مجله دانشکده پزشکی اصفهان
سال:1390 | دوره:29 | شماره:139 |تعداد مقالات:6

مقدمه: با در نظر گرفتن شیوع بالای CH تیرویید در ایران و متفاوت بودن اتیولوژی بیماری در مقایسه با سایر جوامع، فراوانی بالای ازدواج های فامیلی و نقش ژن (DUOX) Dual Oxidase 2در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیرویید و کم کاری مادرزادی دایمی تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز، این مطالعه برای بررسی موتاسیون های ژن DUOX2 در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دایمی با اتیولوژی دیس هورمونوژنز و گذرا، در شهر اصفهان انجام شد.روش ها: در این مطالعه توصیفی آینده نگر، کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی گذرا و یا کم کاری مادرزادی دایمی تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز طی طرح غربالگری انتخاب و نمونه خون وریدی به منظور بررسی موتاسیون سه ژن Q36H، R376W،D506N و DUOX2 با استفاده از تکنیک  Real-time polymerase chain reaction high resolution melt یا Real-time PCR HRM  با پرایمرهای اختصاصی و آزمایشات مولکولی تکمیلی نظیر Sequencing مورد مطالعه قرار گرفتند.یافته ها: در این مطالعه به ترتیب 25 و 33 کودک مبتلا به کم کاری مادرزادی گذرا یا دایمی تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز و 30 کودک به عنوان گروه شاهد مورد مطالعه قرار گرفتند. در بررسی سیتوژنتیکی بیماران از لحاظ دارا بودن سه موتاسیون Q36H، R376W و D506N هیچ موردی از موتاسیون گزارش نشد.نتیجه گیری: با توجه به یافته های حاصل از این پژوهش به نظر می رسد مطالعات دیگری با استفاده از سایر روش های بررسی ژنی و نیز بررسی موتاسیون های سایر ژن های دخیل در اتیولوژی کم کاری مادرزادی گذرا و دیس هورمونوژنز تیرویید شامل ژن های کانال غشایی سدیم ید، تیروگلوبولین و پندرین ضروری باشد، تا بتوان بدین طریق به اساس ژنتیکی این بیماری شایع در منطقه پی برد.

مقدمه: فقدان کارنیتین یک مشکل شایع در بیماران تحت همودیالیز است که در ایجاد و پیشرفت دیس لیپیدمی، آنمی و کاهش سلامت عمومی این بیماران دخیل است. در این مطالعه اثر مکمل خوراکی ال-کارنیتین بر پروفایل لیپید، آنمی و کیفیت زندگی بیماران تحت همودیالیز بررسی شد.روش ها: این کارآزمایی بالینی تصادفی و کنترل شده با پلاسبو بر روی بیماران تحت همودیالیز مداوم و مبتلا به دیس لیپیدمی انجام شد. بیماران در گروه مداخله (24 نفر) روزانه 1 گرم ال-کارنیتین را به صورت 500 میلی گرم 2 بار در روز و بیماران گروه دارونما (27 نفر) به طور مشابه پلاسبو مصرف کردند. غلظت تری گلیسیرید، کلسترول تام، لیپوپروتئین با غلظت بالا ( HDLیا  High density lipoprotein)، لیپوپروتئین با غلظت پایین ( LDLیا  Low density lipoprotein) و هموگلوبین، دوز دریافتی اریتروپویتین و کیفیت زندگی (پرسش نامهSF-36 ) در ابتدای مطالعه، و سپس هفته های 8 و 16 اندازه گیری شد.یافته ها: در پایان مطالعه، غلظت تری گلیسرید به طور معنی داری کاهش داشت. غلظت HDL و هموگلوبین در گروه کارنیتین به طور معنی داری افزایش داشت در حالی که تغییرات معنی داری در گروه دارونما دیده نشد. کاهش غلظت کلسترول در گروه کارنیتین معنی دار نبود. تغییر معنی داری در غلظت LDL در هیچ گروهی دیده نشد. دوز اریتروپویتین در هر دو گروه کارنیتین و دارونما به طور معنی داری کاهش داشت. در هیچ یک از دو گروه مورد مطالعه بهبودی در کیفیت زندگی مشاهده نشد.نتیجه گیری: در بیماران تحت همودیالیز مداوم، مکمل خوراکی ال-کارنیتین اثرات مفید قابل توجهی بر پروفایل لیپید دارد. همچنین، مکمل ال-کارنیتین می تواند باعث افزایش هموگلوبین و متعاقب آن کاهش دوز مورد نیاز اریتروپویتین شود، با این وجود، اثر قابل توجهی بر کیفیت زندگی بیماران ندارد.

مقدمه: اثرات مواجهه با ترکیبات شیمیایی بر عملکرد کبد در کارگران صنایع به طور کامل شناخته نشده است. در این مطالعه، اختلال در آنزیم های کبدی در کارگران پالایشگاه قطران بررسی شد.روش ها: این مطالعه در پالایشگاه قطران اصفهان طی سال های 1386 تا 1387 اجرا شد و طی آن کارگرانی که در آزمایشات دوره ای افزایش آنزیم های کبد داشتند، بررسی شدند. افرادی که مبتلا به اختلالات کبدی شامل هپاتیت ویروسی، متابولیک و خودایمنی و مصرف داروهای هپاتوتوکسیک بودند از مطالعه خارج شدند. کارگران مورد مطالعه تحت معاینه فیزیکی، بررسی پروفایل لیپید، و سونوگرافی کبد قرار گرفتند. به افراد مبتلا به کبد چرب با شاخص توده بدنی ( Body mass indexیاBMI ) بیشتر از 25، کاهش وزن و برنامه ورزشی منظم توصیه شد. افراد مورد مطالعه 6 تا 8 ماه به طور مجدد بررسی شدند.یافته ها: از 380 نفر کارگر پالایشگاه، 66 نفر (17.3 درصد) در آزمایشات دوره ای افزایش آنزیم های کبد داشتند. چهار نفر با سایر علل اختلال کبدی از مطالعه خارج و 62 نفر با میانگین سنی 36.7±4.8 سال وارد مطالعه شدند. BMI در 87.5 درصد کارگران بیش از 25 بود. 61.2 درصد افراد دیس لیپید می داشتند. در یافته های سونوگرافی 86 درصد از آن ها کبد چرب دیده شد. کارگران واحدهای مختلف از نظر BMI، آنزیم های کبد، دیس لیپیدمی، و کبد چرب اختلاف معنی داری نداشتند (P>0.05). بررسی 6 ماه بعد نشان داد که در افرادی که کاهش وزن و برنامه ورزشی به آن ها توصیه شده بود، BMI به طور معنی داری کاهش یافت (P=0.03) و در 15 نفر آنزیم های کبد به محدوده طبیعی بازگشت.نتیجه گیری: مواجهه با ترکیبات شیمیایی موجود در پالایشگاه قطران ممکن است باعث افزایش آنزیم های کبد و کبد چرب شود. کاهش آنزیم های کبد به دنبال کاهش وزن بیانگر نقش عوامل خطر، نظیر چاقی، در کاستن اثرات سمی کبدی ناشی از تماس با ترکیبات شیمیایی است. مطالعات بیشتر و بررسی دقیق تر مواجهه با ترکیبات شیمیایی توصیه می شود.

مقدمه: این مطالعه به منظور بررسی شیوع هپاتیت C، هپاتیت B و ویروس نقص ایمنی انسانی ( Human immunedeficiency virusیاHIV ) در بین بیماران مبتلا به تالاسمی و هموفیلی انجام شد.روش ها: این مطالعه توصیفی از مهر ماه 1387 تا آذرماه 1389 در اصفهان، ایران، انجام شد و 1160 بیمار مبتلا به تالاسمی و هموفیلی مورد بررسی قرار گرفتند. برای کلیه بیماران آنتی ژن هپاتیت Hepatitis B antigen) B یاHBs Ag ) و آنتی بادی های ضد هپاتیت Anti hepatitis C antibody) C یاAnti HCV Ab ) و ویروس نقص ایمنی انسانی (Anti human immunodeficiency virus antibody یاAnti HIV Ab ) اندازه گیری شد. در بیمارانی که از نظر  HCV مثبت بودند تعیین ژنوتیپ نیز انجام شد.یافته ها: مرد و 338 زن، با متوسط سنی 22.7±11.5 سال مورد بررسی قرار گرفتند. از این تعداد 545 نفر مبتلا به تالاسمی و 615 نفر مبتلا به هموفیلی بودند. در گروه بیماران هموفیلی 505 نفر (82.1 درصد) مبتلا به هپاتیت مزمن بودند که 495 نفر (98 درصد) از آن ها  Anti HCV Ab مثبت و 10 نفر (2 درصد) HBSAg مثبت بودند. 56 نفر (11 درصد) در گروه تالاسمی هپاتیت مزمن داشتند که از بین آن ها 50 نفر (89.2 درصد) دارای Anti HCV Ab مثبت و 6 نفر (10.8 درصد) دارای HBS Ag مثبت بودند. هیچ کدام از بیماران تالاسمی و هموفیلی مبتلا به HIV نبودند. ژنوتیپ یک شایع ترین ژنوتیپ در بیماران مبتلا به HCV بود.نتیجه گیری: HCV مهم ترین ویروس در بیماران دارای انتقال متعدد خون و فرآورده های خونی بود. اقدامات انجام شده در خصوص پیش گیری از هپاتیت B و ارتقای سلامت خون و فرآورده های حاصل از آن از نظر این ویروس موفقیت آمیز بوده است. سابقه هپاتیت در خانواده از عوامل خطر مهم در بین بیماران بود.

مقدمه: سرطان پستان شایع ترین بدخیمی در زنان است و از علل اصلی مرگ در اثر سرطان در زنان محسوب می شود. وجود گیرنده های هورمونی از جمله عوامل خطرساز بروز این سرطان است. هدف از این مطالعه، بررسی ویژگی های بالینی و پاتولوژی سرطان پستان و الگوی پراکندگی گیرنده های هورمونی آن بود.روش ها: در این مطالعه گذشته نگر، 54 بیمار مبتلا به سرطان پستان، که تحت عمل جراحی ماستکتومی رادیکال اصلاح شده ( MRMیاModified radical mastectomy ) قرار گرفته بودند، بررسی شدند.یافته ها: میانگین سنی کل بیماران (11.00) 50.23 سال (بازه 75-32 سال) و میانگین اندازه تومور پستان آن ها (2.64) 4.95 سانتی متر (بازه 11-1 سانتی متر) بود. 46 بیمار (86.6 درصد) دچار کارسینوم مهاجم مجرایی پستان بودند. 40 مورد (74.1 درصد) بیشتر از 44 سال داشتند. 39 مورد (72.22 درصد) دارای گیرنده استروژنی بودند که 19 مورد در پستان راست، 19 مورد در پستان چپ و یک مورد در هر دو پستان درگیری مشاهده شد. از 15 مورد گیرنده استروژنی منفی، در 12مورد (80 درصد) سمت راست و فقط در 3 مورد (20 درصد) سمت چپ درگیر بود. از 33 مورد گیرنده پروژسترون مثبت، 17 مورد در سمت راست و 16 مورد در سمت چپ و از 21 مورد پروژسترون منفی، 14 مورد در سمت راست، 6 مورد در سمت چپ و یک مورد در دو پستان درگیری داشتند.نتیجه گیری: نتایج این مطالعه حاکی از تفاوت در پراکندگی گیرنده های هورمونی در پستان سمت راست و چپ بود. به نوعی، بیماران بدون گیرنده های هورمونی (رسپتور منفی)، بیشتر دچار سرطان در پستان سمت راست می شوند. شاید با پژوهش های سلولی- مولکولی و ژنتیکی بیشتر درباره این دو گروه، افقی تازه در شناخت، پیش گیری و درمان این بیماری به دست آید.