هدف: گابا اسید آمینه ی غیر پروتئینی است که از دکربوکسیله شدن گلوتامات توسط آنزیم گلوتامات دکربوکسیلاز بدست می آید. سیستم عصب مرکزی مملو از این اسیدآمینه می باشد، که به عنوان نورترانسمیتر اصلی مهاری در مغز عمل میکند. اثر بیولوژیک گابا بواسطه گیرنده های A,Bو C رخ می دهد که نوع A یونوتروپیک و دو نوع دیگر متابوتروپیک می باشند. وضعیت بیان ژنهای مسیر گاباارژیک در شرایط فیزیولوژیک مختلف متفاوت می باشد. یکی از این شرایط کرچی در طیور است که بررسی تحول این مسیر در وضعیت مرغ های با کرچی زیاد و بدون کرچی به کشف آن کمک خواهد کرد. مواد و روش ها:ابتدا داده های مربوطه از پایگاه NCBI با شماره دسترسی DRA008396 در فرمت SRA دانلود گردیدند. در ادامه برای بررسی کیفیت داده ها از نرم افزار FastQC و برای ترمیم داده ها و حذف آداپتورها از نرم افزار Trimmomatic استفاده گردید. از وبسایت هستی شناسی برای تعیین مسیرهای متابولیکی ژنها و از نرم افزار STRING در جهت رسم شبکه ژنی و ژنهای هاب استفاده شد. نتایج: در هیپوتالاموس مرغ های لگهورن غیر کورچ و مرغهای بومی کرچ 2943 ژن بیان شده مشاهده شد. که پس از آنالیز مسیر 7ژن مرتبط با مسیرهای گاباارژیک شناسایی شدند. این ژنها شامل آنزیم های تبدیل کننده گلوتامات به گابا دو نوع می باشند که GAD1 و GAD2 می باشد .هر دوی این آنزیم ها در مرغ های بومی کرچ در مقایسه با مرغ لگهورن کاهش بیان را نشان داد. گیرنده گابا A و G وB به طور معنی داری کاهش و گیرنده گابا نوع A زیرواحد Pi و گیرنده C زیرواحد R1 افزایش بیان در مرغ های بومی دچار کرچی نسبت به مرغ لگهورن در دادهای ترانسکریپتوم مشاهده شدند. نتیجه گیری: از بررسی مقایسات ترانسکریپتوم مسیر گاباارژیک هیپوتالاموس میان مرغ لگهورن و مرغ بومی تفاوت معنی دار گیرنده ها، آنزیم های سنتز کننده گابا مشاهده گردید. در مرغ های تخم گذار گابا و گیرنده های آن بیان ژن بالایی دارند و احتمالاً از بررسی مسیر گاباارژیک در مراحل مختلف دوره تولید مرغ های تخم گذار مشاهدات قابل توجهی متبادر خواهد شد.

در روند تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیکی داده های اومیکس، پس از فرآیند کنترل کیفیت، اولین گام تجزیه و تحلیل اینست که خوانش های هر نمونه مبتنی بر ژنوم مرجع همتراز شوند. در این راستا، نرم افزارهای متعددی توسط محققان برای این مرحله همترازی پیشنهاد شده است. با این انگیزه تحقیقاتی، هدف از مطالعه حاضر، مقایسه قابلیت های دو نرم افزار همترازکننده HISAT2 و TopHat2  است که به بررسی عملکرد و دقت این دو ابزار در همترازی خوانش های توالی یابی شده در تحلیل داده های ترانسکریپتومی (RNA-Seq) می پردازد. HISAT2، برنامه سریع و حساس برای همترازی خوانش های تولید شده توسط توالی­یابی نسل جدید، به دلیل سرعت بالا و نیاز به حافظه کمتر مورد توجه قرار گرفته است. در مقابل، TopHat2 توانایی شناسایی مکان های اتصال جدید را با نقشه­یابی مستقیم به رونوشت های شناخته شده ترکیب می کند، که هم ترازی های حساس و دقیقی را حتی برای ژنوم های بسیار تکراری ایجاد می کند. بدین منظور، از مجموع داده هایRNA-seq  4 نمونه جنین جوجه استفاده شد. بعد از کنترل کیفیت داده ها با استفاده از نرم افزار FastQC، ویرایش توالی مبتنی بر نرم افزار Trimmomatic انجام گرفت. نتایج این پژوهش نشان داد که نرم افزار HISAT2 می تواند 687/93٪ از خوانش ها را با ژنوم رفرنس با موفقیت همتراز کند. درحالیکه، این مقدار توسط نرم افزار TopHat2، 85/85 درصد محاسبه شد. همچنین،HISAT2  با 68/88  درصد از داده ها به یک جایگاه خاص در ژنوم اختصاص پیدا کرد، در حالی که، این ارزش عددی برایTopHat2  35/79 درصد به دست آمد. در مجموع پیام این پژوهش می تواند این عبارت باشد که نرم افزار HISAT2 در اکثر موارد عملکرد بهتری نسبت به نرم افزار TopHat2 دارد. این ویژگی ها باعث می شود برنامه HISAT2 برای پروژه های بزرگ و داده های پیچیده ترانسکریپتومی انتخاب مناسب تری باشد. با این حال، TopHat2 هنوز در برخی موارد خاص، مانند تحلیل های مربوط به ادغام ژن ها، می تواند نتایج مفیدی ارائه دهد. بنابراین، ملاک های انتخاب بین این دو نرم افزار باید بر اساس نیازهای خاص تحقیق و نوع داده های مورد استفاده انجام شود.

مقدمه: سرطان پستان از نوع سه گانه – منفی نوعی سرطان شایع در جهان است که در بافت پستان رشد میکند. این بیماری تبدیل به بزرگترین مشکل سلامتی انسان در سراسر جهان شده است. بنابراین شناسایی ژن های کلیدی درگیر در این بیماری می در تشخیص، پیشآگهی و درمان مفید باشد. هدف تحقیق حاضر شناسایی ژن های با اختلاف بیان معنادار موثر بر سرطان پستان سه گانه منفی است که با استفاده از آنالیز داده های ترانسکریپتومی توالی یابیRNA مبتلایان به سرطان پستان در مقایسه با افراد سالم انجام گرفت.روش کار: دادههای ترانسکریپتوم تعیین توالی شده با دستگاه Illumina مربوط به سه فرد مبتلا به سرطان پستان از نوع سه گانه- منفی و چهار فرد سالم از پایگاه داده NCBI و SRA جمعآوری شده و پس از کنترل کیفیت خوانشها با استفاده از نرم افزار FastQC، همترازی توالیها با ژنوم مرجع با نرمافزار STAR انجام شد. در نهایت، جهت بررسی بیان افتراقی ژنها، از نرم افزارهای featureCounts و DESeq2 استفاده شد و ژن های با اختلاف بیان معنادار به کمک نمودار Volcano نمایه گردید. نتایج: در این تحقیق، 31 ژن دارای بیان افتراقی با سطح معنی داری p

برنامه های به گزینی روی لاین آرین، بدون توجه به توسعه اندام های حیاتی بدن، از جمله قلب سبب شده که این لاین به یکی از لاین های بسیار حساس نسبت به سندروم آسیت شناخته شود. از این رو، این مطالعه با هدف شناسایی ژن ها و شبکه های ژنی درگیر با آپوپتوزیس قلبی در سلول های بافت قلب مرغان حساس و مقاوم به آسیت لاین آرین انجام شد. بدین منظور، دو نمونه حساس و دو نمونه مقاوم استخراج RNA و اطلاعات ترانسکریپتومی آنها با استفاده از توالی یابی نسل جدید RNA-Seq بدست آمد. تعیین کیفیت داده و حذف آلودگی آن با استفاده از نرم افزارهای FastQC و Trimmomatic صورت گرفت. همچنین تفریق بیان ژن با استفاده از نرم افزارهای Cuffmerge، Cufflink و Cuffdiff امکان پذیر شد. 20034 ژن در مجموع نمونه ها مشاهده شدند که بعد از جداسازی ژن های با میزان بیان معنی دار نمونه های مقاوم نسبت به حساس، در مجموع 291 ژن با 66 مسیر زیستی مرتبط دانسته شدند، که در این میان، 53 ژن در مسیر زیستی آپوپتوزیس ارتباط معنی دار داشتند. بررسی فرآیندهای زیستی هستی شناسی ژن های معنی دار در نمونه های مقاوم به آسیت برای مسیر زیستی آپوپتوزیس نشان دادند که مسیرهای تنظیم فرآیند سلولی و تنظیم منفی آپوپتوزیس به طور معنی داری تحت تاثیر آسیت قرار دارند (01/0>FDR). شبکه ژنی ترسیم شده نشان داد که ژن های MEF2A، FGF10، CDK1 و MAD2L1 دارای بیشترین ارتباط ژنی در شبکه ژنی هستند. بنابراین اصلاح نژاد مبتنی بر این ژن ها و طراحی دارو ممکن است در کنترل آپوپتوزیس ناشی از سندروم آسیت موثر باشد.

شناسایی تنوعات ساختاری مسئول تفاوتهای فنوتیپی در حیوانات اهلی از نظر اقتصادی اهمیت ویژه ای دارد. یکی از دقیق ترین و جدیدترین رویکردهای مورد استفاده در شناسایی این تنوعات، استفاده از تکنیک های توالی یابی نسل جدید است. در پژوهش حاضر، ژنوم مرغ بومی فارس به منظور شناسایی چندشکلی های تک نوکلئوتیدی و حذف و اضافه های کوتاه، با استفاده از داده های توالی یابی کل ژنوم مورد بررسی قرار گرفت. نمونه های مورد بررسی توسط سیستم توالی یابی شرکت ایلومینا (Hiseq 2000) مورد تعیین توالی قرار گرفت. پس از بررسی کیفیت داده ها توسط نرم افزار FastQC، همردیفی توالی های کوتاه با ژنوم مرجع با برنامه BWA انجام و سپس چند ریختی های تک نوکلئوتیدی و حذف و اضافه های کوچک به کمک برنامه GATK مشخص شدند. درصد همردیفی توالی های کوتاه با ژنوم مرجع بالای 99 درصد بود. در این مطالعه 8858153 چند ریختی تک نوکلئوتیدی و 895378 حذف و اضافه کوچک بدست آمد که کمترین مقدار آن در ناحیه اگزونی مشاهده شد. نتایج نشان داد چندریختی های تک نوکلئوتیدی هتروزیگوس فراوانی بیشتری نسبت به چند ریختی های هموزیگوس دارند که این نشان دهنده تنوع زیاد جمعیت مورد بررسی است. همچنین باتوجه به پیشینه چند هزارساله اهلی شدن مرغ در ایران، می توان انتظار داشت که تطابق پذیری با محیط در جمعیت مورد مطالعه اتفاق افتاده باشد و در نتیجه، تغییرات ژنومی در جهت سازگاری با محیط باعث ایجاد تنوع در جمعیت شده است.

کاروتنوئیدها به عنوان ترکیبات ایزوپرنوئیدی با نقش های حیاتی در فیزیولوژی گیاهی و سلامت انسان شناخته می شوند. این مطالعه با هدف شناسایی ژن های کلیدی در مسیر بیوسنتز کاروتنوئیدها در گیاه دارویی هندوانه ابوجهل (Citrullus colocynthis) و با استفاده از داده های ترنسکریپتومی انجام شد. نمونه های بافت میوه این گیاه از منطقه اندیمشک جمع آوری و پس از استخراج RNA با کیفیت بالا (RIN ≥8)، توالی یابی نسل جدید با پلتفرم Illumina HiSeq2500 صورت گرفت. داده های خام با نرم افزارهای Trimmomatic و FastQC پردازش شدند و یکپارچه سازی de novo  ترنسکریپتوم با نرم افزار Evidential-gene با عمق توالی 2/77 X انجام گردید. عمق توالی یابی در این تحقیق  آنالیز عملکردی ژن ها با استفاده از پایگاه داده KEGG و روش SBH شناسایی مسیرهای زیستی را امکانپذیر ساخت. نتایج نشان داد 19 ژن از 48 ژن مرتبط با مسیر کاروتنوئیدها (KO00906) در ترنسکریپتوم این گیاه شناسایی شدند که معادل 5/39٪ از کل ژن های این مسیر است. آنزیم های کلیدی نظیر crtB، PDS، Z-ISO  و LCYB  که در تبدیل جرانیل جرانیل پیروفسفات (GGPP) به کاروتنوئیدهای مختلف مانند-αکاروتن، β-کاروتن و پیش سازهای اسید آبسیزیک نقش دارند، به طور کامل شناسایی شدند و 57 توالی ژنی دارای ناحیه کننده پروتئین مشخص در بانک ژن مرکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژیNCBI) ) ثبت شدند. این یافته ها توانمندی ژنتیکی بالای C. colocynthis  را در تولید کاروتنوئیدها تأیید می کند که پیامدهای مهمی در بهبود ویژگی های تغذیه ای، دارویی و مقاومت به تنش های محیطی دارد. پژوهش های آتی باید بر تحلیل بیان ژنها تحت شرایط تنش خشکی یا شوری، شناسایی عوامل تنظیمی و به کارگیری فناوری های مهندسی ژنتیک برای افزایش بازده کاروتنوئیدها متمرکز شوند.

هدف: ارزیابی و حفاظت از مرغان بومی به عنوان ذخایر ژنتیکی آینده ضروری است. در این تحقیق تنوع ژنومی چهار قطعه مرغ از نژاد مرندی با استفاده از تکنیک توالی یابی کل ژنوم بررسی شد. مواد و روش ها: نمونه خون چهار قطعه مرغ بومی از استان آذربایجان شرقی گرفته شد. ﺗ ﻮ اﻟ ﯽ ﯾ ﺎ ﺑ ﯽ ﮐ ﻞ ژﻧ ﻮ م ﺑ ﻪ ﺻ ﻮ رت-End paired یا دو ﺳ ﻮ ﯾ ﻪ ﺗ ﻮ ﺳ ﻂ ﺷ ﺮ ﮐ ﺖ اﯾ ﻠ ﻮ ﻣ ﯿ ﻨ ﺎ 2500 Hiseq اﻧ ﺠ ﺎ م ﺷ ﺪ . کیفیت داده ها توسط برنامهFastQC بررسی شد ند. داده ها به وسیله الگوریتم MEM به کار برده شده در برنامة BWA با ژنوم مرجع (Gallus_gallus-5. 0/galGal5) همردیف شد ند. چندریختی های تک نوکلئوتیدی (SNPs) و حذف و اضافه های کوچک ژنوم با برنامة GATK شناسایی شد ند. مستند سازی چند ریختی های تک نوکلئوتیدی و حذف و اضافه-های کوچک ژنوم با برنامة SnpEff انجام شد. تنوع ژنتیکی ژنوم چهار مرغ با برنامه VCFtools محاسبه شد. نتایج: درصد همردیفی توالی های کوتاه با ژنوم مرجع بالای 99 درصد بود و میانگین عمق پوشش X7 بود. در این پژوهش 8679990 چند ریختی تک نوکلئوتیدی و 911095 حذف و اضافه کوچک بدست آمد که بیشترین مقدار آن در نواحی اینترون و بین ژنی مشاهده شد. میانگین درصد هتروزیگوسیتی مشاهده شده و مورد انتظار برای جایگاه های چند ریختی های تک نوکلئوتیدی شناسایی شده برای ژنوم چهار مرغ به ترتیب 33/0 و 35/0 بود. نتیجه گیری: نتایج مستند سازی نشان داد که درصد چندریختی های تک نوکلئوتیدی خاموش (64/74 درصد) بیشتر از درصد چندریختی-های تک نوکلئوتیدی غیر مترادف (بد معنی و بی معنی، 36/25 درصد) در ژنوم مرغ است. اطلاعات بدست آمده از این پژوهش، می-تواند برای برنامه های اصلاح نژادی و حفاظتی و نیز بررسی های ساختار جمعیتی سودمند واقع شوند.