معرفی بیماربیمار آقای 26 ساله با شکایت ضایعه های تاولی در اندام ها از زمان کودکی مراجعه کرد. در معاینه، تاول های سفت در دیستال اندام تحتانی (تصویر شماره 1) و نازک شدن، تلانژکتازی و هیپرپیگمانتاسیون ماکولار در تنه و پروگزیمال اندام فوقانی مشاهده شد (تصویر شماره 2). آتروفی پوست، روی مفاصل اندام فوقانی به خصوص دست ها و آرنج مشهود بود (تصویر شماره 3). بیمار از حساسیت به نور شکایت داشت. سابقه فامیلی مشابه در خواهر بیمار وجود داشت.