در سال های اخیر تصویب قوانینی معطوف به حمایت از بیماران نادر از قبیل گسترش پوشش بیمه پایه، تشکیل صندوق بیماری های خاص و صعب العلاج (موضوع بند «ن» تبصره «17» قانون بودجه سال 1401) و تصویب سند ملی بیماری های نادر ایران (مصوب 1401) گام مؤثری در این حوزه بوده است، اما به نظر می رسد همچنان برخی چالش ها از جمله پراکندگی اعتبارات مرتبط با این حوزه، مشخص نبودن وظایف دستگاه های ذی نفع در مدیریت بیماری های نادر در سند ملی، پراکندگی اطلاعات بیماری های نادر وجود داشته و نیازمند توجه سیاستگذاران است. بر این اساس ضرورت دارد ملاحظات زیر در راستای مدیریت بیماری های نادر در کشور درنظر گرفته شود:- تبیین بیماری های نادر (منطبق با تعاریف بین المللی و با درنظر داشتن معیارهای عینی، میزان شیوع بیماری و ... ) و یکپارچگی اطلاعات بیماری ها و بیماران،- تأمین اعتبار کافی و تجمیع اعتبارات مربوط به بیماری های نادر در قوانین بودجه سنواتی،- پوشش بیمه ای مشاوره های پیش از ازدواج و انجام آزمایش های تشخیصی لازم، به منظور پیشگیری از شیوع و شناسایی به موقع بیماری ها (با توجه به ژنتیکی بودن غالب بیماری های نادر در کشور)،- تبیین الگوی بهینه تأمین مالی بیماری های نادر در کشور در راستای کاهش بار مالی ناشی از درمان و حمایت از بیماران مبتلا،- حمایت و ترویج تحقیق و توسعه در ابعاد مختلف بیماری های نادر (تشخیص زودرس بیماری ها، پیشگیری از بروز موارد جدید و ارائه خدمات به موقع، و همچنین تولید داروهای کمیاب به منظور کاهش هزینه های تأمین داروهای مرتبط با بیماری های نادر)،- تبیین اقدام های اجرایی دستگاه های متولی و همکار در راستای تحقق اهداف سند ملی منطبق با منابع درنظر گرفته شده.