مجله بیماریهای کودکان ایران
سال:1381 | دوره:12 | شماره:3 |تعداد مقالات:14

سندرم کورنلیا دلانگه یک بیماری ژنتیکی است. توارث اتوزومال بارز و نهفته و گاهی همراه با برخی ناهنجاری های ساختمانی کروموزمی در این بیماری شناخته شده است. ولی بیشتر موارد آن به صورت جهش بارز بوده است. طول عمر افراد مبتلا کم است، تعداد زیادی از آنها در دوره نوزادی و کودکی می میرند. فراوانی این بیماری یک مورد در صد و پنجاه هزار تولد تخمین زده می شود.در این مقاله یک دختربچه 7 ساله مبتلا به این بیماری گزارش شده است. به جز پرمویی بدن، کلیه علایم ویژه این بیماری یعنی پایین بودن خط رویش مو در پس سر، ابروان پرپشت و به هم چسبیده، بینی باریک سربالا، کوتاهی قد و همچنین دست ها و پاهای کوتاه در این کودک وجود داشتند.

به علت رواج و شیوع معضل تشنج ناشی از تب که حدود 4% کودکان را گرفتار می کند، شاید طبیب اطفالی نباشد که در طبابت لااقل هفته ای یکبار از خود سوال فوق را نپرسد! دسترسی به افراد خبره برای یافتن پاسخ از یک طرف دشوار است و از سوی دیگر برخورد آنها ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. در سنامه ها هم به دلیل پدیده انفجار اطلاعات تا زمان چاپ تا حدود سی درصد کهنه می شوند! پس چه کنیم؟!یکی از روش های بسیار کارآمد و مطرح در پزشکی نوین برای پاسخ به سوالاتی از این دست استفاده از روش پزشکی مستند (Medicine Based Evidence) می باشد. در مقاله مروری زیر سعی شده است که برای آشنایی همکاران با این متدولوژی، در ابتدا یک سناریوی رایج در مورد تشنج ناشی از تب در کودکان مطرح گردید سپس سوالاتی در مورد معرفی شده مطرح گردد. پس از طرح سوال، به مرور منابع پزشکی پرداخته مربوط ترین مقالات معتبر را برای پاسخ به سوالات گلچین می نماییم. پس از یک ارزیابی نقادانه در مورد این مقالات شواهد مستند را برای سوالات خود استخراج و در نهایت توصیه های لازم را در برخورد با این مورد مرور می کنیم.

معرفی: سرطان ها شایع ترن علت مرگ در بین کودکان 1 تا 16 ساله می باشند. تاکنون مطالعه جامع اپیدمیولوژیک بر روی سرطان های شایع در دوره کودکی در کشور ما صورت نپذیرفته است. هدف این مطالعه ثبت و بررسی فراوانی سرطان های مختلف در کودکان می باشد.روش اجرا: موارد ثبت سرطان توسط دانشگاه های علوم پزشکی سراسر کشور جمع آوری و اطلاعات مربوط به سن، جنس و نوع سرطان در هر مورد ثبت و وارد برنامه انفورماتیک شد. اطلاعات ناقص از مطالعه خارج شد. معیارهای ورود به مطالعه سن 1 تا 15 سال، وجود گزارش پاتولوژی و وقوع سرطان در سال 1375 بوده است.نتایج: 21 استان در مورد ثبت سرطان اقدام کرده بودند که فقط اطلاعات 9 استان کامل بود. فراوانی سرطان در کودکان 420 نفر(3/58% پسر و 7/41% دختر) با میانگین سنی 1/7 سال بود. سرطان های خون با 20% شایع ترین مورد بود. و سرطان های مغز (15%)، غدد لنفاوی (15%)، استخوان (8%)، کلیه (7%) چشم (6%) و بافت نرم (5%) موارد بعدی را تشکیل می دادند.نتیجه گیری: با توجه به نقصان اطلاعات در سیستم ثبت سرطان در کشور به نظر می رسد ساختار فعلی محتاج تقویت و نظارت کنترلی کیفی باشد.

ابداع واکسیناسیون یکی از بزرگترین موفقیت های علم پزشکی در مقابله با بیماری های عفونی بود. این موفقیت به حدی چشمگیر بود که در برخی موارد سبب ناپدید شدن یک بیماری از سطح جامعه گشت. اما همین امر موجب پیدایش مشکل جدیدی به صورت بروز عوارض ناشی از مصرف دزهای فراوان واکسن شد. سازمان های مختلف بهداشت عمومی، تلاشی همه جانبه جهت شناسایی و پیشگیری از عوارض سو احتمالی واکسن ها را آغاز نموده اند. در ایران با وجود پوشش وسیع واکسیناسیون هنوز هیچ تحقیق مدونی در جهت بررسی و عوارض واکسیناسیون صورت نگرفته است.در این مطالعه 450 کودک زیر 6 سال که از تاریخ 15/3/78 الی 20/4/78 جهت تزریق واکسن سه گانه به یکی از مراکز بهداشتی بدر، قائیمه یا فرمانفرمائیان تهران مراجعه نموده بودند وارد طرح شدند. دو تا هفت روز پس از تزریق واکسن در مراجعه مجدد، کودکان از نظر بروز عوارض عمومی و موضعی واکسن سه گانه مورد معاینه و پرسش از والدین قرار گرفتند. در این بررسی هیچ عارضه جدی و شدیدی مشاهده نشد. کلا 4/82% کودکان دچار عوارض عمومی و 83% مبتلا به عوارض موضعی شدند. شایعترین عارضه عمومی تب بود که در 73% موارد ایجاد شده بود، خواب آلودگی، بی اشتهایی، گریه شدید و طولانی در درجات بعدی قرار داشتند.شایعترین عارضه موضعی درد محل تلقیح واکسن در 63% موارد و در درجات بعد تورم اندام، اریتم و اندوراسیون بود. با افزایش سن، بروز تورم واریتم موضعی افزایش (p<0.001) ولی بروز اندوراسیون کاهش می یابد (P<0.001). بروز عوارض عمومی نیز با افزایش سن و نوبت واکسیناسیون کاهش چشمگیری می یابد که بخصوص در گروه سنی 2 تا 7 سال (نوبت پنجم تزریق) واضح تراست.

سیستیک فیبروزیس یک بیماری ارثی با نحوه انتقال اتوزوم مغلوب است با مشخصات اصلی انسداد راه های هوایی و عفونت آنها، عدم هضم غذا و عواقب آن که باعث کوتاهی عمر می شود.نقص فونکسیون سطح اپیتلیال ، علت پاتولوژیک غالب است و مسوول علایم متنوع، متعدد و گاهی گیج کننده که باعث می شود این بیماری در تشخیص افتراقی بسیاری از بیماری های کودکان مطرح شود.در این مقاله یک شیرخوار 11 ماهه معرفی می شود که حدود 11 ماه با هیپوناترمی و تشنج به دنبال آن تحت مراقبت پزشکی بود و سرانجام با تشخیص سیستیک فیبروزیس و درمان آن، مشکل هیپوناترمی و تشنج او هم بر طرف شد.

اپی لپسی در 15 تا 60% کودکان فلج مغزی بروز می کند با این وجود سیر بالینی آن به خوبی مشخص نیست. در این مطالعه رتروسپکتیو شیوع، سیر و عاقبت اپی لپسی در کودکان CP صرعی بررسی شد. 53 نفر از 133 کودک مبتلا به فلج مغزی که طی سه سال (1376 تا پایان 1378) در کلینیک اعصاب اطفال بیمارستان امام رضا (ع) مراجعه کردند دچار اپی لپسی بودند. گروه کنترل 70 کودک اپی لپتیک با تکامل عصبی ویزیت شده در همین مدت بود.اپی لپسی در کودکان کوادری پلژیک شایع تر بود. در مقایسه با گروه کنترل کودکان فلج مغزی در شروع اپی لپسی در سال اول تولد (8/52% در مقابل 5/18%)، سابقه تشنجات نوزادی (7/20% در مقابل 2/4%)، درمان چند دارویی (3/76% در مقابل 1/29%) و درمان با داروهای ضد تشنج خط دوم (2/79% در مقابل 1/23%) انسیدانس بالاتری داشتند. لذا اپی لیسی در کودکان CP شایع بوده و استفاده از داروی جدید ضد صرع و درمان جراحی می تواند در نهایت کنترل تشنج و کیفیت زندگی را در کودکان اپی لپتیک بهبود بخشد.

فقدان کنترل اسفنکترهای دفع مشکلی است که در کودکان مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و اختلالات یادگیری به نحو شایعی وجود دارد.با توجه به اینکه منظره و نفس مساله مورد کراهت است، در جوامع اسلامی به علت اهمیت مساله اخذ طهارت که مقدم بر عبادات است، برجستگی عمده ای پیدا می کند.با توجه به آنکه 25-50% مبتلایان به عقب ماندگی ذهنی از عدم کنترل ادرار و مدفوع رنج می برند، خانواده ها و موسساتی که مسوولیت نگهداری این گروه از اطفال را عهده دارند با مشکلات فراوانی مواجه می باشند. در این مقاله برنامه های آموزشی و رفتار درمانی جهت اخذ مهارت کنترل اسفنکتر تکیه شده و روش های مربوطه تشریح شده است.

میوتونی که عبارت از تاخیر در انبساط عضله متعاقب انقباض آن است از تظاهرات عمده و اصلی بیماری های کانال یونی می باشد. میوتونی کانال کلر یکی از این بیماری هاست که میوتونی مادرزادی نیز خوانده می شود و به سه فرم اتوزومی غالب (Thomsen) اتوزومی مغلوب (Becker) و اسپورادیک مشاهده می شود. به نظر می رسد پیدایش این عارضه معلول کاهش عبور یون کلر از خلال سیستم توبولول هایی باشد که خود تحریک پذیری غشا عضلانی را سبب شده در نهایت با ایجاد تخلیه مکرر پدید میوتونی را نتیجه می دهد. میوتونی بالینی معمولا در دهه اول یا دوم حیات بروز کرده با افزایش سن از شدت آن کاسته می شود. در این دسته از بیماری ها انقباض های مکرر عضله کمک به کاهش میوتونی می نماید که اصطلاحا به پدیده گرم شدن (Warm up) مشهور است. از علایم دیگر این عارضه سفتی و هیپرتروفی عضلانی است.در این مطالعه پنج بیمار معرفی می شوند که آثار بالینی و الکترویکی میوتونی را به وضوح نشان می دهند. هیپرتروفی عضلانی و پدیده گرم شدن در تمام بیماران وجود داشت. CPK در همه بیماران طبیعی بود. بیوپسی عضله در دو بیمار انجام شد که آتروفی و افزایش فیبرهای با هسته مرکزی را نشان می داد. در سه بیمار احتمالا توارث مغلوب، در یک بیمار توارث غالب و در یک مرد وقوع اسپورادیک مطرح بود. با توجه به موفقیت کار با مازپین در چهار بیمار که در یک مورد پاسخ به درمان در حد عالی بود، ما این دارو را به عنوان اولین درمان در میوتونی پیشنهاد می کنیم.

عدم آگاهی مادران در مورد تغذیه تکمیلی شیرخواران، از سن 6 تا 12 ماهگی یکی از موارد مهمی است که می تواند عملکرد نادرست تغذیه آنها در این دوره شود و در نتیجه موجب بیماری های گوناگون ناشی از سو تغذیه و مرگ و میر کودکان گردد. لذا هدف از این بررسی، تعیین میزان آگاهی مادران در مورد تغذیه تکمیلی شیرخواران در روستاهای شهرستان بابل می باشد. مطالعه به صورت توصیفی تحلیلی انجام گرفت و ابزار گردآوری اطلاعات، استفاده از پرسشنامه هایی بود که از190 نفر از مادرانی که به مراکز بهداشتی درمانی روستایی و خانه بهداشت مراجعه کرده بودند، در مصاحبه حضوری تکمیل گردید. در این مطالعه میزان آگاهی مادران در مناطق روستایی بابل به طور عموم در حد متوسط بود و بیشترین آگاهی در ارتباط با سن مربوط به گروه سنی 21 تا 29 سال می باشد. آگاهی مادران شاغل نسبت به خانه دار بیشتر بود. از نظر تعداد فرزندان بیشترین آگاهی را مادران دارای یک فرزند و کمترین آن را مادران دارای بیش از سه فرزند داشتند. درصد مادران روستایی، بهترین زمان شروع تغذیه تکمیلی را پایان 6 ماهگی پاسخ دادند.بر اساس نتایج به دست آمده از مطالعه می توان چنین استنباط  نمود که میزان آگاهی مادران در روستاها در حد قابل قبول بوده است به طوری که 5/92 درصد مادران روستایی آگاهی در حد متوسط تا خوب داشتند. بر این اساس با ارتقا آگاهی بهورزان و تشویق افراد به استفاده بیشتر از رسانه های گروهی بویژه صدا و سیما می توان به این مساله مهم دست یافت.

کندرودیسپلازی کاذی روماتیسمال پیشرونده (progressive pseudotheumatoid chondrodystrophy- PPD) یک بیماری نادر (با شیوع یک در میلیون) است، به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. تظاهرات بیماری بین سن 3 تا 8 سالگی دیده می شود و با افزایش سن به تدریج از نظر بالینی و رادیولوژیکی علایم تحلیل غضروفی و انهدام استخوانی بروز می کند.در این مقاله یک کودک پسر 6 ساله مبتلا به این بیماری معرفی می شود که به علت راه رفتن اردکی برای بررسی عصبی – عضلانی به درمانگاه اعصاب کودکان ارجاع شده بود.  

با توجه به اینکه با تجویز آنتی بیوتیک به بیماران به هر علت بر تعداد پنوموکوک های مقاوم به پنی سیلین در ناحیه بینی و حلق افزوده می شود در 150 بیمار بستری در بخش که سن آنها بین 2 ماه تا 5 سال بود و به عللی تحت درمان آنتی بیوتیکی مانند آمپی سیلین، سفالوتین یا کلوگزاسیلین با یا بدون جنتامایسین یا آمیکاسین بودند روز اول بستری و روز 4 تا 5 پس از شروع آنتی بیوتیک کشت نازوفارنگس از نظر S.pneumoniae به عمل آمد و آنتی بیوگرام در تمام مواردی که میکروب جدا شده بود انجام شد و برای 20 مورد از جرم های مقاوم، MIC پنی سیلین مشخص گردید. در روز اول بستری در 46 مورد از بیماران کشت از نظر پنوموکوک مثبت بود. از 46 مورد با روش معمول آنتی بیوگرام 28 مورد حساس به پنی سیلین (S) 10 مورد بطور متوسط حساس (I) و 8 مورد مقاوم به پنی سیلین (R) بودند. پس از درمان آنتی بیوتیکی در روز 4 تا 5 درمان کشت مجدد، از 46 بیمارقبلی به عمل آمد که 20 مورد مثبت گزارش شد. در مرحله دوم 8 مورد (S) و 12 مورد (R) بودند. برای 20 مورد مقاوم مرحله اول و دوم، MIC (غلظت مهاری حداقل) پنی سیلین تعیین گردید. 4 مورد از بیمارانی که در روز اول بستری کشت منفی داشتند پس از 4 تا 5 روز درمان آنتی بیوتیکی کشت از بینی و حلق آنها مثبت شد و تمامی آنها (2.6% کل بیماران) پنوموکوک های مقاوم به پنی سیلین بودند.نتیجه: طی درمان عفونت های اطفال با آنتی بیوتیک های مختلف، نازوفارنکس ممکن است بطور سریع با پنوموکوک های مقاوم به پنی سیلین کولونیزه شود و گسترش سوش های مقاوم را تقویت نماید. بنابراین متخصصین اطفال باید از کاربرد صحیح و مناسب آنتی بیوتیک ها مطلع باشند.