زمینه و هدف: CD44 که گلیکوپروتئین غشائی سطح سلول است بوسیله یک ژن که دارای 20 اگزون است کد می شود. قطعات کد شده توسط اگزون 2 و 5 توانائی اتصال به هیالورونان را دارند. شواهد تجربی نشان می دهد که تعامل هیالورونان-CD44 موجب تشدید تکثیر سلولی، مهاجرت و تهاجم در سرطان پستان میشود. هدف از این تحقیق بررسی پلی مورفیسمها در اگزون 2 و, flanking region CD44 در بیماران ایرانی و تعیین ارتباط آن با استعداد به سرطان پستان است. روش بررسی: 175 نمونه بیمار زن مبتلا به سرطان پستان و 175 نمونه به عنوان گروه کنترل که از لحاظ سن با گروه بیمار مطابقت داشتند از بانک زیستی مرکز تحقیقات سرطان پستان انتخاب شد. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی از اگزون 2 و, flanking region CD44 از طریق واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) و تعیین توالی ژن آنالیز شد. ارتباط بین تغییرات نوکلوتیدی مشاهده شده با خطر ابتلا به سرطان پستان و ویژگی های کلینیکو پاتولوژیک مورد مطالعه قرار گرفت. پس از آن، تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک برای پیش بینی موتیف های ESE احتمالی که در نتیجه جهش تغییر کرده، مورد استفاده قرار گرفت. یافته ها: یک پلی مورفیسم از ژن CD44 در موقعیت 14 نوکلئوتید بالادست اگزون 2 شناسائی شد. ارتباط معنی داری بین این موتاسیون و درجات بالاتر سرطان پستان و پلی مورفیسمA> G مشاهده شد، اگر چه رابطه معناداری بین این پلی مورفیسم و خطر ابتلا به سرطان پستان وجود نداشت، تحلیل محاسباتی نشان داد که جهش اینترونی باعث ایجاد یک جایگاه اتصال موتیف جدید برای اتصال فاکتور های پیرایش جایگزین ((splicing factorمی شود، نتیجه گیری: در مطالعه انجام شده، نشان داده شد که پلی مرفیسم A>G در اینترون 1 ژن CD44 با درجات بالای سرطان پستان مرتبط است و همچنین ایجاد یک جایگاه اتصال SC35 جدید با استفاده از نرم افزار ESE finder پیش بینی شد. با توجه به نقش CD44 در پیرایش جایگزین و افزایش بیان در پیشرفت تومور، نیاز به آزمایش های بیشتر برای تعیین اثرات احتمالی پلی مورفیسم A> G در بیان CD44 در بیماران مبتلا به سرطان پستان احساس می شود.