آرشیو توانبخشی (توانبخشی)
سال:1382 | دوره:4 | شماره:4-3 (مسلسل 15-14) |تعداد مقالات:12

مقدمه: سندرم گیلن باره حاد شایعترین علت پریفرال نوروپاتی با واسطه ایمنی در اطفال است، و با از بین رفتن پولیومیلیت در بیشتر کشورها هم اکنون شایعترین علت فلج شل حاد در کودکان است. بنابراین دست یابی به طریقه درمانی معتبر و مناسب از اهمیت بسزایی برخوردار است. در زمینه درمانهای اختصاصی تا به حال تحقیقات گسترده ای بر روی کورتیکوستروئید، IVIG و پلاسمافورزیس انجام شده است. درمان با IVIG برای کودکان بی خطر و در گیلن باره حاد (GBS) ایمن تر و نسبت به روش های درمانی دیگر کمتر تروماتیک است. روش درمانی به دو شکل قابل اجرا است:1- 1gr/kg/dayبه مدت 2 روز که اصطلاحا high dose گفته می شود.2-400 mg/kg/day به مدت 5 روز که اصطلاحا نوع low dose گفته می شود.در مطالعات خارجی نشان داده است که در کودکانی که high dose IVIG دریافت کرده بودند طول مدت بیماری کوتاهتر است. از آنجا که در ایران تا به حال بررسی مقایسه ای بین این دو روش صورت نگرفته است دو روش درمانی را مـقایسه و در صـورتی کهIVIG  با دز بالا اثرات مطلوب تر و پاسخ درمانی بهتری داشته باشد به عنوان درمان انتخابی (choice) گزارش نماییم.مواد و روش تحقیق: بیمارانی که با شکایت ضعف اندام ها به صورت حاد به مرکز آموزشی درمانی مفید مراجعه نموده و با توجه به معاینات بالینی، آزمایشات خون، مایع نخاع و انـجام EMG-NCV  بیماری آنها گیلن باره حاد یا   Acute demyelinating peripheral neuropathy  تشخیص داده شد، وارد مطالعه گردیده و به صورت تصادفی به دو گروه تجربی و شاهد تقسیم شدند. 25 بیمار: گروه مطالعه توسط روش high dose)) و 25 بیمار: گروه شاهد توسط روشlow dose)) بررسی شدند و سپس نتایج با هم مقایسه گردید.بحث و نتیجه گیری: در این بررسی به این نتیجه مهم دست یافتیم که با به کارگیری روش درمانی ایمونوگلوبولین وریدی با دز بالا تعداد روزهای بستری بیماران کاهش یافته و بیمار در مدت زمان کمتری بهبودی یابد. همچنین در این روش درمانی نسبت به روش درمانی ایمونوگلوبولین وریدی با دز پایین، بیمار علایم بهبودی را سریعتر نشان می دهد بنابراین بیماران با عوارض دارویی کمتری روبه رو خواهند شد. مدت زمان ضعف اندام تحتانی و فوقانی و مدت زمان بازگشت رفلکس های اندام تحتانی و فوقانی با استفاده از این روش کاهش یافته و هیچگونه ارتباطی بین عوارض مصرف داروی بیشتر با روش درمانی ایمونوگلوبولین وریدی با دز بالا مشاهده نشد.

مقدمه : ترمیم تاندون های فلکسور در زون 2 دست، علی رغم پیشرفت های علمی در مورد آناتومی بیومکانیک ، تغذیه ،التیام تاندون ها و تکنیک های جراحی با مشکلاتی نظیر چسبندگی، کاهش لغزش تاندونی و نهایتا؛ محدودیت حرکتی انگشتان رو به روست. چسبندگی های محدود کننده که از لغزش تاندون جلوگیری می کنند علت رایج شکست این التیام هاست. نزدیک دو دهه است که روش توانبخشی حرکت اکتیو زودهنگام همراه با تکنیک جراحی مناسب توانسته است که تا حدی نتایج رضایت بخشی در ترمیم تاندونی این منطقه حاصل کند. هدف از مطالعه حاضر مقایسه دو روش EAM و CPM بعد از ترمیم های تاندونی در زون 2 می باشد. مواد وروش انجام تحقیق: مطالعه مداخله ای حاضر بر روی 50 انگشت که توسط یک جراح و به روش (strand 4) locked cruciate تحت ترمیم تاندون های فلکسوری در زون 2 قرار گرفته بودند و به مرکز تخصصی توانبخشی دست ایران (صبا) ارجاع شده بودند، انجام شد. نمونه گیری به صورت نمونه گیری قابل دسترس و تخصیص به دو گروه به صورت تصادفی انجام شد. دو گروه از نظر نداشتن ضایعات همراه و زمان ترمیم همسان بودند. دو روش توانبخشی "حرکت اکتیو زود هنگام" (EAM) و "حرکت پاسیو کنترل شده" (CPM) طبق پروتکل ذکر شده در متن انجام شد.یافته ها :بر اساس معیار strickland در گروه اکتیو نتایج به صورت 44% عالی، 36% خوب، 20% متوسط و هیچ مورد ضعیف حاصل گردید. در صورتیکه گروه پاسیو، 8% نتایج عالی 32% خوب، 44% متوسط و 16.5% ضعیف بودند بر اساس معیار buck-Gramcko، در گروه اکتیو نتایج 12% عالی، 40% خوب، 32% متوسط و 16% ضعیف حاصل گردید. در صورتی که در گروه پاسیو 4% عالی، 12% خوب، 24% متوسط و 60% ضعیف بودند. میانگین TAM در گروه اکتیو 150.2 و در گروه پاسیو 116.4 بود که نشانگر بالاتر بودن میزان لغزش تاندون ها در گروه اکتیو بوده است.بحث و نتیجه گیری: حرکت اکتیو زودهنگام با جلوگیری ازایجاد چسبندگی های محدود کننده ایجاد التیام تاندونی عمدتا به روش (اینترنسیک)، تغذیه بهتر و ترمیم قویتر روش مناسبی جهت توانبخشی بعد از ترمیم های تاندونی زون 2 می باشد مشروط بر آنکه تکنیک جراحی مناسبی جهت تقویت ترمیم تاندون ها به کار برده شود.

مقدمه:افزایش کیفوز ستون فقرات بدلایل وضعیتی یکی از مشکلاتی است که برای ارزیابی و درمان آن نیاز به اندازه گیری دقیق مقدار زاویه کیفوز وجود دارد. خط کش انعطاف پذیر از ابزارهایی است که می تواند بطریق غیرتهاجمی مقدار کیفوز را اندازه بگیرد ولی تاکنون هیچ مطالعه ای اعتبار و تکرارپذیری اندازه گیری آن را درهیپر کیفوز وضعیتی بررسی نکرده است .هدف این مطالعه بررسی اعتبار و تکرارپذیری اندازه گیری کیفوز پشتی در افراد مبتلا به هیپرکیفوز وضعیتی می باشد.مواد و روش تحقیق: مقدار کیفوز پشتی در 25 فرد مبتلا به هیپرکیفوز وضعیتی و 15 فرد سالم 2 باربوسیله خط کش انعطاف پذیر توسط یک آزمونگر اندازه گیری شد. همچنین مقدار کیفوز پشتی بر روی عکس رادیوگرافی دو بار توسط آزمونگر و یک بار توسط پزشک متخصص در افراد کیفوتیک اندازه گیری شد و تکرارپذیری اندازه گیریها در دو گروه و همینطور اعتبار اندازه گیری خط کش انعطاف پذیر در مقایسه با عکس رادیولوژی در افراد بیمار بررسی گردید.بحث و نتیجه گیری: تکرارپذیری Intratester اندازه گیری کیفوز توسط خط کش در هر دو گروه سالم و بیمار عالی گزارش گردید. همچنین اندازه گیری مقدار کیفوز بر روی کلیشه رادیوگرافی نیز تکرارپذیری Intertester و Intratester عالی داشت. بررسی اعتبار اندازه گیری کیفوز با خط کش برای اندازه گیری زاویه cobb برروی قوس حاصل از خط کش ICC بسیار خوب داشت ولی برای اندکس کیفوز که روش قدیمیتری است دارای مقادیر ضعیف بود.بنابر این خط کش انعطاف پذیر می تواند بعنوان وسیله ای معتبر و تکرارپذیر برای اندازه گیری غیر تهاجمی قوس کیفوز در افراد سالم وبیماران مبتلا به هیپرکیفوز وضعیتی پیشنهاد گردد.

مقدمه: نتایج بسیاری از مطالعات موید تاثیر احتمالی بکلوفن به عنوان آگونیست رسپتور گابا در سم زدایی از تریاک است. پژوهش حاضر مطالعه ای است که به منظور تعیین اثربخشی درمان کمکی با بکلوفن در سم زدایی از تریاک انجام شده است.مواد و روش تحقیق: پژوهش حاضر مطالعه ای از نوع کارآزمایی بالینی با روش دو سو کور است. از بین کلیه بیماران مراجعه کننده با ملاک های وابستگی به تریاک بر اساس  DSM-IV TR تعداد 52 بیمار ضمن مطابقت با ملاک های شمول مورد نظر به صورت تصادفی و یک در میان در دو گروه درمانی جداگانه قرار گرفتند. علاوه بر رژیم ثابت درمانی در هر دو گروه به گروه اول بکلوفن به میزان 40 میلی گرم و به گروه دوم دارونما با ملاحظات دقیق پژوهشی و به صورت سرپایی و برای مدت دو هفته تجویز گردید. در هر دو گروه فرم کوتاه پرسشنامه ترک اعتیاد و پرسشنامه های خود ساخته سایر نشانه های جسمی و نیز نشانه های روانی ترک اعتیاد در روزهای 0، 2، 4، 7، 14 پژوهش تکمیل گردید.یافته ها: در مقایسه دو گروه، بکلوفن اثربخشی نسبی بالاتری نسبت به دارونما در درمان علایم ترک وابستگی به تریاک نشان داد ولی این تفاوت ازنظر آماری معنادار نبود.بحث و نتیجه گیری: در مجموع به نظر می رسد اضافه کردن بکلوفن به رژیم درمانی سرپایی بیماران وابسته به تریاک شاید تا حد قابل قبولی در تخفیف نشانه های جسمی و تا حدی روانی ترک اعتیاد کمک نماید، گرچه تاکید بر این امر مستلزم کارآزمایی های تکمیلی بعدی است.

مقدمه: وقتی یک اندام به هر دلیل بی حرکت می شود ضعف و کاهندگی (آتروفی) عضلانی در اثر بی حرکتی و به خاطر عدم استفاده از عضلات، مشکلات متداولی است که درمانگرها با آن مواجه هستند و روشهای مختلفی برای پیشگیری و برطرف نمودن آن پیشنهاد شده است. از جمله جالب ترین آنها بهره گیری از پدیده انتقال متقابل است، که به معنی تمرین دادن یک اندام و اثر گذاری بر اندام مثقابل می باشد. هدف ما در این مطالعه بررسی پدیده انتقال متقابل قدرت و تحمل ناشی از تمرینات عضله چهارسر یک اندام به اندام مقابل بوده است.مواد و روش تحقیق: 46 نفر دانشجوی مذکر داوطلب در دو گروه آزمایش و کنترل در این مطالعه شرکت داشتند. نیمی از آنها (23 نفر) که گروه آزمایش بودند بعد از ارزیابی اولیه تمرینات تجویز شده را با پای راست انجام دادند. پس از سه هفته تمرین مورد ارزیابی مجدد و نهایی قرار گرفتند. 23 نفر دیگر که در گروه کنترل قرار داشتند پس از ارزیابی به مدت سه هفته به زندگی عادی خود ادامه داده و سپس مورد ارزیابی پایانی قرار گرفتند.یافته ها: نتایج به دست آمده پس از انجام آزمون بر روی اطلاعات و داده ها به دست آمده حاکی از آن است که در گروه آزمایش متغیرهای قدرت و تحمل در هر دو پای تمرین دیده و تمرین ندیده دستخوش افزایش شده اند و میانگین تغییرات در هر دو پا یکسان است. در حالی که در گروه کنترل تغییرات معنی داری برای متغیرهای فوق ایجاد نشد.بحث و نتیجه گیری: با این نتایج وجود پدیده انتقال متقابل تایید می شود و نظریه به اینکه تغییرات در هر دو پای تمرین دیده و تمرین ندیده یکسان بوده، می توان نتیجه گرفت در اوایل تمرین بروز تغییرات بیشتر به مکانیسم های عصبی مربوط است و سیستم اعصاب مرکزی به طور طبیعی برای حفظ تقارن این تغییرات را دو طرفه ایجاد می نماید.

تمرین ذهنی به معنای "مرور سمبلیک یک فعالیت فیزیکی بدون ایجاد حرکت عضلانی واضح" است. مطالعات بسیاری نشان داده اند که تمرین ذهنی مشابه تمرین فیزیکی باعث پیشرفت مهارت حرکتی در افراد می شود. بنابراین این روش درمانی را می توان جهت توان بخشی سالمندان بکار برد. هدف این مطالعه بررسی تاثیر تمرین ذهنی بر یادگیری مهارت حرکتی و تعادل سالمندان است .مواد و روش تحقیق: این پژوهش بر روی 30 نفر از سالمندان سالم بالای 60 سال در دو آسایشگاه سالمندان در شهر تهران (آسایشگاه های کهریزک و فرزانگان ) انجام شد. افراد به صورت تصادفی به دو گروه آزمایش و کنترل تقسیم شدند. تعادل سالمندان در چهار مرحله مقدماتی، قبل از درمان ، پس از درمان و پیگیری ارزیابی گردید. سالمندان در گروه آزمایش به مدت سه هفته به تمرین ذهنی یک مهارت حرکتی و تعادلی به مدت سه هفته پرداختند و گروه کنترل در همان دوره هیچ تمرین خاصی انجام ندادند.بحث و نتیجه گیری: از نتایج پژوهش می توان چنین نتیجه گرفت که تمرین ذهنی نه تنها روی مهارت اجرا شده به صورت ذهنی موثر بوده است ، بلکه به صورت معنی داری باعث پیشرفت و بهبود تعادل سالمندان شده است .یافته ها: نتایج پژوهش حاضر نشان می دهد که نمره آزمون های عملکردی بالینی تعالی پس از یک دوره تمرین ذهنی تغییر معنی داری (افزایش نمره) داشته است.

مقدمه : هدف از این پژوهش تعیین تاثیرزانوبند نئوپرنی بر روی حس وضعیت مفصلی و درد بیماران استئوارتریت یک طرفه زانو و مقایسه میزان تاثیر آنها بود. در یک مطالعه شبه تجربی 30 نفر (11مرد، 19 زن) از افراد مبتلا به استئوارتریت یکطرفه زانو با سنین 33-75 سال مورد تست قرار گرفتند. درد بیماران بر اساس VAS قبل از تست می بایست cm 2 از cm10  باشد. مواد و روش تحقیق: پای بیماران در حالت نشسته به طور فعال در زاویه بین 30-60 درجه قرار گرفت (زاویه هدف) و بعد از 5 ثانیه مکث با چشمان بسته و دست به سینه این زاویه را چهار مرتبه بازسازی کردند. بازسازی اول جهت آشنایی بیمار بود. تفاضل میانگین سه دفعه بعد با زاویه هدف جهت مقایسه استفاده شد. برای تعیین میزان درد بیماران از معیار سنجش بصری (VAS) استفاده شد. (بدون درد cm 0=و درد شدید(cm 10= یکی از مداخله ها بطور تصادفی بر روی پای بیماران بسته شد و مراحل فوق قبل و بعد از 20 دقیقه تکرار گردید. یک هفته بعد مداخله بعدی انجام شد یافته ها: با استفاده از آزمون t زوج شده، علامتهای رتبه دار ویلککسون و ضریب هم پیرسون داده ها مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفته و نشان داد که میانگین خطای زاویه ای قبل و بعد از بستن زانو بند نئو پرنی تفاوت معنی داری دارد (p=0.037) و زانو بند حس وضعیت مفصلی را افزایش داده است ولی بانداژ اثری روی حس وضعیت مفصلی نداشته (p=0.631) در مورد درد بیماران، هم بانداژ و هم زانوبند درد را به طور معنی دار کاهش دادند (p=0.000) این اثر در مورد زانو بند بیشتر بوده (p=0.001).بحث و نتیجه گیری: در این مطالعه میزان اثر زانو بند نئوپرنی بر حس وضعیت و درد بیماران مبتلا بیشتر از بانداژ کشی بوده است. جهت تعیین تاثیر بانداژ پیشنهاد میشود که انواع دیگر بانداژ مورد بررسی قرار گیرند.

مقدمه : تشخیص و مداخله زود هنگام لکنت اولیه، کلید پیشگیری از لکنت رشدی مزمن است. یکی از موارد مهم تشخیص افتراقی لکنت اولیه، ناروانی طبیعی کودکان زیر 5 سال است. هدف از تحقیق حاضر تعیین صحت و سقم تشخیص های داده شده در مورد کودکان مراجعه کننده به کلینیک گفتاردرمانی به عنوان ناروانی طبیعی و معرفی روشهای دقیق تر تشخیص افتراقی است.مواد و روش تحقیق: روش تحقیق حاضر از نوع پژوهشی است که طی آن با استـفاده از روش نمونه گیری آسان تعداد 10 کودک لکنتی مراجعه کننده به بخش گفتاردرمانی کلینیک توان بخشی صبا در سال های 1382 و 1383 مورد مطالعه قرار گرفتند. ابزار تحقیق و روش جمع آوری داده ها شامل پرسشنامه، ضبط نمونه گفتار خود به خودی و به دست آوردن زمان  VOT با استفاده از دستگاه لارنگوگراف بود.لازم به ذکر است که با توجه به عدم وجود داده های هنجار در مطالعه VOTکودکان لکنتی، داده های VOT کودکان عادی همتا شده با آنان نیز مورد بررسی و مقایسه قرار گرفت.یافته ها: بر اساس یافته های این تحقیق که فقط یک مورد از کودکان بر اساس شاخص کمی محاسبه شده ناروان طبیعی محسوب شد و سایر کودکان همگی مبتلا به لکنت اولیه بودند. همچنین داده های VOT کودکان لکنتی با کودکان عادی همتا شده مورد مقایسه قرار گرفت و تحلیل آماری نشان داد که VOT کودکان لکنتی به طور معنی دار (p>0.05) از کودکان عادی طولانی تر است.بحث و نتیجه گیری: یافته های تحقیق حاضر شاخص کمی و کلینیکی مناسبی را در اختیار آسیب شناسان گفتار و زبان قرار می دهد تا به کمک آن بتوانند به طور معتبر بین لکنت اولیه و ناروانی طبیعی تشخیص افتراقی دهند. همچنین می توان از یافته های VOT کودکان در تکمیل تشخیص افتراقی بهره گرفت.

مقدمه:: MS یک بیماری شایع و مزمن نورولوژیک است که به عنوان یکی از علل کم شنوایی ناگهانی مطرح است. در این پژوهش اختلالات شنوایی افراد مبتلا به MS مورد بررسی قرار گرفته است.مواد و روش پژوهش: در این مطالعه توصیفی - تحلیلی مقطعی 107 بیمار مبتلا به MS در محدوده سنی 45-20 سال که هیچگونه سابقه ضربه به گوش و مشکلات گوش میانی نداشتند بصورت تصادفی انتخاب شدند و ارزیابی کامل شنوایی شامل ادیومتری صوت خالص، آزمونهای گفتاری، ایمیتانس ادیومتری و پتانسیلهای برانگیخته شنوایی ساقه مغزی (BAEP) روی آنها انجام شد. یافته ها: در آزمایش ادیومتری صوت خالص 21 نفر از مبتلایان به MS (%19.62) دچار کاهش شنوایی بودند که بیشترین موارد از نوع کم شنوایی حسی عصبی در فرکانسهای بالا بود. امتیازات بازشناسی گفتار و نتایج رفلکسومتری بترتیب در 18 و 31 مورد غیر طبیعی بود. 59 بیماراز افراد مورد مطالعه (55.14%) دارای نتایج غیر طبیعی در آزمایشBAEP  بودند که بیشترین اختلال بترتیب افزایش زمان نهفتگی مطلق موجV، کاهش نسبت دامنه امواج  V/I و تکرار پذیری ضعیف امواج بود. با افزایش سرعت تحریک، پاسخهای غیر طبیعی به 83 مورد (77.57%) رسید.نتایج آزمونهای آماری نشان داد بین سرعت تحریک و زمان نهفتگی موج V در آزمایشBAEP  تفاوت معنی داری وجود دارد.بحث و نتیجه گیری: با توجه به یافته های این پژوهش بنظر می رسد ارزیابی شنوایی برای پیگیری اختلالات شنوایی و توانبخشی بموقع افراد مبتلا بهMS  بسیار حایز اهمیت است. همچنین می توان از مجموعه آزمونهای شنوایی بویژه آزمایش BAEP با استفاده از سرعت تحریک بالا بعنوان ابزار کمکی برای تشخیص بیماری MS بهره گرفت.

مقدمه: ضعف و خستگی عضلات اسکاپولوتوراسیک می تواند منتهی به غیر طبیعی شدن وضعیت کتف و بهم خوردن ریتم اسکاپولوهومرال و اختلال در عملکرد شانه شود.چون استخوان کتف بصورت سه بعدی حرکت می کند تکنیکهای دوبعدی نمی تواند بطور کامل نمایانگر حرکت آن باشد یکی از روش های نصب مارکر در ارزیابی سه بعدی حرکت، قرار دادن آن روی پوست نقاط استخوانی است در حالیکه در هنگام حرکت اندام، جابجایی مارکر پوستی از روی نشانه استخوانی زیرش می تواند منشا خطا در اندازه گیری پارامترهای کینماتیکی باشد. هدف از این تحقیق بررسی خطای ناشی از جابجایی مارکرهای دستگاه آنالیز حرکتی در اندازه گیری متغیرهای کینماتیکی کتف و همچنین تعیین تکرارپذیری این روش می باشد.مواد و روش تحقیق: به روش نمونه گیری غیر احتمالی ساده یک نمونه 10 نفری از افراد سالم با دستگاه kinemetrix طی سه جلسه متوالی مورد تست قرار گرفتند. پس از نصب مارکرها روی زاویه تحتانی، ریشه خار، اکرومیون و زواید خاری مهره های هفتم گردنی و پشتی و زایده اوله کرانون در وضعیتی که دستها در کنار بدن آویزان است اندام در هر وضعیت تست در زوایای ْ45، ْ90، ْ120 و. دامنه کامل قرار داده شد، از طریق لمس نقاط استخوانی پیدا و مارکر مجددا روی آن چسبانیده و تصاویر سه بعدی مارکرها طی یک ثانیه ثبت شد این پروسه در جلسه دوم نیز عینا تکرار شد. در جلسه سوم پس از نصب اولیه مارکرها تا انتهای دامنه هیچگونه جابجایی در محل مارکر صورت نگرفت.یافته ها: مقادیر میانگین ضرایب همبستگی متغیرهای مورد مطالعه در طی جلسات اول و دوم در دامنه 0.84-0.920 و در روش عدم تغییر مارکر در دامنه 0.77-0.54  قرار می گیرد.بحث و نتیجه گیری: در اندازه گیری وضعیت و راستای سه بعدی استخوان کتف به علت جابجا شدن مارکرهای پوستی نصب شده روی نقاط استخوانی خطای قابل ملاحظه ایی در اندازه زوایای چرخش بسمت بالا و تیلت خلفی کتف حاصل گردید .

امروزه به مدد تکنیکهای پیشرفته ژنتیک مولکولی، اولتراسون و MRI بسیاری از بیماریهای اعصاب و عضلات در کودکان به تشخیص می رسند. این متدها در مقایسه با الکترومیوگرافی هم حساس تر بوده و هم کمتر دردناک می باشند. معهذا تکنیک EMG هنوز با توجه به سهولت دسترسی و هم به دلیل قدرت تمایز بالا در بیماریهای نخاع، اعصاب محیطی و عضلات در اطفال هنوز جایگاه رفیع خود را داراست. این روش تشخیصی در کودکان به دلیل تحریک اعصاب محیطی با جریانهای الکتریکی از یک سو و هم به دلیل استفاده از الکترود سوزنی در مطالعه عضلات به هر حال ایجاد درد می کند. لهذا تمام متخصصان این رشته به دنبال روش هایی هستند که با کمتر کردن درد حاصله از EMG کارایی آن را هر چه بیشتر نماید. در مقاله حاضر سعی شده است تا بعد از توضیح مختصر در مورد مراحل انجام الکترومیوگرافی در کودکان به تکنیکهایی اشاره شود که با استفاده از آنها در هر مرحله می توان درد حاصله از انجام EMG  را به حداقل رساند.

مقدمه: کاهش شنوایی 1 نفر از 2000 کودک تازه متولد شده را در بر می گیرد. بیش از 50 درصد این موارد را عوامل ژنتیکی در بر می گیرد. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد آن به شکل اتوزومال مغلوب منتقل می شود و وجود بیش از یکصد جایگاه ژنی (Locus) برای آن تخمین زده می شود. هدف در این مطالعه تعیین جهش ژنی در یک خانواده ناشنوای غیر سندرمی که دارای دو فرزند مبتلا به ناشنوایی می باشند، بوده است. این بررسی قسمتی از طرح شناسایی ژنهای شایع ناشنوایی ارثی غیر سندرمی اتوزومال مغلوب است. در این تحقیق پیوستگی بین ژنCOL11A2  در لوکوس DFNA13، که ایجاد کننده ناشنوایی با وراثت اتوزومی غالب می باشد، و بیماری در یک خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب مورد بررسی قرار گرفت و برای اولین بار جهشPro 621Thr  در این خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی با توارث نهفته شناسایی شد.معرفی بیمار: پسر بچه 4 ساله ای با ناشنوایی مادرزادی بدون وجود سایر علایم بالینی به مرکز تحقیقات ژنتیک جهت انجام تست های ملکولی ارجاع داده شده خواهر 16 ساله وی نیز ناشنوایی داشت و پدر و مادر ایشان ازدواج فامیلی درجه سوم دارند. در ابتدا بیماران برای جهش های ژن GJB2  و GJB6 بررسی شدند و سپس به وسیله آنالیز پیوستگی برای یافتن محل ژن درگیر مورد مطالعه قرار گرفتندیافته ها: بر اساس معاینات بالینی بعمل آمده، هر دو مورد ناشنوایی ارثی غیر سندرمی دارند که بر اساس شرح حال و رسم شجره، نحوه توارث آن اتوزومی مغلوب می باشد. و جهش Pro 621Thr  در ژن  COL11A2 در بیماران تشخیص داده شد. بحث و نتیجه گیری: خانواده فوق یکی از خانواده هایی است که برای شناسایی جهش های شایع ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب مورد بررسی قرار گرفت. با آنالیز پیوستگی در خانواده مذکور جایگاه کروموزومی این خانواده مورد بررسی قرار گرفت که ناحیه 6p21-3 برای این خانواده مشخص شد. با انجام تست های ملکولی برای مورد و نیز خواهر وی در مرکز تحقیقات ژنتیک دو جهش شایعGJB2 ، GJB6 منفی بوده است. این جایگاه محل قرارگیری ژن COL11A2 می باشد که جهش های متعددی در این ژن گزارش شده است. جهش در این ژن همچنین می تواند منجر به ایجاد سندرم استیکلر نوع  (Burnneretal.1994 & Vikkulaetal. 1995) 3  با توارث اتوزومال غالب و نیز ناشنوایی ارثی غالب غیر سندرمی  گردد. جهش شناسایی شده جابجایی  Pro 621Thrمی باشد که اولین مورد گزارش شده از جهش در این ژن به صورت اتوزومی مغلوب و غیر سندرمی است.