDF) مراجعه فرمایید.

لطفا برای مشاهده چکیده به متن کامل (PDF) مراجعه فرمایید.

سندرمهای شبه اسکرودرمی بیماریهایی هستند که بیماری اسکلرودرمی را تقلید می کنند. یکی از این بیماریها سندرم ورنر (Werner) است که مشخصه آن پیری زودرس، آلوپسی، تظاهرات پوستی مشابه اسکلرودرمی، هیپرپیگمانتاسیون، دیستروفی ناخن، هیپوگنادیسم، مقاومت به انسولین، استئوپوروز، کاتاراکت زودرس و استعداد ابتلا به انواعی از بدخیمیها می باشد. تشخیص زودرس این سندرم از نظر پرهیز از درمانهای سنگین اسکلرودرمی، پایش و کنترل بدخیمیهای ثانویه و بیماریهای زودرس عروق کرونر قلب حایز اهمیت است. در این گزارش یک مورد سندرم ورنر به عنوان یکی از بیماریهای ژنتیک با تظاهرات پوستی مشابه اسکلرودرمی معرفی می شود. بیمار مردی 48 ساله بود که از حدود 7 سال پیش با تشخیص اسکلرودرمی تحت درمان با د-پنیسیلامین قرار داشت و به علت زخم مزمن پا مراجعه کرده بود. با توجه به ویژگیهای خاص بیمار مانند موهای خاکستری، سابقه عمل جراحی دو طرفه، کاتاراکت، عدم تطابق سن ظاهری بیمار با سن تقویمی و وجود یک مورد مشابه مشکوک در سابقه فامیلی به فکر یکی از سندرومهای ژنتیکی مقلد اسکلرودرمی افتادیم که در راس آنها سندرم ورنر قرار داشت.

سندرم تونل کارپ یکی از شایعترین اختلالات اعصاب محیطی در اندام فوقانی می باشد این سندرم در خانمها شایعتر بوده و با درد و خواب رفتگی دستها تظاهر می کند. گاهی تظاهرات بیماری به شکلی است که بیمار از دردهای ساعد و یا حتی بازو شکایت دارد همزمانی این سندرم با دردهای گردنی در مطالعات مختلف گزارش گردیده است. در این مطالعه تعداد113  بیمار که دارای علایم سندرم تونل کارپ بودند و بیماری آنها با استفاده از روش تشخیصی الکترودیاگنوز به اثبات رسیده بود، از نظر وجود رادیکولوپاتی همزمان مورد بررسی قرار گرفتند. اکثر افراد سن بین 20 تا 50 سال داشتند و متوسط مدت بیماری آنها 21.3 ماه بود در 16.8 درصد بیماران سندرم تونل کارپ با رادیکولوپاتی گردنی همراه بود. این مطالعه نشان می دهد که در صورت تشخیص سندرم تونل کارپ احتمال رادیکولوپاتی همزمان را نیز باید در نظر گرفت و در درمان اینگونه بیماران توجه به هر دو مساله اهمیت دارد.

لطفا برای مشاهده چکیده به متن کامل (PDF) مراجعه فرمایید.