سابقه و هدف: آتاکسی تلانژکتازی، یک بیماری همراه با ناپایداری کروموزمومی است که باعث استعداد ابتلا به بدخیمی می شود. مورد: بیمار پسری 7 ساله، ساکن شیراز و مورد آتاکسی تلانژکتازی بود که به دلیل تب و لنفادنوپاتی در بیمارستان بستری شد. آسپیراسیون مغز استخوان 60% بلاست را نشان داد که ایمونوفنوتیپی مطابق با لوسمی لنفوبلاستی حاد سلول T داشت. در بررسی سیتوژنتیک مغز استخوان، اختلالات کروموزومی پیچیده به صورت 42, XY,-5, del(6) (q22), der(8) t(8; 17) (q24; q12~q22), t (9; 16) (q12; q24), dic (12; 14) (p11; q24), +13,-14,-22 دیده شد. علی رغم شیمی درمانی، پس از دو عود لوکمی بیمار فوت کرد. نتیجه گیری: لوسمی لنفوبلاستیک حاد سلول T در زمینه آتاکسی تلانژکتازی، به علت ناپایداری کروموزومی می تواند با اختلالات کاریوتایپی پیچیده همراه باشد که منجر به عود مکرر و پیش آگهی نامطلوب می شود.