مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

638
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

661
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی از طریق cffDNA با تکنیک NGS و آنالیز RHDO

صفحات

 صفحه شروع 277 | صفحه پایان 286

کلیدواژه

تشخیص پیش ازتولد(PND)Q1
NGSQ1

چکیده

بتا تالاسمی یک گروه از اختلال های خونی ارثی با وراثت اتوزومی مغلوب است. موثرترین روش برای کاهش این بیماری ارثی, تشخیص پیش از تولد است. نمونه برداری تهاجمی جهت بررسی جنین با خطر سقط تقریبی یک درصد برای جنین همراه است. DNA ی آزاد جنینی در پلاسما مادر, منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص های مولکولی پیش از تولد جنین است. (RHDO) Relative Haplotype Dosage Analysis که بر اساس هاپلوتیپ است, به عنوان یک کاربرد در تشخیص پیش از تولد امیدبخش است. هدف از این مطالعه, بررسی بیماری بتا تالاسمی از طریق تکنیکNext-Generation Sequencing (NGS) با آنالیز (RHDO) است. در این مطالعه 5 زوج ناقل بتا تالاسمی (مینور) با روش Amplification Refractory Mutation System-Polymerase chain reaction (ARMS-PCR) نسبت به موتاسیونG>A IVSII-I تعیین ژنوتیپ شدند. طی حاملگی 10 سی سی خون از هر خانم باردار و همچنین نمونه ی بزاق از همسرانشان گرفته شد. نمونه ها به مرکز Genoma ایتالیا جهت بررسی با تکنیک NGS ارسال شد. در نهایت نتایج بدست آمده با روش تهاجمی مقایسه شد. نتایج بدست آمده از تکنیک NGS با آنالیز RHDO بدون نیاز به آنالیز فرد مبتلا با بررسی بلوک های هاپلوتیپی دارای دقت و صحت 100 درصد است. نتایج حاصل از Cell-free fetal DNA (cffDNA) طبق پروتکل کشوری برای بیماری بتا تالاسمی تایید شدند. از 5 نمونه ی جنینی بدست آمده از زوج های بالا که نسبت به موتاسیون IVSII-1 G>A بررسی شدند, ا جنین مبتلا, 2 جنین نرمال و 2 جنین مینور بودند. حساسیت و ویژگی تست NGS 100 درصد بود و همچنین ارزش پیش بینی کننده مثبت و منفی 100 درصد بود. تعیین توالی هدفمند پلاسمای مادری برای NIPD در بتا تالاسمی با استفاده از نرم افزار SHAPEIT برای آنالیز RHDO میسر است. بنابراین می توان با استفاده از نرم افزارهای جدید در این زمینه بدون نیاز به اطلاعات سایر اعضای خانواده هاپلوتیپ والدین را تهیه کرد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    میرزایی گیسمی، نادیا، جوادی، غلامرضا، زارع کاریزی، شهره، میریونسی، محمد، و کشاورز، پروانه. (1399). تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی از طریق cffDNA با تکنیک NGS و آنالیز RHDO. ژنتیک نوین، 15(4 )، 277-286. SID. https://sid.ir/paper/389720/fa

    Vancouver: کپی

    میرزایی گیسمی نادیا، جوادی غلامرضا، زارع کاریزی شهره، میریونسی محمد، کشاورز پروانه. تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی از طریق cffDNA با تکنیک NGS و آنالیز RHDO. ژنتیک نوین[Internet]. 1399؛15(4 ):277-286. Available from: https://sid.ir/paper/389720/fa

    IEEE: کپی

    نادیا میرزایی گیسمی، غلامرضا جوادی، شهره زارع کاریزی، محمد میریونسی، و پروانه کشاورز، “تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی از طریق cffDNA با تکنیک NGS و آنالیز RHDO،” ژنتیک نوین، vol. 15، no. 4 ، pp. 277–286، 1399، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/389720/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button