مجله نوزادان ایران
سال:1391 | دوره:1 | شماره:3 |تعداد مقالات:8

زمینه و هدف: در سال های اخیر در نوزادان رسیده، بدون وجود شواهد بیماری همولیتیک و سایر عوامل خطر، افزایش روز افزون بروز اختلالات عصبی ناشی از بیلی روبین در سر تا سر دنیا مشاهده می شود. این مطالعه به منظور تشخیص اختلالات حاد عصبی ناشی از بیلی روبین (BIND) در نوزادان ترم که از شیر مادر تغذیه می شوند و سابقه ای از مصرف دارو یا بیماری زمینه ای عصبی و همولیتیک را ندارند و به دلیل زردی شدید تعویض خون شده اند. انجام شد.روش بررسی: مطالعه در طی دو سال بر روی نوزادان ترم که در هفته اول عمر تعویض خون شدند انجام گرفت. نوزادانی که سابقه ابتلاء قبلی تکاملی عصبی یا بیماری همولیتیک و عوامل خطرساز را داشتند از مطالعه خارج شدند. اطلاعات بر اساس یافته های بالینی، آزمایشگاهی و پرسشنامه به دست آمد.نتایج: از 140 نوزاد که در طی دو سال تعویض خون شدند. 133 بیمار وارد مطالعه شدند.69  بیمار بدون ابتلا به اختلال حاد عصبی و 64 بیمار دچار اختلال حاد عصبی ناشی از بیلی روبین بودند. در این مطالعه 48% نوزادانی که به علت بیلی روبین بالا تعویض خون شدند شانس درگیری سیستم عصبی را داشتند. شیردهی نا موفق فاکتور مؤثر در بروز این عارضه محسوب شد.سایر فاکتورهای مادری و نوزادی از جمله جنس، وزن، کاهش وزن و متوسط عدد بیلی روبین سرم نوزاد در دو گروه اختلاف معنی داری نداشت.نتیجه گیری :قریب به نیمی از نوزادان مبتلا به هیپیربیلی روبینمی شدید که در هفته اول عمر نیاز به تعویض خون پیدا می کنند در صورتیکه شواهد قبلی از اختلال تکاملی عصبی و بیماری همولیتیک و عوامل خطرساز دیگر را نداشته باشند، شانس ابتلاء به اختلال حاد عصبی ناشی از بیلی روبین را دارند و شیردهی ناموفق یکی از عوامل مؤثر خواهد بود.

زمینه و اهداف: رتینوپاتی نارسی یک بیماری دوران بعد از تولد در عروق شبکیه است که درنوزادان نارس که شبکیه آنها عروق بطور کامل تشکیل نشده است اتفاق می افتد. در اکثر موارد این بیماری پسرفت می کند ولی ممکن است باعث اختلال بینایی شدیدی گردد. شواهدی در دست است که لپتین آنژیوژنز را تحریک میکند. این مطالعه جهت تعیین مقادیر لپتین در نوزادان نارسی که رتینوپاتی نارسی پرولیفراتیو داشتند انجام گرفت.روش کار: از 71 نوزاد نارس که در سن حاملگی 32 هفته یا کمتر متولد شده بودند در سن 6-8 هفته بعد از تولدنمونه خون تهیه شد. بیماران مورد مطالعه بر حسب نتایج معاینه چشم از دو گروه تشکیل شده بود. گروه کنترل شامل 41 نوزاد با معاینه طبیعی چشم و گروه مورد متشکل از 30 نوزاد با رتینوپاتی نارسی پرولیفراتیو در مرحله 3 یا بیشتر در معاینه چشم بودند. مقادیر لپتین در آنان به روش الیزا اندازه گیری شد.نتایج: متوسط سن حاملگی در نوزادان مورد مطالعه 1,6±28,4 هفته در گروه مورد و 1,6±28,8 در گروه کنترل بود. متوسط سن حاملگی اصلاح شده در زمان نمونه گیری 1,2±34,9 هفته در گروه مورد و 1,3±34,6 در گروه کنترل بود. متوسط مقادیر لپتین دردو گروه تفاوت معنی داری نداشت (در گروه مورد 0,41±0,64 نانوگرم در میلی لیتر و 0,83±0,79 نانو گرم در میلی لیتر در گروه کنترل(.نتیجه گیری: مطالعه ما نشان می دهد که مقادیر لپتین در سن 6 تا 8 هفته بعد از تولد در نوزادان نارس مبتلا به رتینوپاتی نارسی پرولیفراتیودر مقایسه با نوزادان نارس که معاینه چشمی طبیعی در این سن دارند تفاوت معنی داری ندارد.

مقدمه :تشخیص زود هنگام آترزی صفراوی برای عاقبت بهتر درمان بسیار مهم است. سونوگرافی یکی از ابزار تشخیصی جهت افتراق سریع آترزی صفراوی از سایر علل کلستاز نوزادی است.نشانه طناب مثلثی در سونوگرافی به عنوان یافته ای قابل اعتماد برای تشخیص آترزی مجاری صفراوی گزارش شده است. هدف ازاین مطالعه ارزیابی ارزش تشخیصی نشانه طناب مثلثی به تنهایی و در همراهی با کیسه صفرای غیر طبیعی در تشخیص آترزی صفراوی است.روش کار: شیرخواران مبتلا به زردی کلستاتیک طول کشیده تحت سونوگرافی و بیوپسی کبد قرار گرفتند. نتایج سونوگرافی (نشانه طناب مثلثی و کیسه صفرای غیر طبیعی) با یافته های آسیب شناسی مقایسه شدند. حساسیت، ویژگی، ارزش اخباری مثبت، ارزش اخباری منفی و ارزش تشخیص یافته های سونوگرافیک برای تشخیص آترزی صفراوی بر اساس آسیب شناسی کبد ارزیابی شدند.نتایج :حساسیت، ویژگی و ارزش تشخیصی نشانه طناب مثلثی برای آترزی صفراوی به ترتیب 36%، 95% و 77% بود. ارزش اخباری مثبت و منفی 77% بود. حساسیت و ویژگی کیسه صفرای غیر طبیعی در تشخیص آترزی صفراوی به ترتیب 36% و 88% و ارزش اخباری مثبت نشانه طناب مثلثی همراه با کیسه صفرای غیر طبیعی در تشخیص آترزی صفراوی 100% گزارش شد.نتیجه گیری: نشانه طناب مثلثی در سونوگرافی برای تشخیص آترزی صفراوی بسیار اختصاصی است . ارزش اخباری مثبت و ارزش تشخیصی این نشانه بسیار ازکیسه صفرای غیر طبیعی بالاتر است. البته حساسیت این نشانه پایین گزارش شده است.

زمینه و هدف: آترزی مری یک بیماری مادرزادی است که توسط مداخله جراحی درمان میشود. در روند درمان ممکن است عوارضی زودرس در طی روزهای اول بعد از عمل رخ دهد. در این مقاله این عوارض و نیز مرگ زودرس در بیمارستان بعد از عمل جراحی در گروه بزرگی از این آنومالی در بیمارستان کودکان سرور مورد بررسی قرار گرفته است.روش بررسی: از سال 1381 لغایت 1389، 243 بیمار آترزی مری در بیمارستان کودکان سرور تحت عمل جراحی قرار گرفته اند. عوارض زودرس بعد از عمل جراحی در NICU و در بخش مورد ارزیابی قرار گرفت.نتایج: سن متوسط در زمان مداخله جراحی 3.4+2.76 روز بود. در %83.5 درصد بیماران ترمیم اولیه صورت گرفت. متوسط طول بستری در بیمارستان 12.5+12.81 بود. مشکلات تنفسی و عدم تحمل به شروع تغذیه شایع ترین عوارض زودرس بودند. مرگ و میر در طی سالهای اخیر به خصوص سال آخر به طور چشمگیری کاهش یافت (از 17.6 به 4.7%)نتیجه گیری: نتایج حاصله و کاهش مرگ و میر کاملا قابل قبول و امیدوار کننده است. ما امیدواریم که با بهبود و رشد روشهای کم تهاجمی این آمار ارتقاء یابد.

زمینه و هدف: هدف مطالعه مقایسه سطح سلنیوم خون بندناف نوزادان با سندرم دیسترس تنفسی و نوزادان نارس بدون دیسترس می باشد.روش بررسی: نمونه سلنیوم خون بندناف تمام نوزادانی که در مدت شش ماه متولد شدند وارد مطالعه شدند. نوزادان به دو گروه با و بدون دیسترس تنفسی تقسیم شدند. سطح سلنیوم با روش جذب اتمی الکترو درما تعیین و در دو گروه مقایسه شد.نتایج: در مدت مطالعه 150 نوزاد متولد شدند. متوسط سطح سلنیوم بندناف درکل نوزادان 98.5 میکروگرم در لیتر گزارش شد. از تعداد 150 نوزاد نارس 27 نفر (%18) دیسترس تنفسی داشته و بقیه بدون دیسترس بودند. متوسط سطح سلنیوم بندناف در نوزادان با دیسترس و بدون دیسترس به ترتیب 96.5، 96.6 میکروگرم در لیتر با ارزش پی 0.64 بوده است. لذا بین دو گروه تفاوت بارز آماری وجود نداشت.نتیجه گیری: در این مطالعه ارتباط بارز آماری بین سطح سلنیوم و بیماری دیسترس تنفسی در نوزادان نارس وجود نداشت.

مقدمه: ژن تیامین ترانس پرنتر SLCA19A2 تنها ژنی است که با آنمی مگالوبلاستیک پاسخ دهنده به تیامین همراه داست. این سندروم با آنمی، دیابت غیر اتوایمیون و کری حسی – عصبی همراه است.روش بررسی: در این مطالعه سه کودک از یک خانواده ایرانی با ازدواج خویشاوندی که آنمی مگالوبلاستیک پاسخ دهنده به تیامین (یا سندروم راجر) داشتند مورد مطالعه قرار گرفتند. دو نفر از افراد مورد مطالعه فرزند یک خانواده با سابقه خویشاوندی بیمار اول و بیمار سوم دخترعموی انها بود. بیماران با آنمی مگالوبلاستیک، کاهش شنوایی و هیپوگلیسمی تظاهر کرده بودند.نتایج: در هر سه بیمار بررسی ژنتیکی موتاسیون G>A&3.C با جایگزینی گلوتامیک اسید لیزین درموفقیت 128 در اکزون 2 ژن SLC19A2 روی کروموزوم 23.3 1q داشتند. این موتاسیون جدید با PCRRFLP Assay در بیش از 100 آلل کنترل اثبات گردید.نتیجه گیری: سندروم راجر در بیماران همراه با کاهش شنوایی باید در نظر گرفته شود. تشخیص زود هنگام برای مشاوره ژنتیک به خانواده بروی بارداری بعدی و تجویز تیامین با هدف بهبود دیابت قندی و آنمی ضرورت دارد.

دیسپلازی تاناتوفوریک یک استئوکندرودسپلازی اغلب کشنده در دوران نوزادی محسوب می شود. اغلب موارد گزارش شده به دنبال موتاسیون بوده اند. به دو دسته تقسیم می شوند: دسته اول شامل فمور کوتاه و خمیده و دسته دوم با فمور صاف همراه با سر گل کلمی. در دیسپلازی تاناتوفوریک اندامها بسیار کوتاه هستند، قفسه سینه کوچک است، تنه مهره های ستون فقرات کوتاه به همراه فضای متسع بین مهره ای می باشد. موتاسیون های اتوزومال غالب در ژن گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست (FGFR3) 3 رخ می دهد که بر روی کروموزوم 4p16,3 قرار دارد. این بیماری یافته های مشخص سونوگرافیک جهت تشخیص قبل از تولد دارد. نوزادان با دیسپلازی تاناتوفوریک معمولا طی 48 ساعت اول بعد از تولد به علت هیپوپلازی ریوی ناشی از توراکس کوچک و نارسایی تنفسی فوت می کنند. ما دو مورد دیسپلازی تاناتوفوریک حاصل دوقلوی دی زیگوت برای اولین بار به همراه مرور کوتاه بر مقالات در این زمینه گزارش کردیم.

نوزاد سه روزه، پسر را به علت استفراغ به بیمارستان آوردند. این نوزاد حاصل زایمان سزارین یک مادر 23 ساله بود که در طی نه روز بعد از تولد کاهش وزن چهارصد گرم و کم آبی شدید داشت. بعد از معاینه بالینی و بررسی آزمایشگاهی و تصویربرداری مشخص شد که نوزاد آترزی مری دارد و در آزمایشات انجام شده قند خون آن طبیعی است. بعد از اصلاح اختلال آب و نارسایی کلیه بیماری عمل شد و تا 9 ماه بعد از عمل مشکل نداشت.