مقدمه: تشخیص زودرس ناهنجاری های مادرزادی در اوایل بارداری و ختم آنها می تواند از تولد نوزادان معلول که سربار خانواده و جامعه هستند، جلوگیری کند. مطالعه حاضر با هدف تشخیص آنوپلوئیدی ها به وسیله آمنیوسنتز در موارد پرخطر تست غربالگری سه ماهه اول بارداری انجام شد.روش کار: این مطالعه توصیفی- تحلیلی (مقطعی) در سال 1392 بر روی 121 نفر از زنان بارداری که نتایج غربالگری سندرم داون و سایر آنوپلوئیدی های آن ها در تست سه ماهه اول بارداری (11 هفته تا 13 هفته و 6 روز) پرخطر قید شده بود و جهت انجام آمنیوسنتز (20-15 هفته) به بخش طب جنین بیمارستان الزاهراء تبریز مراجعه کرده بودند، انجام گرفت. ابزار گردآوری داده ها پرسشنامه ای بود که شامل مشخصات واحدهای پژوهش، اطلاعات حاصل از نتایج تست های غربالگری سه ماهه اول بارداری و اطلاعات حاصل از آمنیوسنتز (نتایج کاریوتیپ جنین) بود. تجزیه و تحلیل داده ها با استفاده از نرم افزار آماری SPSS (نسخه 13) و آزمون های همبستگی، تست تی و آنووا انجام شد. میزان p کمتر یا مساوی 0.05 معنی دار در نظر گرفته شد.یافته ها: 11 مورد از جنین ها، مبتلا به آنوپلوئیدی بودند که 5 مورد سندرم داون، 3 مورد تریزومی 18 و یک مورد کلاین فیلتر شناسایی شد. بین افزایش خطر سندرم داون و نتایج آمنیوسنتز (p=0.0001) و بین افزایش ضخامت NT و نتایج آمنیوسنتز (p=0.04) ارتباط آماری معنی داری وجود داشت. هیچ یک از مشخصات واحدها با نتایج غربالگری در سه ماهه اول بارداری ارتباط آماری معنی داری نداشتند (p³0.05). سن (p=0.03)، تعداد زایمان (p=0.047) و تعداد فرزند زنده (p=0.036) و سابقه آنومالی در فرزند قبلی (p=0.001) با نتایج آمنیوسنتز ارتباط آماری معنی داری داشت.نتیجه گیری: در مطالعه حاضر آمنیوسنتز از بین موارد پرخطر شناسایی شده توسط تست غربالگری سه ماهه اول بارداری، 10% را به عنوان موارد آنوپلوئیدی تشخیص داد.

مقدمه: غربالگری صحیح و بادقت ناهنجاری های مادرزادی و بیماری های ژنتیکی، سبب کاهش تولد نوزادان دارای اختلال شده و بررسی دقت تشخیصی تست های انجام شده امری ضروری است. بنابراین مطالعه حاضر با هدف بررسی میزان شیوع آنوپلوئیدی ها در حاملگی های با نتیجه پرخطر غربالگری جنین انجام شد. روش کار: این مطالعه مقطعی (توصیفی-تحلیلی) در سال های 98-1395 بر روی 1454 نفر از مراجعین به کلینیک پریناتولوژی سبزوار انجام گرفت. پس از اخذ ثبت اطلاعات دموگرافیک، شیوع آنوپلوئیدی ها در حاملگی های با نتیجه پرخطر ثبت شد. تجزیه و تحلیل داده ها با استفاده از نرم افزار آماری SPSS (v. 26) و آزمون های کای دو و دقیق فیشر انجام شد. میزان p کمتر از 05/0 معنی دار در نظر گرفته شد. یافته ها: در بررسی نتیجه تست بر اساس آمنیوسنتز و CVS، 1369 نفر (2/94%) نرمال، 41 نفر (8/2%) دارای تریزومی 21، 25 نفر (7/1%) دارای ترنر-کلاینفلتر، 11 نفر (8/0%) دارای تریزومی 18، 2 نفر (1/0%) دارای تریزومی 13 و در نهایت 6 نفر (4/0%) دارای سایر موارد بودند. بین تست های پرخطر بارداری و وجود آنوپلوئیدی ارتباط معناداری وجود داشت (05/0>p)؛ بدین معنا که تست های غربالگری توانسته اند به طور مطلوبی موارد آنوپلوئیدی را شناسایی نمایند. تنها این ارتباط بین تست پرخطر از نظر تریزومی 13 و نتایج ژنتیک معنادار نبود (43/0=p). نتیجه گیری: هرچند موارد نرمال در افراد پرریسک بالا می باشد، اما در صورتی که در غربالگری اختلالی مشاهده شود، باید آمنیوسنتز و CVS صورت گیرد؛ چراکه به خصوص در افزایش NT و هیپوپلازی استخوان بینی و در موارد با خطر بالای تریزومی 21 و 18، باید تست های دقیق تری صورت گیرد تا بتوان با تشخیص به موقع، از تولد کودکان دارای نقایص ژنتیکی جلوگیری کرد.

پیش زمینه و هدف: تشخیص زودرس ناهنجاری های مادرزادی در اوایل بارداری و ختم آن ها می تواند از تولد نوزادان معلول که سربار خانواده و جامعه می باشند جلوگیری نماید. مطالعه حاضر باهدف تعیین و تطبیق موارد پرخطر تست غربالگری سه ماهه دوم بارداری با نتایج آمنیوسنتز جهت تشخیص آنوپلوئیدی ها انجام شد.مواد و روش ها: این مطالعه توصیفی- تحلیلی (مقطعی) در سال 1392 بر روی 205 نفر از زنان بارداری که سن حاملگی آن ها 20-15 هفته بود و نتایج غربالگری سندرم داون و سایر آنوپلوئیدی های آن ها قیدشده و جهت انجام آمنیوسنتز به بخش طب جنین بیمارستان الزاهرا تبریز مراجعه کرده بودند، انجام گرفت. ابزار گردآوری داده ها شامل پرسشنامه ای بود که به ترتیب شامل مشخصات واحدهای موردپژوهش، اطلاعات حاصل از نتایج تست های غربالگری سه ماهه دوم بارداری و اطلاعات حاصل از آمنیوسنتز (نتایج کاریوتیپ جنین) بود. داده ها پس از گردآوری با استفاده از نرم افزار آماری SPSS (نسخه 13) و آزمون های همبستگی، تست تی و ANOVA مورد تجزیه وتحلیل قرار گرفت و p≤0.05 معنی دار در نظر گرفته شد.یافته ها: میانگین سنی واحدهای موردپژوهش 33.9±4 سال بود. AFP در 139 نفر (68.5 درصد) از مادران کمتر از 1MOM، Free βhcg در 68 نفر (33.4 درصد) از مادران بیشتر از 2MOM، UE3 در 133 نفر (65.5 درصد) از مادران کمتر از 1MOM و inhibin در 29 نفر (31.2 درصد) از واحدهای مورد پژوهش بیشتر از 2MOM بود. 11 مورد از جنین ها، مبتلا به آنوپلوئیدی بودند که 10 مورد سندرم داون و یک مورد کلاین فیلتر شناسایی گردید. بین افزایش ریسک سندرم داون و نتایج آمنیوسنتز (P=0.0001) ارتباط آماری معنی داری وجود داشت. اما بین افزایش ریسک تریزومی 18 و NTD با نتایج آمنیوسنتز با P≥0.05 ارتباط آماری معنی داری وجود نداشت. سن (P=0.049) و سابقه آنومالی در فرزند قبلی (P=0.03) با نتایج غربالگری در سه ماهه دوم و سن (P=0.03)، تعداد زایمان (P=0.047) و تعداد فرزند زنده (P=0.036) و سابقه آنومالی در فرزند قبلی (P=0.001) با نتایج آمنیوسنتز ارتباط آماری معنی داری داشتند.بحث و نتیجه گیری: با توجه به اینکه غربالگری در سه ماهه دوم بارداری قادر به تشخیص 11 مورد آنوپلوئیدی بود، بنابراین می توان گفت کارایی و سودمندی این غربالگری تا حدی است که بتواند مشکلاتی نظیر اضطراب والدین، صرف هزینه های بالا جهت غربالگری و انجام مداخلات غیرضروری و تهاجمی مانند آمنیوسنتز را توجیه کند. از این رو با اطمینان بالا می توان این روش تشخیصی را به عنوان روش غربالگری روتین کشوری پیشنهاد کرد.

زمینه و هدف: گلوبوزواسپرمی یک ناهنجاری مورفولوژیکی شدید اسپرم در مردان است که در آن اسپرم ها دارای سر کروی شکل هستند و با کاهش یا عدم وجود آکروزوم در نمونه اسپرم آن ها تشخیص داده می شود. در این مردان، سطح بالایی از آسیب DNA و بسته بندی کروماتین غیرطبیعی گزارش شده است. این کمبودها می تواند به عنوان علل اصلی نابارور در این افراد در نظر گرفته شود. هدف از این مقاله، بررسی ساختار کروماتین اسپرم در مردان نابارور با گلوبوزواسپرمی است. مواد و روش ها: در این مقاله مروری نظام مند، 77 مقاله مرتبط با کمبود پروتامین، آسیب DNA و آنوپلوئیدی در افراد گلوبوزواسپرمی در فاصله سال های 1971 تا 2017 از طریق پایگاه های اینترنتی PubMed، Scholar Google و Scopus جمع آوری شد. ملاحظات اخلاقی: این مطالعه با کد IR. ACECR. ROYAN. REC. 1396. 204 در کمیته اخلاق پژوهشگاه رویان مورد تایید قرار گرفته است. یافته ها: میانگین درصد آسیب DNA اسپرم و نقص پروتامین به طور معناداری در مردان نابارور گلوبوزواسپرمی در مقایسه با مردان بارور بالاتر بود. با این وجود نتایج متناقضی در رابطه با آنوپلوئیدی کروموزومی اسپرم در مردان نابارور گلوبوزواسپرمی در بین مطالعات وجود داشت. نتیجه گیری: در مردان نابارور گلوبوزواسپرمی، علاوه بر تشکیل غیرطبیعی آکروزوم، به عنوان مهم ترین اتیولوژی شکست در لقاح، میزان بالای بسته بندی غیرطبیعی کروماتین و آسیب DNA اسپرم نیز می تواند در این پدیده درگیر باشد. بنابراین درمان آنتی اکسیدان قبل از تکنیک تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم برای کاهش آسیب کروماتین اسپرم در این افراد پیشنهاد شده است.

واکنش زنجیره ای پلیمراز فلورسانس کمی (QF-PCR) روشی ارزان، سریع و قابل اعتماد برای تشخیص پیش از تولد آنیوپلوئیدی در کروموزوم های 13، 18، 21، X و Y می باشد که به تازگی در برخی آزمایشگاه های ژنتیک راه اندازی شده است. در این مطالعه دقت آزمایش QF-PCR برای تشخیص پیش از تولد آنیوپلوئیدی های شایع دوران جنینی و مقایسه نتیجه آن با یافته های ما با سیتوژنتیک در ایران بررسی شده است.در این آزمایش یک Multiplex PCR برای تکرار کوتاه (STRs) روی DNA کروموزوم های 13، 18، 21، X و Y برای بررسی آنیوپلوئیدی های جنینی طراحی شد. و بررسی کروموزومی نیز برای کلیه نمونه ها صورت گرفت. در نهایت نتایج حاصل از روش QF_PCR و بررسی سیتوژنتیک با یکدیگر مقایسه شد.در مجموع 425 نمونه جنینی آنالیز شد که 393 مورد از آنها مایع آمنیون و 32 مورد نمونه پزر جفت بودند. که در 13 مورد از انها ناهنجاری مشاهده شد که عبارتند از: 6 نمونه سندرم داون (1.41%)، 2 نمونه سندرم ادوارد (0.47%) و سندرم Patau ،سندرم کلاین فلتر (47, XXY) و ابرمرد (47, XYY) هرکدام یک مورد (0.23%). همه نمونه های CVS طبیعی بودند. علاوه بر این 2 مورد (0.47%) تریپلوئید (69, XXX) بودند. ما توانستیم همه ناهنجاری های کروموزوم های21، 18، 13، X و Y را تشخیص دهیم و نتایج آنها با نتایج حاصل از بررسی های سیتوژنتیک تایید شد. از 425 نمونه، 12 نمونه (2.82%) به شدت آلودگی با سلول های خونی مادر داشتند که ما نتوانستیم جوابی ارائه نماییم. علاوه بر این نتایج آزمایش سیتوژنتیک یک مورد را با وارونگی کروموزوم 9، یک مورد با جابجایی t ( (14;9و یک مورد موزائیسم XX/XY نشان داد که QF-PCR قادر به تشخیص آنها نیست. با استفاده از روش QF-PCR ما توانستیم ناهنجاری ها را در 96.47% از خانواده های مراجعه کننده تشخیص دهیم. پیشنهاد می کنیم که روش سریع و قابل اعتماد QF_PCR برای تمامی موارد غربالگری های پیش آز تولد همراه با بررسی سیتوژنتیک آنجام شود تا بدین وسیله سریع به نتایجی قابل قبول در خانواده های در معرض خطر آنوپلوئیدی دست یابیم. علاوه بر این پیشنهاد می شود ازمایش QF-PCR برای تمام افرادی که آزمایش های پیش از تولد برای بیماری های تک ژنی انجام می دهند نیز انجام شود.

سابقه و هدف: هدف از مطالعه حاضر، مقایسه روش غیرتهاجمی یافتن اسید نوکلییک آزاد جنینی در پلاسمای مادری(NIPT) با روش استاندارد آمنیوسنتز در تشخیص پیش از تولد آنوپلوییدی بود. این مطالعه به منظور تعیین حساسیت، ویژگی، صحت، ارزش اخباری مثبت و ارزش اخباری منفی و مقایسه آن با روش استاندارد طلایی تشخیصی آمنیوسنتز انجام شد. روش بررسی: مطالعه حاضر از نوع مقطعی است که به مدت دو سال از سال 1395 تا 1397 بر روی تمام مادران باردار بالای 12 هفته کاندید NIPT که به آزمایشگاه نیلو و 16 استان کشور مراجعه کرده بودند انجام شد. روش نمونه گیری به صورت غیر احتمالی و از نوع متوالی بود. از مادران با ریسک بالای NIPT، تست آمنیوسنتز انجام شد. داده ها با استفاده از نرم افزار SPSS نسخه 21 تحلیل آماری شدند. یافته ها: 11960 نفر زن باردار کاندید NIPT وارد این مطالعه شدند. از این میان، 139 نفر به عنوان موارد پرخطر NIPT تعیین شدند و نتایج آن با آمنیوسنتز مقایسه شد. میانگین سنی مادران باردار در دو گروه NIPT و گروه آمنیوسنتز به ترتیب 2/5± 4/34 و 4/6± 7/33 سال بود. ویژگی NIPT برای سندروم داون، ادوارد و پاتو به ترتیب 94/99، 95/99 و 97/99 درصد بود. میزان نرخ شکست تست 27/0 محاسبه شد. نتیجه گیری: روش غیرتهاجمی یافتن اسید نوکلییک آزاد جنینی در پلاسمای مادری در ژنتیک زنان ایرانی دارای حساسیت و اختصاصیت بالایی جهت تشخیص آنوپلوییدی است.

مقدمه آنوپلوییدی ها، از اختلالات مهم جنینی به شمار می روند. قدرت تشخیصی و کارایی سنجش DNA عاری از سلول جنینی (NIPT) در گروه های دارای نتایج غیرطبیعی آزمایش های ترکیبی سه ماهه اول به خوبی مشخص نشده است، لذا مطالعه حاضر با هدف بررسی حساسیت و ویژگی سنجش NIPT جهت تشخیص آنوپلوییدی ها در افراد دارای خطر متوسط تریزومی در غربالگری مرحله اول انجام شد. روش کار: این مطالعه هم گروهی به صورت آینده نگر در سال های 97-1396 بر روی 447 زن باردار تک قلو با سن بارداری 11 هفته تا 13 هفته و 6 روز که دارای خطر متوسط ابتلاء به تریزومی بودند، انجام شد. سنجشNIPT در همه بیماران با خطر متوسط (250/1-1500/1) انجام شد و با نتایج حاصل از کاریوتایپ و بررسی فنوتیپی نوزاد متولد شده مقایسه شد و صحت تشخیصی NIPT در تشخیص اختلالات کروموزومی محاسبه شد. تجزیه و تحلیل داده ها با استفاده از نرم افزار آماری SPSS (نسخه 22) انجام شد. یافته ها: در این مطالعه 2 مورد (06/0%) تریزومی 21 و 1 مورد (03/0%) تریزومی 18 تشخیص داده شد که هر سه مورد توسط آمنیوسنتز تایید شده و بارداری ختم داده شد. در بررسی نوزادان متولد شده، همگی از نظر فنوتیپی نرمال بودند و صحت تشخیصی سنجشNIPT در تشخیص تریزومی 21 و 18، 100% محاسبه شد. نتیجه گیری: استفاده از NIPT علاوه بر حفظ منافع غربالگری ترکیبی، دارای صحت تشخیصی بسیار بالا در تشخیص اختلالات کروموزومی جنینی می باشد.

مقدمه: غربالگری آنوپلوئیدی قبل از تولد برای تمام زنان باردار صرف نظر از سن مادر از مراقبت های ضروری قبل از تولد است. با غربالگری قبل از تولد، امکان درمان پیش از تولد جنین و مدیریت مناسب بارداری فراهم می شود. مطالعه حاضر با هدف تعیین نتایج نامطلوب بارداری در زنان باردار با غربالگری آنوپلوئیدی مثبت در سه ماهه اول و دوم و یا ترکیبی از آن دو انجام شد. روش کار: این مطالعه کوهورت از فروردین 1396 لغایت خرداد 1398 در بین 423 زن باردار انجام شد. اطلاعات دموگرافیک، باروری و آزمایشگاهی از پرونده پره ناتال و یا از خود مادر در زمان دریافت مراقبت پره ناتال ثبت شد و سپس این زنان از نظر بروز نتایج نامطلوب بارداری در دو گروه از زنان با نتیجه غربالگری سرمی مثبت و منفی مورد پیگیری قرار گرفتند. تجزیه و تحلیل داده ها با استفاده از نرم افزار آماری SPSS (نسخه 23) و آزمون کای اسکوئر، تی تست و رگرسیون لوجستیک خام و تعدیل یافته انجام شد. میزان p کمتر از 05/0 معنی دار در نظر گرفته شد. یافته­ ها: در این مطالعه 423 نفر از زنان باردار از نظر بروز پیامد نامطلوب بارداری در دو گروه از زنان باردار با غربالگری سرمی آنوپلوئیدی مثبت و منفی مورد پیگیری قرار گرفتند. میانگین سنی در گروه آنوپلوئیدی مثبت و منفی به ترتیب 77/5± 08/33 و 85/5± 54/29 بود (001/0=p). بروز سقط، پره اکلامپسی، تأخیر رشد داخل رحمی و بستری نوزاد در بخش مراقبت ویژه در گروه آنوپلوئیدی مثبت بیشتر از گروه آنوپلوئیدی منفی بود. میزان شانس خطر خام نتایج نامطلوب بارداری در زنان باردار با غربالگری سرمی آنوپلوئیدی مثبت 04/0=p (03/3-15/1) 87/1=OR و میزان شانس خطر تعدیل یافته با کنترل سن، شاخص توده بدنی و نخست زایی 02/0=p (96/2-08/1) 79/1=OR بود. نتیجه­ گیری: نتایج نامطلوب بارداری در زنان با غربالگری آنوپلوئیدی مثبت بیشتر است. مطالعات بیشتر جهت تعیین میزان حساسیت و اختصاصی بودن و دقت تست غربالگری آنوپلوئیدی مثبت مورد نیاز است.