آلفا تالاسمی نوعی کم خونی ارثی با توارث اتوزومی مغلوب است که در آن میزان تولید هموگلوبین در خون کاهش می یابد. این بیماری در سطح مولکولی از هتروژنی بالایی برخوردار است و در هر جمعیتی دارای الگوی خاصی از موتاسیون های ژنتیکی می باشد. در این بیماری، شناسایی موتاسیون های ژنتیکی عامل بیماری آلفا-تالاسمی در توصیف پاتولوژی مولکولی بیماری، شناسایی سریع ناقلین، تشخیص پیش از تولد در خانواده های در معرض خطر، جلوگیری از موارد خاص هم توارثی با بتا-تالاسمی، تشخیص علت میکروسیتوز و جلوگیری از آزمایش های مکرر پرهزینه و طولانی مدت بسیار حائز اهمیت است. حدود 5% از کل جمعیت جهان دارای موتاسیون های مربوط به ژن گلوبین هستند که از این میزان حدود 7. 1% ناقل موتاسیون های مربوط به آلفا-تالاسمی می باشند. طرح حاضر به منظور طراحی روشی کارآمد جهت شناسایی حذف ها و مضاعف شدگی در کلاستر ژنی آلفا-گلوبین انسانی (بازوی کوتاه کروموزوم 16) که منجر به بروز بیماری ژنتیکی آلفا-تالاسمی می شود، انجام شده است. اساس عملکرد این روش تشخیصی، یک روش مولکولی نوین به نام Multiple Fluorescent Probe Amplification یا به اختصار MFPA می باشد که حاصل ایجاد نوآوری در روش های مولکولی رایج در تشخیص آلفا-تالاسمی است. این روش با استفاده از پروب های فلورسنت و تکثیر چندگانه، قادر است تمامی حالت های ممکن از تعداد کپی ژن های آلفا گلوبین را تشخیص دهد. نتایج این طرح نشان داد که کیت MFPA دارای دقت و عملکرد مشابه روش مرجع ( PCRچندگانه) است و می تواند حذف و مضاعف شدگی های رایج در کلاستر ژن آلفا را با سرعت و سهولت بیشتری تشخیص دهد. این کیت می تواند به عنوان یک روش تشخیصی کارآمد و اقتصادی برای غربالگری و تشخیص تالاسمی آلفا در جمعیت های در معرض خطر مورد استفاده قرار گیرد.

"بیماری کرونا، ناشی از SARS-CoV-2، عمدتاً از طریق قطره های تنفسی گسترش می یابد و دستگاه تنفسی انسان را هدف قرار می دهد. باتوجه به ضرورت مطالعه زمینه ژنتیکی افراد، برای شناسایی پنل های غربالگری ژنومیک مرتبط با تعیین میزان مقاومت، حساسیت و نیز شدت ابتلا به بیماری و نیز توسعه هوشمند راهکارهای پیشگیری و مدیریت درمان، استفاده از روش های اختصاصی توالی یابی با کارایی بالا (WGS) بر روی پلتفرم DNBSeq و الگوریتم های اختصاصی توسعه یافته بر پایه یادگیری ماشین گزینه مطلوبی جهت رسیدن به این اهداف است. در این پروژه ابتدا داده های مربوط به 100 نمونه مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. پس از بهینه سازی مراحل آنالیز داده ها، توزیع کروموزومی واریانت ها بعد از توسعه پنل ژنومیک به دست آمدکه تعداد 14، 489 واریانت برای پنل نهایی غربالگری شناسایی شدند. با توجه به تنوع فنوتیپی نمونه های مربوط به گروه های کم خطر، تعداد واریانت ها و نیز تعداد موارد چندشکلی این گروه در مقایسه با گروه افراد پر خطر بیشتر بود. در این طرح، علاوه بر شناسایی پنل غربالگری ژنومیک، با استفاده از روش های محاسباتی و آماری، ترکیب پنل مرجع توسعه یافته و آنالیزGene Set Enrichment نیز برای درک بهتر کارایی پنل انجام شد. بررسی ژن های پنل نشان دادند، 20 ژنی که بیشترین تعداد SNP در آن ها وجود دارد از خانواده ncRNA هایی هستند که اغلب در فرآیند های تنظیمی سیستم ایمنی نقش دارند. با توجه به نتایج به دست آمده، توسعه پنل ژنومیک مرتبط، درک ماهیت این پنل و نقش اساس ژنتیکی میزان حساسیت به COVID-19 در سطح سلولی، می تواند در آینده به توسعه واکسن ها و تدوین اقدامات کنترلی برای سایر بیماری های ویروسی و پاندمی های احتمالی کمک کند. همچنین، این نتایج نشان داد که آگاهی از تنوع موجود در توالی کل ژنوم، می تواند عوامل ژنتیکی موثر در دامنه گسترده واکنش به بیماری های ویروسی را شناسایی کرده و در مدیریت و درمان نقش موثری ایفا کند. "

آمیلاز آنزیمی است که از غدد بزاقی و پانکراس ترشح می شود و با هیدرولیز پیوندهای 4 و 6 آلفا گلوکوزیدار به هضم نشاسته کمک می کند. آمیلاز پانکراتیک توسط پانکراس تولید و در مجرای روده آزاد می گردد. هدف از این پروژه توسعه یک پنل شناسایی ریسک موربیدیتی به کووید 19 یا پنل پروگنوز شدت علائم است. این پنل بر اساس اندازه گیری آمیلاز سرم و تجزیه و تحلیل ژنتیکی ژن های مرتبط با ایمنی ذاتی طراحی شده است. در این طرح از هر بیمار نمونه خون گرفته شده و میزان آمیلاز سرم و ژنوتیپ ژن های مرتبط با ایمنی ذاتی با استفاده از روش های آزمایشگاهی مناسب تعیین شده است. داده ها با استفاده از روش های آماری مناسب تجزیه و تحلیل شده و رابطه بین آمیلاز سرم، ژنوتیپ و شدت علایم مورد بررسی قرار گرفتند. نتایج نشان دادند که بیماران با میزان آمیلاز سرم بالاتر و ژنوتیپ های حساس تر به عفونت کووید 19، شدت علائم بالاتری داشتند. همچنین یافته ها نشان دادند که آمیلاز سرم و ژنوتیپ ها به عنوان عوامل پیش بینی کننده قابل اعتمادی برای تشخیص پانکراتیت حاد در بیماران مبتلا به کووید 19 عمل می کنند. این طرح یک پنل شناسایی ریسک موربیدیتی به کووید 19 یا پنل پروگنوز شدت علائم را ارائه داده است. این پنل می تواند به پزشکان کمک کند تا از طریق درک مکانیسم های مولکولی و ژنتیکی، بیماران با خطر بالای ابتلا به پانکراتیت حاد را شناسایی و درمان مناسب را انجام دهند.